ناهنجاریهای مادرزادی یکی از علل مهم مرگ و میر نوزادان رسیده و نارس می باشند، همچنین نقش آنها در ایجاد نقایص فیزیکی، معلولیتها و اختلالات متابولیکی حائز اهمیت است . ناهنجاریهای مادرزادی، آنومالیهای مادرزادی و نقایص زمان تولد اصطلاحات مشابهی هستند که جهت توصیف اختلالات ساختمانی، رفتاری، عملکردی و متابولیکی موجود در زمان تولد به کاربرده می شوند. بطور تخمین 21 درصد از تمام شیرخواران مبتلا به نقایص ...

اختلال دیدرنگ نوعی نقص دید است که فرد توانایی تشخیص رنگ ها را ندارد. این مقاله مروری به شیوع و عوامل ایجاد کننده اختلال دیدرنگ دارد. اختلالات دیدرنگ به دو دسته مادرزادی و اکتسابی تقسیم بندی می شوند. نوع مادرزادی به سه نوع آنومالوس تری کروماسی، دی کروماسی و منوکروماسی تقسیم می شود. شایع ترین اختلال دیدرنگ مادرزادی دئوترانومالی با الگوی وراثتی وابسته به جنس مغلوب است. اختلال دیدرنگ اکتسابی در بیم...

ویروس های تراتوژن شامل سیتومگالوویروس، هرپس سیمپلکس، واریسلازوستر و ویروس سرخجه از علل عفونت های داخل رحمی در انسان هستند که سبب مرگ های جنینی یا تظاهر ناهنجاری مادرزادی در کودکان می شوند. مطالعات سرم شناسی بیانگر انتشار وسیع ویروس های تراتوژن در جهان بوده و نشان داده است که شیوع پادتن ویروس های تراتوژن در زنان و سطح وقوع عفونت های ویروسی در دوران بارداری در جوامع و مناطق مختلف جهان بر حسب شرای...

مقدمه: آگاهی از توزیع میزان فراخوان و هیپوتیروئیدی نوزادان در فصول مختلف می‌تواند در بررسی علل آنها و همچنین بهینـه‌سازی تخصیص منابع در طول اجرای طرح غربالگری کم‌کاری مادرزادی تیروئید مؤثر باشد. در این مقاله درباره توزیع میزان فراخوان و هیپوتیروئیدی نوزادان در فصول مختلف اجرای طرح غربالگری کم‌کاری مادرزادی تیروئید بحث می‌شود. مواد و روش‌ها: از فروردین 1377 تا اسفند 1380 (48 ماه) نمونه‌های خون ب...

وجود مثانه و مجرای ادرار دو قسمتی، ناهنجاری مادرزادی بسیار نادری است که در هنگام تولد یا در اوایل دوران کودکی تشخیص داده می‏شود. این ناهنجاری اغلب با ناهنجاری در سایر ارگان‏ها به‏ویژه در ناحیه تناسلی، روده بزرگ و سیستم اسکلتی همراه می‏باشد. مثانه دو قسمتی اغلب در سطح ساژیتال یا کرونال رخ می‏دهد و ممکن است به‏صورت کامل یا ناکامل پدیدار گردد. بیمار دختر 6 ساله‏ای بود که به علت عفونت ادراری به بیم...

مقدمه: مقعد بسته نوعی ناهنجاری مادرزادی است که نوزاد قادر به دفع مدفوع از طریق معمول نمی باشد. این اختالل یکی از شایع ترین مشکالت جراحی اطفال می باشد. از آنجایی که معموالً بیماران مبتال به آنوس بسته در چند روز اول نوزادی تحت عمل جراحی قرار می گیرند، تشخیص بیماری های همراه دیگر در این گروه از اهمیت باالیی برخوردار است، مطالعه حاضر با هدف تعیین فراوانی بیماری های قلبی مادرزادی در بیماران مبتال ...

پیش‌زمینه: همی‌ورتبرا یکی از دلایل شایع اسکولیوز مادرزادی است. در موارد پیشرونده و در صورت نیاز به رزکسیون همی‌ورتبرا، معمولاً از طریق یک رویکرد ترکیبی جلویی خلفی انجام می‌پذیرد که با موربیدیته بالا همراه است. اخیرا رزکسیون همی‌ورتبرا از طریق رویکرد خلفی معرفی شده است. در این مطالعه تجربیات روش خلفی ارائه گردیده است.مواد و روش‌ها: در این مطالعه گذشته‌نگر ۱۰ بیمار دچار اسکولیوز مادرزادی کمری که د...

چکیده ندارد.

چکیده   سندروم ادوارد یا تریزومی 18 یکی از اتواع نادر اختلالات کروموزومی می باشد. از آنجایی که این سندروم به آسانی در دوران بارداری قابل تشخیص بوده و ازموارد سقط قانونی محسوب می شود لذا تشخیص زودرس آن در دوران بارداری حائز اهمیت است این مقاله گزارشی است از یک مورد این سندروم در یک نوزاد دختر متولد شده در گناباد که به علت ناهنجاری های متعدد مادرزادی او شامل روی هم قرار داشتن انگشتان دست، پاشنه ب...

چکیده ندارد.