سابقه و هدف: (IP) Incontinentia pigmenti یا سندرم Bloch-Sulzberger اولین بار توسط Garrod در سال 1906 معرفی گردید. سپس، در سال 1926 توسط Bloch و در سال 1927 توسط Sulzberger گزارش شد. این بیماری یک بیماری ژنتیکی پوستی است که از نظر توارث وابسته به جنس غالب می باشد. ماکول های نامنظم، شیر قهوه ای یا خاکستری یا ضایعات آتروفیک، فرورفته و دپیگمانته از علایم پوستی این بیماری می باشند. هدف مقاله حاضر مع...

گرچه دررفتگی یک طرفه جلویی شانه شایع است ولی نوع دوطرفه آن بسیار نادر می‌باشد. دررفتگی دوطرفه شانه عمدتاً پشتی است و غالباً به‌دنبال تشنج (صرع) یا شوک‌های الکتریکی ایجاد می‌گردد. تابه‌حال فقط دو مورد آن گزارش شده است. بیماری که ما معرفی می‌کنیم نیز از این نوع است.

دسته ای از ترکیبات شیمیائی که مخصوصا با گسترش زندگانی جدید (ماشینی)اهمیت فرآینده ای پیدامی کنند، افزودنیهای مختلف غذائی میباشند که در صنایع مربوطه بکار گرفته می شوند بکارگیری بخشی از این موا تحت عنوان طعم دهنده ها بمنظور تامین طعم و مزه طبیعی درفرآورده های صنعتی تقریبا اجتناب ناپذیر گشته و همگام با توسعه تولیدات روبه توسعه می رود. یک شناخت سیستماتیک و جامع از خواص و آثار اینگونه مواد طبیعتا مست...

زمینه و هدف: حدود 13 موتاسیون بتاگلوبین، 90-70% طیف ملکولی تالاسمی ها را در ایران تشکیل می دهند که به نام موتاسیون های شایع بتاگلوبین خوانده می شوند. مابقی موتاسیون ها به نام نادر یا ناشناخته معروف هستند. هدف از این مطالعه شناسایی و توصیف موتاسیون های نادر و کم شیوع بتاگلوبین در استان قزوین می باشد.روش بررسی: در یک مطالعه توصیفی- تحلیلی از 100 بیمار تالاسمی ماژور وابسته به انتقال خون مراجعه کنن...

مقدمه: کمبود مادرزادی فاکتور xiii، یکی از اختلالات انعقادی نادر است که می تواند منجر به سقط مکرر شود. این بیماری به صورت خونریزی خود به خودی و تأخیری در حضور تست های انعقادی طبیعی تظاهر می یابد. زنان مبتلا به این بیماری علاوه بر قاعدگی شدید و طولانی، در معرض خطر عوارض مختلف بارداری از جمله سقط راجعه می باشند. این مطالعه با معرفی سقط های مکرر در دو خواهر سعی در معرفی این بیماری به عنوان علتی ناد...

کلیدوکرانیال دیسپلازی یک بیماری استخوانی مادرزادی نادر است که به طریق اتوزوم غالب به ارث می رسد. شیوع این بیماری 1 مورد در 200 هـزار تا 1 میلیون تولد زنده است. نشانه های اصلی شامل تأخیر استخوانی شدن جمجمه به صورت فـونتانـل های کاملاً بـزرگ و هیپوپلازی یا آپلازی کلاویکول می باشد کـه بـاعث افتادگی شانه ها در جلوی قفسه صدری می گردد. تأخیر در رویش دندان ها، قوس کام عمیق و باز بودن مفاصل لگنی، ممکن ا...

مقدمه: giant cell reparative granuloma(gcrg)، یک ضایعه فیبرواسئوس خوش خیم ناشایع است که اغلب، استخوان های مندیبل و ماگزیلا را درگیر می کند. گزارش درگیری حفره بینی با این بیماری بسیار نادر است. معرفی بیمار: بیمار آقای 37 ساله که با گرفتگی و ترشح خونابه ای سمت چپ بینی از 3 سال قبل و پروپتوزاز 3 ماه قبل، مراجعه کرد. در ct اسکن و mri، توده هتروژن با سطح مایع-�مایع که سبب خوردگی وسیع استخوانی شده بو...

بیماری دیگو-ملکیور-کلاوزن یک دیسپلازی اسپوندیلواپی متافیزیال نادر با توارث اتوزوم مغلوب است. علائم این بیماری شامل عقب افتادگی ذهنی، کوتاهی قد، و کوتاهی قفسه سینه و اندام ها است. مطالعات پرتوشناختی در این بیماری درگیری ستون فقرات، اپی فیزها و متافیزها را نشان می دهد. جهش در ژن dmc مسؤول این بیماری است. در این گزارش، پسر 15 ساله ای با علائم کوتاهی قد، کوتاهی قفسه سینه، ناهنجاری های شاخص استخوانی...

ایکتیوزها گروهی از بیماری ها با اختلال کراتینیزاسیون و ضایعات پوسته دار گسترده با درجات متغیری از درگیری هستند. بر پایه دانسته های ما همزمانی ایکتیوز و درماتوفیتوز که هر دو اختلالات شایعی هستند بسیار نادر است. در این گزارش ما مرد جوانی با ایکتیوز مادرزادی معرفی می کنیم که در بررسی هیستوپاتولوژیک بیوپسی های متعدد پوستی و اسمیر مستقیم، قارچ درماتوفیت pas مثبت یافت شد. این بیمار مدت ها به خاطر پچ ...

شناخت ادبیات داستانی معاصر ایران، مستلزم شناخت نویسندگان و نقد و تحلیل آثار داستانی آنهاست. در این میان نادر ابراهیمی از نویسندگان صاحب نام و پرکار است که به عنوان یک نویسنده ی حساس به مسائل زبانی، هنری و سیاسی، از حوادث سیاسی و اجتماعی و جریان های مدرن هنری در ایران و جهان تأثیر گرفته است و در این زمینه ها آثار گوناگونی پدید آورده است. هدف از این پژوهش شناخت سبک ادبی و حساسیت های فکری این نو...