به منظور مدیریت ناهنجاری های ژنتیکی مغلوب مؤثر بر سقط جنین در یک جمعیت گاو شیری، دو طرح آمیزش شبیه سازی شد. اولین طرح آمیزش به صورت کنترل شده تحت سه برنامۀ راهبردی آمیزشی مختلف انجام گرفت: 1. از آمیزش بین افراد حامل هاپلوتیپ های کشندۀ یکسان جلوگیری شد، 2. از آمیزش بین گاو نر حامل هاپلوتیپ کشنده و گاو ماده ای که پدرش حامل همان هاپلوتیپ بود، جلوگیری شد و 3. از آمیزش بین گاو نر حامل هاپلوتیپ کشنده...

مطالعات انجام شده در نواحی مختلف ایران نشان دهنده اهمیت نقش جهش 35delg در ژن gjb2 است. اما وضعیت جهش مزبور و اهمیت آن در بروز ناشنوایی غیرسندرمی با توارث اتوزومی مغلوب ( arnshl ) در جمعیت اصفهان ناشناخته است. در این مطالعه فراوانی جهش مزبور در جمعیت ناشنوایان غیرسندرمی استان اصفهان مطالعه شده است. 63 بیمار غیرخویشاوند اصفهانی با ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب بررسی شدند. سپس غربالگری جهش 35de...

چکیده زمینه و هدف: بیماری دیستروفی عضلانی دوشن از اختلالات ماهیچه ای ـ عصبی است که به ضعف و تحلیل پیشرونده ی عضلات اسکلتی در مبتلایان منتهی می گردد. این بیماری ناشی از جهش در ژن دیستروفین بوده که جایگاه آن بر روی کروموزوم x است. الگوی توارث این بیماری به صورت مغلوب وابسته به جنس بوده و فراوانی آن یک در 3500 تولد زنده ی پسر گزارش شده است. از آن جا که هنوز درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده ...

مدیریت بهینه منابع آب نیازمند کسب اطلاعات دقیق، از چگونگی شرایط حاکم بر منابع و پیشبینی وضعیت آینده است. یکیاز روشهای مدیریتی منابع آب استفاده از روشهای تصمیمگیری چند معیاره است. هدف از این پژوهش انتخاب بهترین مکاندر حوضه آبخیز شاهرود-بسطام به منظور احدث سدهای خاکی جهت توسعه پایدار منابع آب است. یافتهها و نتایج این تحقیق نشان میدهد که در روش electre بین هفت پهنه حاصله، پهنه های ( 3،4،5 ) با 4 ب...

نشانگان زلوگر یکی از انواع اختلالات پروکسیزومی، با توارث اتوزومی مغلوب است. علائم این بیماری شامل اختلال رشد، عقب ماندگی ذهنی، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ، پیشانی بلند، قرنیه کدر، کاتاراکت، پل بینی فرورفته، گوش های پایین، کوتاهی قد و ناهنجاری های استخوانی است. در این گزارش دختر 2 ماهه ای با علائم اختلال رشد، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ و کوتاهی اندام ها معرفی می شود که فرزند اول پدر و م...

زمینه و هدف: کمبود فاکتور13 اختلالی بسیار نادر با شیوع 1 در 2 میلیون نفر و با توارث اتوزوم مغلوب می باشد که با علائم بالینی همچون خونریزی از بند ناف، سقط های مکرر و خونریزی مغزی همراه است. در این بین خونریزی مغزی یکی از عوارض شایع و در عین حال تهدید کننده حیات در این بیماران می باشد. مطالعه حاضر به بررسی ارتباط بین خونریزی مغزی با یکی از پلی مورفیسم های شایع مهار کننده فیبرینولیز فعال شونده توس...

بررسی و شناسایی بیماریهای ژنتیکی در جوامع انسانی و دامی از اهمیت ویژه ای برخوردار است و در این راستا استفاده از روش های نوین مولکولی در تشخیص ژن های مغلوب نهفته و اتوزومال در افراد هتروزیگوت ما را در جلوگیری از تشخیص ژن های مغلوب در اجتماع یاری می کند. چندین ژن مغلوب اتوزومال در نژاد های مختلف گاو شناسایی شده اند که باعث مرگ و میر گوساله های تازه متولد شده و یا جنین آنها می گردند. هدف از این تح...

کاهش شنوایی حسی عصبی از جمله اختلالات نسبتاً رایجی است که باعث کاهش درک و تمایز گفتاری با درجات متفاوت می شود. وقوع آن 1 در 1000 نوزاد است و 50 درصد آنها در نتیجه عوامل ژنتیکی ایجاد می شوند. حدود 80% ناشنوایی های ارثی غیر سندرومی هستند و به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند. مطالعات اخیر نشان داده اند که جهش هایی در ژن کانکسین 26 (گپ جانکشن بتادو) روی کروموزوم 13 وابسته به کاهش شنوایی غیر سندروم...

زمینه و هدف: بیماری مالتیپل‌اسکلروزیس (MS)، شایع‌ترین بیماری خودایمنی سیستم عصبی مرکزی در سنین جوانی است. فاکتورهایی همچون عوامل محیطی و زمینه ژنتیکی در ابتلا به بیماری مالتیپل‌اسکلروزیس دخیل هستند. از آنجا که miRNA‌ها در سلول‌های عصبی و گلیال نقش مهمی در سطوح تنظیمی پس از رونویسی دارند؛ بنابراین تغییر در عملکرد آنها به‌واسطه پلی‌مورفیسم‌ها و درنهایت، تغییر بیان آن‌ها در سیستم عصبی می‌تواند زمی...

بیماری تی ساکس یک بیماری نادر ژنتیکی- متابولیکی است که با توارث مغلوب اتوزومی به ارث می رسد. علت آن نقص در آنزیم هگزوزآمینیداز a، و تجمع گلیکواسفنگولیپید (گانگلیوزید gm2) در لیزوزومهای سلولی است. مشخصه بیماری عبارتست از ضعف پیشرونده، از دست رفتن مهارت های حرکتی، افزایش واکنش حرکتی، کاهش هوشیاری از حدود سه تا شش ماهگی از جمله تشنج و کوری و شواهدی از تحلیل عصبی پیشرونده تقریبا در تمام بیماران در ...