سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن nod2 شامل g908r, r702wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (r702w) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن nod2 برای یافتن تغییرات جدید توالی های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک گیر که در طی سه سال ...

به منظور تشخیص مکانیزم احتمالی مقاومت براساس محل عمل و نوع جهش های صورت گرفته در آنزیم accase، 13 بیوتیپ یولاف وحشی(avena ludoviciana deuri.)  جمع آوری شده از استان خوزستان که دارای مقاومت عرضی به علفکش های بازدارنده accase بودند آزمایشات مولکولی انجام شد. در این آزمایشات جهش های مهم  در محل کربوکسیل ترانسفراز آنزیم accase (شامل چهار جهش ایزولوسین-2041-آسپاراژین، سیستین-2088-آرژنین، ایزولوسین-1...

سابقه و هدف: تالاسمی، به عنوان یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی، در بسیاری از کشورهای جهان دیده شده است. دو نوع رایج از تالاسمی آلفا و بتا وجود دارد. شیوع جهش های مسبب تالاسمی در نقاط مختلف دنیا و حتی در درون کشور ما در نژادهای مختلف، متفاوت است. افزون بر روش های تشخیصی بالینی و بیوشیمیایی و هماتولوژیک، روش های مولکولی برای تشخیص پیش از زایمان تالاسمی نیز به کار می روند. بر اساس مطالعه حاضر، ...

سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin, HPFH) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (Hemoglobin Fetal, Hb F) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگا...

با توجه به ویژگی ها و خصوصیات کمی و کیفی مطلوب در چهار رقم زیتون روغنی محلی، زرد، لچینو و مانزانیلو به منظور افزایش توان ریشه زایی قلمه ها و تولید گیاهان پاکوتاه آزمایش هایی جهت بررسی قدرت جهش زایی ترکیبات موتاژن دی اتیل سولفات و دی متیل سولفات انجام شد. در این راستا غلظت های متفاوتی از این مواد بر قلمه های نیمه خشبی هر یک از ارقام فوق در یک طرح فاکتوریل دو عاملی به کار برده شد. نهال های به دست...

شکوفایی پلانکتونی یکی از جنبه های آلودگی بیولوژیکی در محیط زیست دریایی است. با توجه به اثرات مضر این پدیده طبیعی بر روی ذخایر آبزیان، اکوسیستم های دریایی و انسان در نتیجه مصرف آبزیان آلوده شده و یا تماس با آب آلوده، جنبه دیگری از اثرات این پدیده به عبارتی اثر جهش زایی و سرطان زایی شکوفایی پلانکتونی با استفاده ازتست ایمز (Ames) مورد بررسی قرار گرفت. این آزمایش با استفاده از باکتری سالمونلاتیفی م...

آلفا-تالاسمی یکی از انواع تالاسمی است که معمولاً به صورت کم خونی هیپوکرومیک میکروسیتیک تظاهر می یابد. با توجه به نبود امکانات تشخیص مولکولی، بسیاری از این بیماران به عنوان بتا-تالاسمی خاموش تشخیص داده می شوند. به همین دلیل، بر آن شدیم تا شیوع انواع جهش های آلفا-تالاسمی را در بیماران مبتلا بررسی کنیم. از میان بیماران ارجاع داده شده به مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی، در بین سال های 137...

چکیده : ژنوم میتوکندریایی علی رغم اندازه کوچک، مشارکت زیادی در فیزیولوژی و عملکرد سلول دارد و به علت سرعت زیاد تر جهش نسبت به dna هسته ای و کد کردن تعداد ی از پروتئینهای زنجیره انتقال الکترون و rnaریبوزومی( rrnas) و rnaناقل (trnas) مربوط به آنهااز اهمیت بسیار زیادی برخوردار است. جهش در هر کدام از این جایگاه ها می تواند منجر به پهنه وسیعی از بیماریهای پوستی - قلبی –عصبی – کلیوی – ماهیچه ای، که...

زمینه و هدف : تب فامیلی مدیترانه ای یک اختلال اتوزمال مغلوب بوده و از شایع ترین و شناخته شده ترین سندرم های تب های دوره ای است. بیماری بیشتر در میان یهودیان غیراشکنازی، اعراب، ترک ها و ارامنه شایع می باشد. با توجه به موقعیت جغرافیایی شمال غرب ایران و به لحاظ نزدیکی به دو جمعیت در خطر بالای fmf ، یعنی ارمنستان و ترکیه، احتمال شیوع fmf در این ناحیه از ایران نامحتمل به نظر نمی رسد. هدف از این مطال...