سابقه و هدف: کاهش شنوایی ناشی از سر و صدا یکی از شایع ترین بیماری های شغلی می-باشد. اساس و پایه اختلال شنوایی می تواند ترکیبی از عوامل مکانیکال و متابولیک باشد. از آنجائیکه بسیاری از علل مسبب کم شنوایی قابل پیشگیری می باشد. این مطالعه به منظور، ارزیابی اثر استعمال دخانیات بر کاهش شنوایی شغلی ناشی از سر و صدا و نقص عضو شنوایی انجام شد.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 439 کارگر یکی از کارخان...

مقدمه. گوش عضو شنوایی - تعادلی است که می‎تواند به دلایل مختلف آسیب ببیند. در مورد رزمندگان که در معرض انواع تروماها قرار دارند، گوش نیز در معرض آسیب قرار دارد. بسیاری از آسیب‎های وارده به گوش غیرقابل برگشت هستند. از آنجا که کشور ایران هشت سال درگیر جنگ بوده است و تاکنون مطالعه‎ای در این زمینه در استان گلستان انجام نشده است، این تحقیق به منظور بررسی یافته‎های شایع گوش در جانبازان جنگ در استان گل...

نقص سنتز آنزیم اوریدین مونو فسفات (DUMPs) یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در گاو است. جهش در این ژن باعث می ‌شود که یک کدون  خاتمه در پروتئین این آنزیم به ‌وجود آید. امروزه با استفاده از تکنیک‌های مولکولی می‌توان ژن‌های ...

زمینه و هدف: ریسک فاکتورهای زیادی در کاهش شنوایی موثر می باشند که استعمال سیگار یکی از این فاکتورها می باشد. مطالعات زیادی، ارتباط بین استعمال سیگار و کاهش شنوایی را نشان می دهد. با این حال، افزایش در آستانه ی شنوایی افراد سیگاری و غیرسیگاری کمتر گزارش شده است. هدف از انجام این مطالعه، مقایسه ی آستانه ی شنوایی افراد سیگاری و غیرسیگاری در فرکانس های پایین بوده است. موادّ و روش ها: در این مطالعه ...

ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط می شود. 75-80% موارد وراثتی به صورت اتوزومی مغلوب هستند. مشکل اصلی تشخیص در اختلالاتی مانند ناشنوایی، علل ناهمگن آنهاست؛ شایع ترین ژن های دخیل در ناشنوایی عبارتند از dfnb1 (gjb2&6)، dfnb3 (myo15a)، dfnb4 (slc26a4)، dfnb7/11 (tmc1)، dfnb8/10 (tmprss3)، dfnb9 (otof)، dfnb12 (cdh23)، dfnb59 (pjvk)، dfnb67 (tmhs). بنابر...

سابقه و هدف: نقص شنوایی نوعی معلولیت پنهان و یکی از شایع ترین ناهنجاری های بدو تولد می باشد و اثرات زیان باری بر رشد گفتار، زبان و شناخت دارد. در این مطالعه، به بررسی میزان بروز کم شنوایی حسی- عصبی و شناسایی برخی عوامل خطر دخیل در بروز این بیماری در نوزادان بستری در مراکز آموزشی- درمانی دانشگاه علوم پزشکی گلستان طی سال 91-1390 پرداخته شد. مواد و روش ها: مطالعه تحلیلی حاضر از نوع کوهورت (هم گروه...

چکیده ندارد.

بیماری پمپ یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب می باشد که به علت نقص یا عملکرد نادرست در آنزیم هیدرولاز لیزوزومی، اسید آلفا- گلوکوزیداز، ایجاد می شود. بیماری پمپ بر اساس سن بروز بیماری، اندام درگیر، شدت پیشرفت بیماری دسته بندی می شود. شدیدترین فرم بیماری در کودکان با فرم دوران نوزادی دیده می شود. از جمله علائم این افراد مشکل در غذا خوردن ،عفونت های تنفسی ، مشکلات حرکتی می باشد.حالت خفیف بیماری در بی...

بیماری زالی چشمی- پوستی (oca،oculocutaneous albinism)، گروهی از بیماری های اتوزومی مغلوب است که منجر به کمبود یا فقدان تولید ملانین در ملانوسیت ها می شود. طیف بالینی oca متنوع است که شامل oca1a با شدیدترین نوع و فقدان کامل تولید ملانین در طول عمر فرد و اشکال ملایم تر آن شامل oca1b، oca2، oca3 و oca4 می شود. زالی چشمی –پوستی نوع1 (oca1) یک بیماری اوتوزومی مغلوب است که در اثر جهش در ژن تیروزیناز(...

زمینه و هدف: نروفیبروماتوز تیپ II یک بیماری ژنتیکی اتوزومال غالب است که با شوانوماهای متعدد و به طور کلاسیک شوانوماهای وستیبولار دو طرفه تظاهر می یابد. شوانوماها به عنوان علامت اصلی نروفیبروماتوز تیپ II محسوب می شوند که معمولا از اعصاب کرانیال (به خصوص عصب زوج هشتم)، ریشه های عصبی و اعصاب دیستال به نخاع منشا می گیرند. در این مقاله یک مورد نادر از این بیماری گزارش می شود. معرفی بیمار: بیمار 20 ...