مقدمه: بیماری پارکینسون یک اختلال تحلیل برنده عصبی پیش رونده است و شامل علائم حرکتی و غیرحرکتی متعددی می باشد که هر کدام به نوبه خود سبب ناتوانی و اختلال عملکرد در سطح گسترده در بیماران می شود. این مطالعه با هدف بررسی ناتوانی های بیماران پارکینسونی انجام شد. مواد و روش ها: مطالعه به صورت سری-موردها بود. افسردگی بر اساس معیار dsm-iv ، میزان اختلالات شناختی بر اساس آزمون کوتاه وضعیت ذهنی mmse و ن...

حقوق بشر را قلب فعالیت‌های سازمان ملل متحد دانسته‌اند. دفاع از حقوق بشر در واقع، دفاع از حیثیت انسانی است. از سوی دیگر جمعیت قابل ملاحظه‌ای از افراد دارای ناتوانی در کشورهای مختلف جهان زندگی می‌کنند که سالیانه بیش از 10 میلیون نفر به جمعیت آنان افزوده می‌شود. در کشورهای در حال توسعه این جمعیت عظیم را افرادی فقیر، وابسته، تحت ظلم و خشونت، فراموش شده و محروم از آموزش‌های رسمی، حرفه‌ای و فاقد شغل ...

آلفا تالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد. این بیماری در اثر کاهش ساخته شدن یک یا چند زنجیره ?-گلوبین بوجود می آید. این اختلالات عمدتاً در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی و سیاهان شایع می باشند. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری و برنامه ریزی در کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد. در این مطالعه از 40 فرد...

حقوق بشر را قلب فعالیت‌های سازمان ملل متحد دانسته‌اند. دفاع از حقوق بشر در واقع، دفاع از حیثیت انسانی است. از سوی دیگر جمعیت قابل ملاحظه‌ای از افراد دارای ناتوانی در کشورهای مختلف جهان زندگی می‌کنند که سالیانه بیش از 10 میلیون نفر به جمعیت آنان افزوده می‌شود. در کشورهای در حال توسعه این جمعیت عظیم را افرادی فقیر، وابسته، تحت ظلم و خشونت، فراموش شده و محروم از آموزش‌های رسمی، حرفه‌ای و فاقد شغل ...

نشانگان تانز-بروکز (tbs) توارث اتوزومی غالب دارد و با مقعد سوراخ نشده (82%)، لاله گوش دیسپلاستیک (88%)، ناشنوایی حسی-عصبی و/یا انتقالی (65%)، انگشت شست غیرطبیعی (89%)، به صورت انگشت سه بندی، انگشت شست دوبخشی، پلی داکتیلی و هیپوپلازی انگشت شست، همراه است. ناهنجاری های ساختاری کلیوی، مانند کلیه اکتوپیک، کلیه پلی کیستیک و کلیه نعل اسبی و اشکال عملکرد کلیه، مانند بیماری مرحله نهایی کلیوی (esrd) در ...

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی در انسان است که از هتروژنی بالایی برخوردار می باشد. در میان انواع گوناگون ناشنوایی، ناشنوایی عیرسندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی (arnshl) به عنوان 80 درصد از موارد ناشنوایی پیش از تکلم مادرزادی به حساب می آید. هدف از این مطالعه بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb4 در خانواده های ناشنوای هرمزگانی می باشد. روش بررسی: 10 خانواده بزرگ ناشنوا در استان هرمزگان انتخ...

ازدواج فامیلی در ایران شایع می باشد و آمارهای متفاوتی از مناطق مختلف کشور گزارش شده است. بیماری های مغلوب اتوزومی به ویژه در این نوع ازدواج ها افزایش می یابد. دانستن شیوع و روند کاهش یا افزایش آن در برنامه ریزی نظام سلامت و اطلاع رسانی عمومی بسیار مهم است. روش ها: این مطالعه بر روی افراد مراجعه کننده به درمانگاه دیابت و استئوپروز بیمارستان شریعتی انجام شد و آمار انواع ازدواج از 1789 زوج مورد بر...

مقدمه: بیماری فاربر یا لیپوگرانولوماتوزیس ( lipogranulomatosis ) یا سرامیدوز یک بیماری ذخیره لیزوزومی نادر با انتقال مغلوب اتوزومی است. علت آن نقص اسید سرامیداز است که منجر به تجمع سرامید در بافتها می شود. کودکان با گرفتاری عصبی واضح در اوایل شیرخوارگی فوت می کنند و در آنهایی که فاقد علائم عصبی یا به طور خفیف گرفتارند با پیشرفت علائم به دفورماسیون مفاصلی به دلیل بروز گرانولوم در مفاصل، ندول های...

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری، کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد.   روش کار : دراین مطالعه توصیفی – تحلیلی از 40 فرد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی، ...

آنمی فانکونی یک اختلال اتوزومی مغلوب است که بیماران را مستعد نارسایی مغز استخوان می کند و با ناهنجاری های متعدد فیزیکی در بدو تولد همراه است. تشخیص زودرس این اختلال به پزشکان امکان می دهد تا اختلالات خونی بیمار را هرچه زودتر تصحیح کنند، پیش از بروز ترومبوسیتوپنی جراحی های اصلاحی را تکمیل کنند، مشاوره ژنتیک مناسبی را به خانواده ها ارائه دهند، فرد مناسبی را برای پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیا...