میزان بروز کم شنوایی دو طرفه در شیرخواران بدون ریسک فاکتور 3-1 در هر 1000 نوزاد زنده متولد شده و موارد یکطرفه 4-3 هزارم است، کاهش شنوایی که در اوایل زندگی اتفاق می افتد می تواند در سیر تکامل گفتار، زبان، تکامل اجتماعی، روانی، احساسی، تحصیلی و ... مشکلات عمده ای ایجاد کند که مدیریت آنها هزینه های گزافی را به جامعه و خانواده ها تحمیل می کند. در حالی که اگر تشخیص و درمان کم شنوایی قبل از 6 ماهگی ا...

چکیده ندارد.

زمینه و هدف : جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. این مطالعه به منظور تعیین خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s2456 با توالی های تکراری ca که در ناحیه 3 ژن slc26a4 است؛ در پنج قومیت از ...

مادرانِ کودکان ناشنوا مشکلاتِ روانی، اجتماعی و سازگاری بسیار زیادی در مقایسه با سایر والدین کودکان استثنایی دارند، با توجه به این موضوع، هدف این پژوهش، مقایسه ی عدم تحمل بلاتکلیفی و تنظیم هیجان در مادرانِ دخترانِ ناشنوا و شنوا بــود. روش این پژوهش علّی مقایسه ای است. جامعه ی آماری این پژوهش را کلیه ی مادرانِ دخترانِ ناشنوایی که فرزند آن ها در مدارس ابتدایی استثنایی شهر تبریز در سال 93-92 مشغول تحصیل ه...

جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب (autosomal recessive non-syndromic hearing loss, arnshl) هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s2420 با توالی های تکراری ca، که در ناحیه ...

تاد لاوسن از خاورشناسان معاصر، در مقالۀ هرمنوتیک تفسیر پیشامدرن اسلامی و شیعی تلاش دارد گونه‌ها و تطور تاریخی رخ‌داده در هرمنوتیک تفسیر شیعۀ دوازده امامی را توصیف و ارزیابی کند. بر پایۀ این مقاله تفسیر امامیه از پدیداری تا دورۀ معاصر چهار گونه هرمنوتیک ولایت‌محور، مصالحه، عرفانی – باطنی (ناشنوایی هرمنوتیکی) و فلسفی – ولایی را گذرانیده است؛ چرخش هرمنوتیکی شیعه از امام به مفسر در تبیین قرآن و عجی...

زمینه و هدف: جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 دومین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکرd7s2459 با توالی های تکراری ca، که در اینترون 10 ژن slc26a4 می باشد، در پنج قوم مختلف جمعیت...

هدف: سندرم qt طولانی با منشا ناشناخته، بیماری غیر شایعی است که باعث تغیرات غیر طبیعی دپلاریزاسیون در الکترو کاردیوگرام بیماران می شود و به صورت سنکوپ یا اختلال هشیاری ناشی از تاکیکاردی یا فیبریلاسیون بطنی رخ می دهد. این سندرم می تواند با کری حسی – عصبی مادرزادی، به صورت اتوزومال مغلوب انتقال یابد (سندرم ژرول لانگ نیلسن). هدف از این مطالعه، بررسی یافتن الکتروکاردیو گرامهای غیر طبیعی در کودکان با...

بیماری آندرسون ـ فابری که با نام فابری نیز شناخته می شود، یک اختلال آنزیمی وابسته به کروموزوم x مغلوب بوده که به دلیل کمبود آنزیم آلفا گالاکتوزیداز لیزوزومی ایجاد می شود. تجمع گلیکواسفنگولیپید در لیزوزوم سلول های اندوتلیال، اطراف عروقی و عضلات صاف سبب ایجاد علایم بیماری می گردد. وجود آنژیوکراتوم های متعدد از تظاهرات پوستی اصلی این بیماری است. درگیری چشم ها، حملات نوروپاتی دردناک، مشکلات قلبی ـ ...

زمینه و هدف: مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب پس از ژن gjb2، جهش های ژن slc26a4 هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s496 با توالی های تکراری ca، که در ناحیه 5 ژن slc26a4 حضور دارد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی-کاربردی، ژنوتیپ...