کرانیوسینوستوز به اتصال زودرس یک یا چند درز (سوچور) جمجمه گفته می شود. شیوع این حالت یک در هر 2000 تولد زنده است. عملکرد سوچورها شامل شکل دهی جمجمه در مجرای زایمانی، رشد استخوان های جمجمه هم زمان با رشد مغز و جذب ضربات مکانیکی در کودکی است. کرانیوسینوستوز سبب تغییر شکل جمجمه و بسته شدن زودرس فونتانل ها می شود. در صورت وجود ناهنجاری هم زمان یا تأخیر تکاملی ، احتمال یک نشانگان وجود دارد. بیش از 1...

زمینه و هدف: سرطان مدولاری تیرویید 10-5% از کل سرطان های غده تیرویید را شامل می شود. ارتباط جهش های پروتوآنکوژن ret در پیدایش سرطان تیرویید مشخص شده است. از این روی، شناسایی جهش های ژن ret امکان تشخیص زود هنگام افراد در معرض خطر بیماری را ممکن می سازد. هدف از مطالعه، تعیین وضعیت جهش های اگزون 19 ژن پروتوآنکوژن ret و ارتباط آن با سرطان مدولاری تیرویید در افراد مورد بررسی در نمونه ای از جمعیت ایر...

مقدمه و هدف: فلوروکینولون­ها یکی از آنتی بیوتیک­های رایج در شروع درمان تجربی عفونت ادراری می باشند اما به علت ایجاد جهش در ژن های gyra و parc که کد کننده ی آنزیم های هدف فلوروکینولون­ها هستند مقاومت چشمگیری نسبت به این عوامل ضد میکروبی به دست آورده اند. این مطالعه با هدف تعیین الگوی مقاومت آنتی­بیوتیکی و بررسی جهش­های رخ داده در ژن­های gyra و parc اشریشیاکلی­های عامل عفونت ادراری انجام گردید. ر...

استفاده از ‏‎gps‎‏ به منظور تعیین موقعیت دقیق نیازمند بکارگیری مشاهدات فاز موج حاصل است. عوامل زیادی بر روی مشاهدات فاز موج حاصل اثر می گذارند و باعث کاهش دقت این مشاهدات می گردند. یکی از این عوامل پدیده جهش فاز است. بنابراین برای رسیدن به دقت مطلوب در تعیین موقعیت نیازمند آشکارسازی و حل این پدیده هستیم. برای آشکارسازی پدیده جهش فاز، با توجه به نوع گیرنده، خواه تک فرکانسه یا دو فرکانسه، ابتدا ب...

در این مطالعه ، تغییرات دومین مرکزی ژن p53 در نمونه های توموری منطقه آذربایحان شرقی با استفاده از روش pcr-sscp و تعیین توالی بررسی گردید. نتایج حاصل از بررسی ژن p53 در این مطالعه، فراوانی 64/17 درصدی جهش ها را نشان می دهد. فراوانی جهش های ژن p53 در تومورهای پستان وابسته به اندار? تومور و مرحل? بیماری می باشد. نتایج نشان می دهد که جهش های ژن p53 در اگزونهای 8-5 دربیماران سرطان پستان بطور نامساوی...

شایعترین نقص حسی در انسان ناشنوایی مادرزادی است و نقش ژنها در شکل گیری این اختلال غیرقابل انکار است. جهشهای ژنی زیادی به عنوان عوامل دخیل در ایجاد این بیماری بسیار ناهمگن مطرح هستند که بالاترین فراوانی جهش در ژن gjb2 دیده شده است و بعد از آن، ژن slc26a4 حائز رتبه دوم می باشد. به تازگی گزارشی برای اولین بار در جهان، مبنی بر نقش جهش c.637+1g>t ژن cabp2 در ایجاد ناشنوایی در سه خانواده ایرانی بررسی...

در صنعت از آنزیم گزایلوزیداز باکتری سلنوموناس رومینانتیوم (sxa) برای تجزیه گزایلان کمپلکس دیواره سلولی استفاده می شود. مهمترین کاربرد صنعتی این آنزیم، تجزیه دیواره سلولی بافیمانده های گیاهی برای تولید سوخت زیستی (bioethanol) می باشد. یکی از مشکلات صنعتی در استفاده از sxa، پایداری حرارتی نسبتاً پایین آن در دماهای بیش از °c 50 می باشد. هر زیرواحد این آنزیم هموتترامر دارای 4 آمینو اسید سیستئین آزاد...

مقدمه: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی می باشد که در یک نفر از هر 1000 تولد رخ می دهد. در حدود 50% از ناشنوای ها به علل ژنتیکی رخ می دهند. سه جهش میتوکندریایی a1555g ژن mtrnr1، a3243g ژن mttl1 و a7445g ژن mtts1 به عنوان مهمترین علت های ناشنوایی غیرسندرمیک حسی - عصبی در بعضی جمعیت ها شناخته می شوند. هدف این مطالعه تعیین فراوانی سه جهش شایع میتوکندریایی شامل a1555g، a3243g و a7445g در ناشنوا...

زمینه و هدف: تریکومونیازیس شایع‌ترین عفونت غیر ویروسی منتقله از راه جنسی در سراسر جهان می‌باشد. در مطالعه‌های قبلی در زنان مراجعه کننده به کلینیک زنان شهر یاسوج، آلودگی به انگل تریکوموناس واژینالیس، با روش‌های مختلف تشخیص بالینی 04/19 درصد و 28 درصد، با روش میکروسکوپی 9/42 درصد و 41 درصد و با روش ملکولی 11 درصد گزارش شده است. مقاومت انگل به مترونیدازول مشکل درمانی موجود می‌باشد که در این مقاومت...

چکیده هدف: بتا تالاسمی از بیمار یها ی تک ژنی رایج در ایران محسوب می شود.با توجه به جمعیت چند قومیتی ایران، انتظار می رود طیف وسیعی از موتاسیون ها در این کشور وجود داشته باشـد. فراوانـی ژن بتا تالاسمی در ایران بالا بوده و از نظر نوع نیز تفاوت های قابل ملاحظه ا ی با مناطق مختلف وجود دارد،.به همین دلیل لازم است تا فراوانی و انتشار جهش ها در قسمت های مختلف کشور تعیین شود. روش بررسی: با ...