زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی fhیک اختلال اتوزومی غالب است. این بیماری به دلیل جهش دریکی از سه ژن ldlr، apob-100 وpcsk9 رخ می دهد. که در اکثر موارد شایع ترین علت ژنتیکیfh جهش های ژن مسئول ldlr می باشد که منجر به بالا رفتن سطح ldl کلسترول و بیماریهای زودرس عروق کرونری قلبی (chd) و آرترواسکلروزیس زودرس می گردد . هدف از این مطالعه بررسی جهش های احتمالی اگزون های ژن ldlr دریک خانواده ایرانی مب...

چکیده ندارد.

زمینه و هدف : خشونت خانگی از جنبه‌های مختلف، مادر و جنین را با خطر مواجه می‌سازد. توجه و مقابله با این مشکل و پیگیری از طریق آموزش و مشاوره که در بهبود سیر حاملگی و زایمان مؤثر می‌باشد؛ نیاز به اطلاعات پایه در زمینه شدت، فراوانی و عوامل مؤثر بر خشونت خانگی دارد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی و شدت خشونت خانگی بر زنان باردار مراجعه کننده به مراکز بهداشتی درمانی شهر اراک انجام شد. روش بررس...

زمینه و هدف: بتا تالاسمی ازجمله مهمترین اختلالات تک ژنی در سراسر جهان به شمار می آید. تاکنون حدود 60 نوع جهش در بیماران ایران گزارش شده است. مقایسه بین استان های مختلف کشور نشان می دهد که پراکندگی جهش ها به طور قابل ملاحظه ای در نوع و فراوانی متفاوت است. این مطالعه با هدف بررسی مولکولی جهش های شایع در ناقلین بتاتالاسمی در شهرستان بیرجند و روستای امیرآباد در حومه بیرجند انجام شد. روش تحقیق: در ا...