چکیده زمینه و هدف: سرطان ارثی کلون و رکتوم (hnpcc) یک سندرم اتوزومال غالب است. معمولا در این سندروم پیشرفت سرطان در سنین جوانی افراد، اغلب 40 تا 50 سالگی، خود را نشان می دهد. موتاسیون در ژن های مسوول ترمیم ژنوم می تواند سبب این بیماری شود. یکی از ژن های درگیر در این بیماری ژن pms2 می باشد. در این مقاله، بیماری معرفی می شود که موتاسیون ژرم لاین جدیدی در ژن pms2 دارا می باشد. هدف از این مطالعه بر...

هدف: بررسی نتایج پیوند قرنیه نافذ در کودکان کمتر از 12 سال که طی سال‌های 1380 تا 1391 در بیمارستان شهید لبافی‌نژاد. روش پژوهش: در این مطالعه گذشته‌نگر، اطلاعات پرونده همه بیماران زیر 12 سال که در دوره زمانی ذکر ‌شده در بیمارستان لبافی‌نژاد تحت جراحی پیوند قرنیه نافذ قرار گرفته بودند، بررسی شد. سن،علت انجام پیوند قرنیه، دید اصلاح‌نشده و بهترین دید اصلاح‌شده بعد از عمل، واکنش های رد پیوند و ش...

نرم افزار ‏‎mt.pbv‎‏ ، نرم افزار پیش بینی ارزش اصلاحی چند صفتی است که در محیط ‏‎matlab‎‏ نوشته شده است. اساس کار این نرم افزار تشکیل معادلات مدل مختلط چندصفتی و برآورد اثرات ثابت و پیش بینی ارزشهای اصلاحی با استفاده از دو مدل دام و پدری است که با دریافت داده ها ، شماره ستون اولین اثر ثابت ، تعداد صفات مورد بررسی ، شماره ستون رکوردها، واریانسهای ژنتیکی افزایشی و واریانسهای فنوتیپی و در صورت نبود...

سابقه و هدف:rp نوعی بیماری چشمی بامنشاء ژنی می باشدکه سبب بروزنابینایی تدریجی در افراددرگیرمی شود.این بیماری به روشهای اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به جنس مغلوب ونیزغیروراثتی ایجادمی شود.طی مطالعه جاری توصیفی ازنسبتهای ژنتیکی بیماری همراه باارتباط آن باسایرعوامل ازجمله ازدواج فامیلی وغیره باهدف کمک به مشاورین ژنتیک در جلوگیری ازگسترش ابتلا، انجام شد.قابل ذکراست که موردمشابه این مطالعه ...

سرطان کلورکتال غیر پولیپی وراثتی (hnpcc) متداولترین فرم ارثی سرطان کلورکتال با شیوه توارث آتوزومال غالب می باشد. hnpcc حدوداً 1 تا 5 درصد سرطان های کلورکتال را در بر می گیرد و در اثر جهش های رده زاینده در ژن های mlh1 و msh2 در حدود 90 درصد موارد و ژن هایmsh6 و pms2 به میزان کمتر ایجاد می شود. هدف این مطالعه تعیین جهش های ژن mlh1 در گروهی از بیماران مبتلا به hnpcc در اصفهان می باشد. dna ژنومی از...

چکیده ندارد.

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند، شایع ترین اختلال ارثی انعقادی در انسان می باشد که از نقایص کمی یا کیفی فاکتور فون ویلبراند ناشی می شود. عوامل مختلف ژنتیکی می توانند در سطح پلاسمایی این پروتئین در بیماران یا افراد سالم، تغییراتی ایجاد کنند. در مطالعه حاضر پلی مورفیسم rsai ژن کد کننده فاکتور فون ویلبراند( vwf )، که یکی از عوامل احتمالی ایجاد تغییر در سطح پلاسمایی این فاکتور می باشد، م...

مقدمه و اهداف سندرم فریزر اختلال ارثی اتوزومال مغلوب همراه با آنومالی­های متعدد و درصد شیوع آن 11 مورد درصد هزار تولد زنده است. فرم کلاسیک این سندرم با کریپتوافتالموس، سین­داکتیلی، آنومالی­های حنجره، ادراری-تناسلی، بدشکلی صورت، عدم وجود ابرو و هیپرتلوریسم، شکاف کام و لب، بینی پهن، آنوس بسته، هرنی نافی، دیاستاز پوبیس، عقب­ماندگی ذهنی وآنومالی­های اسکلتی و قلبی توصیف می­شود. موارد گزارش شده در ای...

هموفیلی و تالاسمی دو گروه از بیماری های ارثی هستند که مبتلایان به آنها از مصرف کنندگان همیشگی خون و فرآورده های آن می باشنــــــد. هدف از بررسی حاضر، تعیین فراوانی انواع اختلالات انعقادی در همدان می باشد و همچنین فراوانی انواع فنوتیپ های گروههای خونی abo و rh در گروه بیماران و نیز در گروه کنترل در همدان مورد بررسی قرار گرفته است.           جمعیت مورد مطالعه کلیه مراجعه کنندگان به مرکز حمایت از ...

تشخیص اختلالات غشایی گلبول قرمز بالاخص اسفیروسیتوز ارثی (HS) و اوا لوسیتوز ارثی جنوب شرقی آسیا (SAO) بر اساس تاریخچه کلینیکی، مورفولوژی گلبول قرمز و دیگر تست های روتین آزمایشگاهی مانند آزمایش شکنندگی اسمزی (OFT) می باشد. با این وجود، تشخیص این اختلالات در موارد خفیف به آسانی میسر نمی باشد. برای اسکرین اختلالات پروتئین های غشاء به همراه چند آنمی دیگر از رنگ ائوزین مالیماید (EMA) که به میزان ب...