دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (dmd/bmd) بیماری های وابسته به x مغلوب می باشند که در اثر جهش در ژن دیستروفین و در نتیجه نقص یا کمبود پروتئین دیستروفین ایجاد می شوند. با توجه به اندازه بزرگ ژن دیستروفین و تعداد زیاد جهش ها در این ژن شناسایی حاملان بیماری بوسیله تعیین مستقیم جهش پر هزینه و زمان بر است. شناسایی حاملان بیماری dmd/bmd بوسیله روش غیرمستقیم (آنالیز پیوستگی) در کشورهای در حال توسعه مقرون ب...

  سابقه و هدف: سندرم متابولیک یک فنوتیپ مرکب است که 32 درصد از افراد ایرانی به آن مبتلا می‌باشند. این تحقیق به بررسی ژنتیکی نواحی کروموزومی اثرگذار بر میزان HDL-C ، میزان تری‌گلیسیرید و دور کمر به کمک میکروستلایت‌ها و روش‌ رگرسیونی چندمتغیره tHE جهت شناخت نواحی ژنی موثر در سندرم متابولیک در جمعیت ایرانی می‌پردازد.   مواد و روش‌ها: افراد مورد بررسی در این مطالعه از بین شرکت‌کنندگان در مطالعه‌ی ق...

دیابت سندرمی است که با هیپرگلیسمی مزمن همراه می باشد و فاکتورهای اساسی در بروز آن عبارتند از : (1) فنومنهای ایمونولوژیکی (2) عوامل محیطی (3) مارکرهای ژنتیکی که میتوانند بتوسط کاهش ریلیزانسولین آندوژن و یا تضاد باعمل انسولین باعث بروز هیپرگلیسمی شوند. عدم دسترسی سلولها به انسولین موجب بروز آنرمالیتی هایی در متابولیسم کربوهیدرات و پروتئین ولیپید می گردد. یکی از عوارض دیررس ناشی از دیابت ، میکروآن...

چکیده سابقه و هدف: در اکثر موارد hereditary non polyposis colorectal cancer (hnpcc) به عنوان یکی از انواع ارثی سرطان کولورکتال موتاسیون در یکی از ژن های مسوؤل ترمیم اتصالات نادرست در ژنوم با نام های msh2، mlh1، msh6 و pms2 قابل تشخیص است. در این مطالعه، میزان نقش موتاسیون های این ژن ها در ایجاد hnpcc در جمعیت ایرانی بررسی شد. روش بررسی: در 592 بیمار مبتلا به hnpcc بخش های کد کننده ژن ها با استف...

زمینه و هدف: ریزمولکول پورمورفامین آگونیست پروتیین smoothened در مسیر سیگنالینگ سونیک هچ هاگ  (sonic hedgehog) است. استفاده از سونیک هچ هاگ باعث پیشروی تمایز عصبی می شود و سلول های تمایز یافته، پروتیین های ویژه ی بافت عصبی را بیان می کنند. نوروفیلامنت و استیل کولین ترانسفراز، پروتیین های ویژه نورون های حرکتی هستند که بیان آن ها در سلول های در حال تمایز نشان دهنده تبدیل آن ها به نورون های حرکتی ...

چکید ه   سابقه و هدف   جداسازی سلول های بنیادی مزانشیمی از ژله وارتون بدون آسیب رساندن به ساختار و گیرنده های سطح سلول با حفظ عملکرد، قدرت تکثیر، بقای سلول و صرف حداقل زمان برای مصارف تحقیقاتی و بالینی مهم است. در این مطالعه از روشی ساده، بدون تیمار آنزیمی و در مدت زمان کوتاه برای جداسازی این سلول ها از ژله وارتون استفاده گردید.   مواد و روش ها   در یک مطالعه تجربی، بند ناف هنگام زایمان جمع آور...

مقدمه: سلول های بنیادی مزانشیمی حاصل از بند ناف یکی از بهترین منابع برای درمان های مبتنی بر سلول هستند. این سلول ها در شرایط کشت تمایزی، مورفولوژی سلول عصبی را نشان می دهند و مارکرهای عصبی را بیان می کنند. هدف از مطالعه حاضر تمایز سلو ل های بنیادی با استفاده از activin a و nicotinamide به سمت سلول های شبه عصبی می باشد. مواد و روش ها: بند ناف نزدیک به جفت بریده، نمونه های کوچک تر (2-4 سانتی متری...

نابینایی مادرزادی لبر شدیدترین بیماری تحلیل ارثی شبکیه در انسان است. این بیماری به لحاظ ژنتیکی ناهمگن بوده و معمولاً به صورت آتوزومی مغلوب به ارث می رسد. مشخص شده است که انواع جهش ها در ژن aipl1 منجر به ایجاد شدیدترین شکل های این بیماری می شوند. اصولا" تعیین توالی به منظور شناسایی جهش های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می شود که بسیار وقت گیر و پر هزینه میباشد. از این رو روش...

جذب مس از طریق دستگاه گوارش به دقت تنظیم شده نمی باشد ولی دفع مس از طریق صفرا به شدت تنظیم شده می-باشد و این کار توسط یک گروه از پروتئین های انتقال دهنده مس وابسته به atp از جمله atp7b صورت می گیرد. این پروتئین توسط ژن atp7b برروی بازوی بلند کروموزوم 13 رمز می شود. کمبود این پروتئین باعث تجمع مس و بروز بیماری ویلسون می شود. بیماری ویلسون یک بیماری کبدی است که اغلب با علائم عصبی همراه می باشد و ...

سابقه و هدف: هموفیلی نوع a یک بیماری ارثی با وراثت وابسته به جنس مغلوب می باشد که فراوانی آن 1 در 5 تا 10 هزار مرد گزارش شده است. استفاده از پیوستگی ژنی کاربرد گسترده ای جهت تعیین ناقلین مونث خانواده های واجد هموفیلی در دنیا دارد. سه مارکر پلی مورفیسم درون ژنی شامل پلی مورفیسم g/a در اینترون 7، پلی مورفیسم t/a در اینترون 18 و پلی مورفیسم c/t در اینترون 19 به عنوان گویاترین مارکر ها برای مطالعه ...