در این پایان نامه با استفاده از شبیه سازی دینامیک ملکولی درشت دانه به مطالعه ?پایداری فیبرهای اف?اکتین تشکیل? ?شده توسط لیزوزیم در بیماری سیستیک? ?فیبروز? پرداخته شده است. رشته اکتین (اف-اکتین )، یکی از اجزای اصلی اسکلت سلولی، رشته ای پلیمری با بار منفی است، که به واسطه پروتئین های اتصالگر، انباشته های مختلفی تشکیل می دهد و این انباشته ها مسئول بسیاری از عملکردهای سلول هستند. از طرف دیگر در مخا...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

امروزه علم ژنتیک و مباحث پیرامون آن بطور گسترده در علوم مختلف و بویژه در حوزه علوم پزشکی (تحقیقاتی و بالینی) نفوذ قابل توجهی داشته است. با توجه به شیوع بالای بیماری های ژنتیکی ارثی و غیر ارثی بویژه در کشور ما که شیوع ازدواج های فامیلی نسبتا بالا می باشد، کاربرد انواع تست های ژنتیکی در زمینه های تشخیص، درمان، پیش آگهی و بسیاری از حوزه های دیگر اهمیت بسزایی یافته است. با این وجود سیر تحول در حوزه...

آسیب سلولی کبد می­تواند به ارتشاح سلول ­ های التهابی در آن و یا مرگ سلولی منجر شود که متعاقب آن یک روند ترمیمی صورت می ­ گیرد و باعث ایجاد فیبروز و رژنراسیون سلولی کبد و تشکیل ندول می ­ شود. سیروز مرحله انتهایی بیماری پیشرونده کبدی است آسیب به سلول ­ های کبدی می ­ تواند از عفونت ­ های مختلف ویرال، دار و ها و توکسین­ها، هایپوکسی، اختلالات ایمنولوژیک و بیماری­های ارثی متابولیسم نشات گیرد . در فاز...

هدف: ناتوانی ذهنی، نشانه ای است که ژن های زیادی باعث ایجاد آن می شود. اهداف این مطالعه بررسی فراوانی نسبی ناتوانی ذهنی ارثی بر اساس الگوی توارث وعلائم بالینی، فراوانی نسبی ازدواج خویشاوندی والدین و علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی ارثی در شهرستان های آمل و بابل بود. روش بررسی: نوع مطالعه در این تحقیق توصیفی مقطعی بود. 25 خانواده که در مجموع 79 فرد مبتلا (51 مذکر و 28 مونث) به روش غیرتصادفی دسترس پذیر ا...

  سابقه و هدف: تالاسمی ماژور شایع ترین کم خونی ارثی در ایران محسوب می شود. در این بیماری به علت اختلال در سنتز زنجیره های گلوبینی در گلبول قرمز، این گلبولها در جریان خون عمر طبیعی نداشته و به سرعت از بین می روند. درمان این بیماری تزریق خون منظم ماهانه است که خود عوارض اجتناب ناپذیری داده که مهمترین آنها افزایش بار آهن و رسوب آهن در ارگانهای حیاتی مثل قلب ، غدد درون ریز و کبد می باشد. در این مطا...

مقدمه: نشانگان باردت بیدل بیماری ارثی نادری است که با چاقی شکمی، عقب ماندگی ذهنی، پلی داکتیلی، دیستروفی شبکیه یا رتینوپاتی پیگمانته، هیپوگنادیسم و یا هیپوژنیتالیسم نارسایی کلیه شناخته می شود. نارسایی کلیه به عنوان یکی از مهم ترین علت های مرگ این بیماران شناخته شده است. این گزارش به اهمیت بالینی در نظر گرفتن تشخیص نشانگان باردت بیدل در بزرگسالان با دیستروفی شبکیه، پلی داکتیلی و نارسایی کلیه تاکی...

استئوپتروز از بیماریهای بسیار نادر با زمینه ارثی می باشد که با اختلالات استخوانی تظاهر می کند، این بیماری از نظر توارث به دوصورت اتوزوم غالب و اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و از لحاظ علائم بالینی و آزمایشگاهی به چهار شکل دیده می شود. استئواسکلروز وکاهش فضای مغز استخوان منجر به افت تعداد سلولهای خونی و علائم ناشی از آن می شود. پیوند مغز استخوان و تجویز گاما انترفرون از درمانهای مناسبی است که امروزه...