زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

هدف: جهش CALR به تازگی در نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو شناسایی شده است، اما اطلاعات اندکی در مورد بروز این جهش در ایران وجود دارد. مطالعه حاضر جهت بررسی مولکولی جهش‌های ژن CALR در کودکان مبتلا به سرطان خون بستری در بیمارستان‌های شهر کرمان انجام شد. مواد و روش‌ها: پژوهش حاضر از نوع مطالعه تجربی بوده و در آن جهش کالرتیکولین...

زمینه هدف: در سرطان کولورکتال آسیب های ژنتیکی و عادت های غذایی نقش اصلی را دارند. پروتئین p53 که محصول ژن p53 می باشد، مهم ترین عامل سرکوب کننده تومور است. میزان جهش و بیان ژن p53 در نمونه های سرطانی کولورکتال در نواحی مختلف متفاوت گزارش شده است. در حالت طبیعی، نیمه عمر پروتئین p53 کوتاه بوده و در شکل جهش یافته، نیمه عمر پروتئین افزایش می یابد که با روش ایمونوهیستوشیمی قابل ردیابی است. هدف از ا...

برای استفاده کارآمد از آلفا- آمیلازها این آنزیم ها باید در دماهای بالا پایدار بوده و فعالیت خود را حفظ کنند. یکی از دلایل غیر فعال شدن حرارتی برگشت ناپذیر آنزیم ها، ایجاد تغییرات کووالان نظیر دآمیداسیون اسید آمینه های آسپارژین و گلوتامین می باشد. اسیدهای آمینه آسپارژین در دماهای بالا ممکن است دستخوش تغییر شیمیایی نظیر جدا شدن گروه آمین شوند. در این مطالعه آلفا- آمیلاز جدا شده از سویه ایرانی باس...

برای استفاده کارآمد از آلفا- آمیلازها این آنزیم ها باید در دماهای بالا پایدار بوده و فعالیت خود را حفظ کنند. یکی از دلایل غیر فعال شدن حرارتی برگشت ناپذیر آنزیم ها، ایجاد تغییرات کووالان نظیر دآمیداسیون اسید آمینه های آسپارژین و گلوتامین می باشد. اسیدهای آمینه آسپارژین در دماهای بالا ممکن است دستخوش تغییر شیمیایی نظیر جدا شدن گروه آمین شوند. در این مطالعه آلفا- آمیلاز جدا شده از سویه ایرانی باس...

زمینه و هدف: آدنوکارسینوم معده چهارمین نوع بدخیمی متداول در سراسر جهان و دومین عامل مرگ ومیر ناشی از سرطان در هر سال است. ترانسفورماسیون بدخیم سلول های معده نتیجه یک پروسه چند مرحله ای شامل تغییرات ژنتیکی و اپی ژنتیکی مختلف در ژن های بیشمار در ترکیب با فاکتور های مختلف و زمینه ژنتیکی میزبان است. بیان سرکوبگر تومور pml در کارسینوم معده کاهش یافته یا از بین رفته است و با سطح افزایش یافته تهاجم ل...

در این مطالعه ، تغییرات دومین مرکزی ژن p53 در نمونه های توموری منطقه آذربایحان شرقی با استفاده از روش pcr-sscp و تعیین توالی بررسی گردید. نتایج حاصل از بررسی ژن p53 در این مطالعه، فراوانی 64/17 درصدی جهش ها را نشان می دهد. فراوانی جهش های ژن p53 در تومورهای پستان وابسته به اندار? تومور و مرحل? بیماری می باشد. نتایج نشان می دهد که جهش های ژن p53 در اگزونهای 8-5 دربیماران سرطان پستان بطور نامساوی...

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (Gap Junction beta2=GJB2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delG35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن GJB2 به نام delG35 د...

 تنوع ژنتیکی حاصل از دو جهش‌زای فیزیکی متفاوت (پرتو گاما، باریکه‌ی الکترونی) در دزهای مختلف (50 تا Gy 400) و دو رطوبت متفاوت (5/6 و %5/12) در دانه‌های گندم نان رقم طبسی با استفاده از نشان‌گرهای دی ان ا چندریختی تصادفی تقویت شده مورد بررسی قرار گرفت. بیش‌ترین میانگین ناجور تخم‌زایی در جمعیت 2 (با مقدار 155/0) و کم‌ترین مقدار آن در جمعیت 5 (با مقدار 042/0) مشاهده شد. براساس نتیجه‌های به دست آمده،...

زمینه هدف: در سرطان کولورکتال آسیب های ژنتیکی و عادت های غذایی نقش اصلی را دارند. پروتئین p53 که محصول ژن p53 می باشد، مهم ترین عامل سرکوب کننده تومور است. میزان جهش و بیان ژن p53 در نمونه های سرطانی کولورکتال در نواحی مختلف متفاوت گزارش شده است. در حالت طبیعی، نیمه عمر پروتئین p53 کوتاه بوده و در شکل جهش یافته، نیمه عمر پروتئین افزایش می یابد که با روش ایمونوهیستوشیمی قابل ردیابی است. هدف از ا...