نتایج جستجو برای: بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی cms

تعداد نتایج: 56099  

ژورنال: :پژوهش های آسیب شناسی زیستی 0
sara pouranvari department of medical genetics, school of medical sciences, tarbiat modares university, tehran, iran mehrdad noruzinia , department of medical genetics, school of medical sciences, tarbiat modares university, tehran, iran aliakbar zinalou department of padiatric cadiology, markaz tebi hospital, faculty of medicine, tehran university of medical sciences, tehran, iran saeedreza ghafari of medical genetics, faculty of medicine, tehran university of medical sciences, tehran, iran masoud houshmand national institute of genetic engineering and biotechnology, tehran, iran saeed kaviani department of hematology, school of medical sciences, tarbiat modares university, tehran, iran

هدف: ناحیه 22q11.2یک منطقه مستعد برای وقوع انواع بازآرایی ها است؛ به ویژه حذف هایی که منجر به وقوع انواع مختلفی از اختلالات ژنومی از جمله دی جرج و ولوکاردیوفاسیال می شوند. شاخص ترین ویژگی بیماران دارای این ریزحذف، نقایص قلبی مادرزادی از نوع کونوترانکال است. روش استاندارد برای تشخیص ریزحذف، روش (fish) است. با این حال این روش دارای اشکالاتی از جمله گران بودن قیمت تمام شده وحساسیت کمتر این روش در ...

متن کامل
ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
بیتا بزرگمهر bita bozorgmehr مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی رکسانا کریمی نژاد roxana kariminejad سید حسن تنکابنی seyed hassan tonekaboni نوید المدنی navid almadani آریانا کریمی نژاد ariana kariminejad

نشانگان پالیستر- کیلیان یکی از علل عقب افتادگی ذهنی شدید با چهرۀ خاص است. تترازومی موزائیسم بازوی کوتاه کروموزوم 12 باعث این بیماری می شود. علائم این بیماری شامل عقب افتادگی ذهنی شدید، تاخیر رشد، هیپوتونی، عدم تکلم، موهای کم پشت در ناحیۀ تمپورال دو طرفه، موهای کم ابرو و مژه، چهرۀ خشن، هیپرتلوریسم، گونه های برجسته و لب های کمانی شکل می باشد. در این مقاله دختر 3 ساله ای با علائم عقب افتادگی ذهنی ...

متن کامل
ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
بیتا بزرگمهر bita bozorgmehr رکسانا کریمی نژاد roxana kariminejad واله هادوی valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد mohammad hassan kariminejad 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb) p.o.box 14665/154 tehran-iranتهران- شهرک غرب، فاز 3، خیابان حسن سیف، کوچه چهارم، پلاک 1143، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد و نجم آبادی

نشانگان جوهانسون-بلیزارد یکی از اختلالات نادر دیسپلازی اکتودرم است. مشخصات بارز این نشانگان هیپوپلازی پره های بینی، نقص اکتودرمی جمجمه، اختلال رشد، هیپوتیروییدیسم، ناشنوایی، درجاتی از عقب افتادگی ذهنی و نارسایی بخش برون ریز پانکراس است. دقت در علائم بارز بیماری و تشخیص افتراقی های زیادی که در طب کودکان در مورد این علائم وجود دارد، حاکی از اهمیت مشاوره ژنتیک و بررسی ژنتیکی این بیماران برای رسیدن...

متن کامل
Journal: :Circulation research 2015
Tromondae K Feaster Adrian G Cadar Lili Wang Charles H Williams Young Wook Chun Jonathan E Hempel Nathaniel Bloodworth W David Merryman Chee Chew Lim Joseph C Wu Björn C Knollmann Charles C Hong

RATIONALE The lack of measurable single-cell contractility of human-induced pluripotent stem cell-derived cardiac myocytes (hiPSC-CMs) currently limits the utility of hiPSC-CMs for evaluating contractile performance for both basic research and drug discovery. OBJECTIVE To develop a culture method that rapidly generates contracting single hiPSC-CMs and allows quantification of cell shortening ...

متن کامل
پایان نامه :وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی - دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی تهران 1348
فاطمه سنگ,

چکیده ندارد.

پایان نامه :وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی - دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی تهران 1367
هژیر سیگارودی,

چکیده ندارد.

ژورنال: :مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بیرجند 0
کوکب نمکین kokab namakin department of pediatric, faculty of medicine, birjand university of medical sciences, birjand, iranگروه کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران. الهام صدیقی elham sedighi birjand university of medical sciences, birjand, iran.دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران. غلامرضا شریف زاده gholamreza sharifzadeh department of social medicine, birjand university of medical sciences, birjand, iranکارشناس ارشد اپیدمیولوژی، عضو هیأت علمی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران محمود زردست mahmoud zardast department of pathology, faculty of medicine, birjand university of medical sciences, birjand, iranگروه پاتولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران

زمینه و هدف: کم کاری مادرزادی تیرویید از شایع ترین بیماری های غدد درون ریز و از علل مهم و قابل پیشگیری عقب ماندگی ذهنی محسوب می شود. این مطالعه جهت بررسی میزان شیوع کم کاری مادرزادی تیروئید در نوزادان استان خراسان جنوبی انجام شد.   روش تحقیق: این مطالعه توصیفی گذشته نگر روی نوزادان متولد شده استان خراسان جنوبی که از تیرماه 1385تا اسفندماه 1388 در طرح غربالگری هیپوتیروئید مادرزادی شرکت داده شده ...

متن کامل
Journal: :The Journal of antimicrobial chemotherapy 2004
Jian Li Robert W Milne Roger L Nation John D Turnidge Timothy C Smeaton Kingsley Coulthard

OBJECTIVES To determine the disposition of colistin methanesulphonate (CMS) and colistin following intravenous (iv) administration of CMS in rats. METHODS Five rats received a single iv bolus of 15 mg/kg CMS. Plasma concentrations of CMS and of colistin formed by the hydrolysis of CMS were determined by HPLC. The pharmacokinetic parameters of CMS and colistin were calculated using non-compart...

متن کامل
2008
Apryl Price

This chapter explains what course management systems (CMS) are, lists the features of the most popular CMS, describes the advantages and disadvantages of CMS, reviews the literature on the effectiveness of learning with CMS communication tools, and discusses the future of CMS. It discusses how CMS have become an important means of computer mediated communication in higher education. CMS are not...

متن کامل
پایان نامه :وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی - دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی استان کرمان 1388
آزاده ابراهیمی, فرزانه غضنفری پور,

چکیده ندارد.

15 صفحه اول

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید