زمینه و هدف: با توجه به اهمیت بالینی و تأثیر عمیق آن بر زندگی افراد مبتلا به نارسایی زودرس تخمدان و نقش مهم ژنت کی در ایجاد آن، این مطالعه با هدف تعیین فراوانی و نوع ناهنجاری های کروموزومی در زنان ایرانی مراجعه کننده به بیمارستان صارم با نارسایی زودرس تخمدان، انجام شده است. معرفی مورد ها: آنالیز کاریوتایپ و ارتباط آن با فنوتیپ بر روی 13 زن بیمار ایرانی با نارسایی زودرس تخمدان fsh>40miu/ml)  تائ...

بتا تالاسمی از جمله مهمترین اختلالات تک ژنی با وراثت اتوزومی مغلوب در سراسر جهان به شمار می رود. در این مقاله با مرور حدود 50 مقاله چاپ شده طی سال های 1982 تا 2011 در زمینه اپیدمیولوژی و روش های تشخیصی و درمانی بتا تالاسمی، به بررسی اهمیت توجه به روش های مختلف تشخیصی و درمانی در ایران پرداخته شده است. بتا تالاسمی دارای شیوع بالایی در نواحی حاشیه دریاها بویژه دریای مدیترانه می باشد. در ایران نیز...

مقدمه: کلیه پلی¬کیستیک با وراثت اتوزومی غالب (adpkd) فراوان¬ترین ناهنجاری ارثی کلیوی شناخته شده است که هر دو کلیه را درگیر می¬کند و در نهایت منجر به نارسایی مزمن کلیه خواهد شد. این بیماری به دو صورت مادرزادی و بالغین دیده می¬شود. نوع مادرزادی آن به صورت اتوزومال مغلوب بوده و لازمه آن ناقل بودن هردو والد برای ژن معیوب است. نوزاد مبتلا معمولا چند ماه بعد از تولد فوت می¬کند. نوع بزرگسالی آن به صور...

Background & Objective: Deafness is the most common sensory disorder in humans which is highly heterogeneous. Among its various types, autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) is responsible for 80% of pre-speech congenital cases of hearing loss. The purpose of this study was to investigate the genetic linkage of DFNB4 locus in hearing impaired families in Hormozgan. Method: Te...

Background and Objective: Profound hearing loss is one of the most prevalent congenital disorders affecting about 1 in 1000 newborns. Autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) is the predominant form of the severe inherited childhood deafness. This type of hearing loss in one-half of the cases is caused by mutations in GJB2 (connexin 26) and GJB6 (connexin 30) genes located at DFN...

نقص سنتز آنزیم اوریدین مونو فسفات (DUMPs) یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در گاو است. جهش در این ژن باعث می ‌شود که یک کدون  خاتمه در پروتئین این آنزیم به ‌وجود آید. امروزه با استفاده از تکنیک‌های مولکولی می‌توان ژن‌های ...

زمینه و هدف: سیتینوزیس، بیماری اتوزومی مغلوبی است که در اثر تجمع سیستین در اعضاء مختلف بوجود می­آید. سیستینوزیس شیرخوارگی، با سندروم فانکونی و تأخیر رشد که به نارسایی کلیه منجر می­گردد، مشخص می­شود. هدف از این مطالعه، بررسی یافته­های بالینی و آزمایشگاهی مبتلایان به سیستینوزیس مراجعه­کننده به بیمارستان­های مفید و لبافی­نژاد (تهران) و ابوذر (اهواز) بود. روش بررسی:</stron...

مقدّمه: بیماری های قلبی-عروقی و سکته، دو عامل مهم و مسئول حدود 25 درصد مرگ و میر در سراسر جهان تا سال 2030 هستند.وابستگی هایپرکلسترولمی به این دو عامل، آن را به یکی از مهم ترین عوامل شرکت کننده در مرگ زودرس مرتبط با بیماری های قلبی و عروقی تبدیل کرده است. هایپرکلسترولمی خانوادگی(FH) یک بیماری اتوزومی غالب است که از طریق میزان LDL در پلاسمای خون شناسایی می شود. تشخیص بالینی این بیماری بر پایه ی ...

زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی یک اختلال غالب اتوزومی است که عمدتاً به علت جهش‎های ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته پایین (ldlr) و آپولیپوپروتئین b-100 ایجاد می‎شود. هدف از این مطالعه بررسی نوع و فراوانی جهش‎های گیرنده لیپوپروتیئن با دانسیته پائین در بیماران با کلسترول بالای خون در یک جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی تعداد 50 نمونه غیر خویشاوند مشکوک به هایپر...

دکتر فریبا عباسی [1] ، دکتر سیامک ناجی [2] ، دکتر فردین میرزاطلوعی [3] ، دکتر غلامرضا بهجتی [4] تاریخ دریافت 09/02/87 تاریخ پذیرش 15/08/87 چکیده آلکاپتونوری یک بیماری اتوزومی مغلوب بوده و ویژگی آن کاهش سطح هموژنتزیک اسید اکسیداز می­باشد . این کاهش منجر به بروز خصوصیاتی مانند تیرگی رنگ ادرار، اکرونوزیس به­معنی تغییر رنگ بافت­ها به­علت تجمع هموژنتزیک اسید در بافت همبند و نیز آرتروپاتی می­باشد . د...