وتیلیگو یک ضایعه پوستی اکتسابی و گاهی ارثی می باشد، که بوسیله ماکولهای سفید رنگ بدون ملانوسیت با حاشیه هیپرپیگمانته مشخص می شود. از نظرقدمت ، در قرآن کریم از این بیماری تحت عنوان برص یاد شده (سوره آل عمران آیه 48، 49)، و در کتب قدیمی با اسامی مختلفی از آن نام برده شده، از جمله در کتب عربی تحت عنوان baras bohak، و در 449 سال قبل از میلاد مسیح در کتب یونانی در مورد آن توصیفاتی شده است . از نظر لغ...

آتاکسی تلانژکتازی، یک بیماری ارثی است که به روش اتوزوم مغلوب منتقل می شود. علائم این بیماری به صورت تلانژکتازی های پوستی و ملتحمه، آتاکسی مخچه ای و کمبودهای ایمنی است. شیوع بالایی از تومورهای بدخیم وجود دارد که بیشتر به صورت لنفوم است. آتروفی مخچه بارزترین آنومالی بوده که در پرتونگاری از سیستم اعصاب مشاهده می شود. خون ریزی مغزی نیز به ندرت ایجاد می شود. بیماری که معرفی می گردد یک پسر 7 ساله بود...

به منظور تعیین رابطه شدت و زمان بروز اکلامپسی و پره اکلامپسی و عوامل مساعد کننده آن با شدت عوارض نوزادی، 102 زن بهمراه نوزادانشان بطور گذشته نگر مورد بررسی قرار گرفتند. عوامل مستعد کننده بیماری مانند اول زائی، فشارخون مزمن، ناهنجاری رحمی، حاملگی چند قلویی و سوابق ارثی بارز نبودند. اما چندزایی در اکثریت زنان وجود داشت که با توجه به وضعیت فرهنگی و اقتصادی این زنان، نقش احتمالی تغذیه در رابطه با ک...

زمینه و هدف: بیماری پلی کیستیک اتوزومال غالب بالغین، شایع ترین بیماری ارثی کلیه در بالغین است. حدود 50-30% از این بیماران به بیش از یک مورد عفونت ادراری در زندگی مبتلا می شوند. در صورتی که عفونت یک یا چند کیست را درگیر کند، درمان مشکل بوده و در صورت عدم پاسخ به درمان های دارویی نفرکتومی اجتناب ناپذیر خواهد بود.معرفی بیمار: در این مقاله خانم 56 ساله مبتلا به بیماری پلی کیستیک اتوزومال غالب بالغی...

سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی a1555g، a3243g و a7445g در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...

سابقه و هدف : بسیاری از ژنهای مستعدکننده بیماریهای ژنتیکی، بزرگ، پیچیده و شامل قطعات متعدد کدکننده پروتئین (اگزون) می ­ باشند. مونتاژ ژنها، روشی جدید برای تولید یک قطعه به هم پیوسته از مولکول بزرگ dna است که این قطعه جدید می ­ تواند توسط روشهای بسیارحساس مورد بررسی نهایی قرار گیرد.   روش بررسی : در مطالعه حاضر، چهار قطعه کدکننده پروتئین به شماره ­ های 2،20،23،24 از ژن brca1 (ژن مستعد کننده سرطا...

دیابت، فشارخون بالا، سنگهای کلیوی، سرطان و اختلالات ارثی می توانند باعث بروز بیماریهای مزمن کلیه نظیر: بیماریهای گلومرولی، سنگها، تومورها و ضایعه التهابی دستگاه ادراری شوند. بررسی تصویر نمونه های رسوب ادرار به صورت شمارش صحیح سلولهای موجود شامل: گلبول قرمز خون (rbc )، گلبول سفید خون (wbc )، سلول اپی تلیال ، کست و کریستال بهمراه یافته های بالینی، به تشخیص این نوع بیماریها کمک می کند. در این تحقی...

اهمیت بیماری مالاریا به خاطر شیوع زیاد و مرگ ومیر و مقاومت دارویی قابل توجه است. لذا تحقیقات جدیدی باید صورت بگیرد تا داروهای جدیدی با کارایی بالاتر عرضه شود. در این مطالعه از موش به عنوان حیوان بیمار شده با پلاسمودیوم برگی استفاده شد و اثربخشی داروهای ترکیبی ائوزین b و آرتمیزینین با دوزهای مختلف بر روی آن ها موردمطالعه قرار گرفت. هدف از این آزمایش به دست آوردن دوز پایین تر دارو با اثربخشی بیشت...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.