چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی به طور عمده از جهش‌های نقطه‌ای یا حذف‌های کوچک ناشی می‌شود ولی مواردی از وجود حذف‌های بزرگ در خوشه ژنی بتاگلوبین مشاهده شده است. شناسایی حذف‌های شناخته شده مبتنی بر روش Gap PCR می‌باشد در حالی که حذف‌های ناشناخته با این روش شناسایی نمی‌شوند. برای فایق آمدن بر این محدودیت، دو روش کمی Real-time PCR و MLPA برای بررسی کمی خوشه ژنی بتاگلوبین به کار گرفته شد.   مو...

سابقه و هدف: رسوب آهن بدنبال تزریق خون در بتاتالاسمی ماژور که معمولا از سال اول زندگی شروع می شود، عوارض ناخواسته زیادی را سبب می گردد که با آهن زدا هایی مثل دسفرال این مشکل تا حد زیادی حل شده است. از طرفی اطلاعات مدونی در مورد درگیری دستگاه شنوایی در بیماران تالاسمی تحت تزریق دسفرال وجود ندارد. هدف از این مطالعه بررسی وجود و یا عدم وجود افت شنوائی در بیماران تالاسمی و رابطه آن با میزان تزریق د...

سابقه و هدف: تالاسمی از مهم‌ترین ناهنجاری‌های ارثی خونی بوده و جهش‌های ژن گلوبین بتا از شیوع بیش‌تری در جهان برخوردار است. شناخت این جهش‌ها از نظر تشخیص و درمان در مناطق گوناگون با ارزش است. این پژوهش جهت بررسی شیوع جهش‌های بتاگلوبین در مبتلایان تالاسمی بتا در استان قزوین انجام شد. مواد و روش‌ها: در این مطالعه از 30 بیمار از بیمارستان قدس قزوین نمونه خون جمع‌آوری و پس از استخراج DNA به روش سدی...

بتاتالاسمی ماژور یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی هماتولوژیکی در سراسر جهان است و سیستم ایمنی و اختلالات التهابی از جمله علل اصلی عوارض در بیماران با بتاتالاسمی ماژور است. کموکاین ها از اجزای اصلی سیستم ایمنی بدن هستند که نقش اساسی در پاتوژنز اختلالات التهابی دارند که سطح خونی آنها در سایر بیماری های التهابی بالا می رود بنابراین این مطالعه کمک می کند که دریابیم سطوح کموکاین های cxc در بیماران ب...

Introduction: β –Thalassaemia was first explained by Thomas Cooly as Cooly’s anaemia in 1925. The β- thalassaemias are hereditary autosomal disorders with decreased or absent β-globin chain synthesis. The most common genetic defects in β-thalassaemias are caused by point mutations, micro deletions or insertions within the β-globin gene. Material and Methods: In this research , 142 blood sampl...

  چکید ه   سابقه و هدف   بیماری‌های مزمن و درمان‌های آن بر جنبه‌های مختلف جسمی، روانی و اجتماعی کیفیت زندگی فرد اثر منفی می‌گذارند. مطالعه حاضر با هدف تعیین رابطه بین سلامت معنوی با کیفیت زندگی و سلامت روان جوانان مبتلا به بتا تالاسمی ماژور انجام شد.   مواد و روش‌ها   در این مطالعه توصیفی- همبستگی، 96 جوان مبتلا به تالاسمی، به روش نمونه‌گیری آسان از مراکز بیماری‌های خاص و مرکز تالاسمی بزرگسالان...

  چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی ماژور، شایع‌ترین کم خونی ارثی در ایران است. درمان این بیماری، تزریق خون منظم ماهانه می‌باشد که خود سبب بروز عوارض اجتناب‌‌ناپذیری می‌شود. در این مطالعه سعی شده تا میزان فراوانی بیماری‌های غددی از جمله دیابت، هیپوتیروئیدی و هیپوپاراتیروئیدی در بیماران تالاسمی، به منظور تشخیص زودرس و انجام اقدامات درمانی و پیشگیرانه تعیین گردد.   مواد و روش‌ها   طی یک مطالعه م...

مقدمه: بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور نیاز به ترانسفوزیون مکرر خون دارند و اگر به خوبی درمان نشوند در معرض خطر اختلال عملکرد قلبی هستند. حتی دربیمارانی که دسفرال را به صورت منظم دریافت کرده اند ، بافت قلب غیرطبیعی خواهد بود که ثانویه به رسوب آهن، فیبروز ، هیپرتروفی و اثرات ناشی ازکم خونی مزمن می باشد. از آنجا که درگیری قلبی یکی از عمده ترین علل معلولیت ومرگ و میر در مبتلایان به تالاسمی ماژوراست...

چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی شایع ترین اختلال تک ژنی اتوزومال مغلوب در سرتاسر جهان است. با شناخت افراد ناقل و با آزمایش های پره ناتال، می توان از تولد بیمار جدید پیشگیری نمود.   مورد   زوج جوانی ساکن بندرعباس همراه پسرشان با آزمایش های هماتولوژی که نشانگر تالاسمی مینور بود و به هموگلوبین ناشناخته ای برای پدر اشاره داشت به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه نمودند. بر اساس بررسی های ژنتیکی، هموگلوبین ...

چکید ه   سابقه و هدف   آنمی فقر آهن و تالاسمی مینور شایع ترین علت آنمی هیپوکرومیک و میکروسیتیک به شمار می روند. تاکنون اندکس های متعددی برای افتراق سریع این دو بیماری با استفاده از اندکس های گلبول قرمز ارایه شده است. هدف این مطالعه معرفی یک اندکس جدید و مقایسه آن با چند اندکس رایج شناخته شده است.   مواد وروش ها   این مطالعه توصیفی بر روی بیماران جدید مبتلا به آنمی هیپوکروم و میکروسیتیک مراجعه ک...