سابقه و هدف: یکی از اهداف علم اپیدمیولوژی ژنتیک یافتن دقیق مکان ژنتیکی در ارتباط با یک فنوتیپ خاص است. گام موثر در این مسیر پر فراز و نشیب، تحلیل پیوستگی ژنتیکی این فنوتیپها و نزدیک شدن به مکان ژنی آنهاست. روش آماری رایج جهت تحلیل پیوستگی ژنتیکی فنوتیپهای کمی روشهای رگرسیونی haseman-elston (یا he) است که در حال حاضر هفت نوع از این روشها بهطور رایج مورد کاربرد است. تغییرات hdl-c یکی از فنوتیپهای...

پسودوهیپوپاراتیروئیدیسم(php) به گروهی از بیماریها گفته می شود که با مقاومت ارگانهای هدف به هورمون پاراتیرویید(pth) و در نتیجه، هیپوکلسمی، هیپرفسفاتمی و افزایش ترشح pth مشخص می شود. امروزه انواع مختلف php(1a، 1b، 1cو 2) شناخته شده است که شایعترین نوع آن یعنی a1 همراه با فنوتیپ آلبرایت(صورت گرد، کوتاهی متاکارپها و متاتارس ها و …) می باشد. php یک بیماری ارثی است که شیوع انواع مختلف آن در جوامع مخت...

سندرم کارنی (Carney Complex) یک سندرم اتوزومال غالب است که با تومورهای مختلف شامل میکزوما در محل‌های متفاوت، تومورهای اندوکرین و ضایعه‌های لنتیگو مشخص می‌شود و تاکنون در ایران گزارش نشده است. بیماری که دراین مقاله معرفی می‌شود، زن 27 ساله‌ای است که با علایم درد پهلو، مراجعه کرده بود. در معاینه با توجه به علایم هیرسوتیسم، چاقی تنه‌ای، هیپرپیگمانتاسیون و هیپرتانسیون، سندرم کوشینگ مطرح شد و با آزم...

زمینه و هدف: پارااکسوناز (pon) / آریل استراز (are) سرم انسان، آنزیمی است که توسط کبد ساخته می شود و نقش آن هیدرولیز ترکیبات ارگانوفسفاتی در پستانداران و مقاومت در برابر آتروسکلروز است. این آنزیم دارای توزیع فنوتیپ سه مدلی شامل فنوتیپ aa (هموزیگوت با فعالیت پایین pon)، فنوتیپ ab (هتروزیگوت با فعالیت متوسط pon) و فنوتیپ bb (هموزیگوت با فعالیت بالای pon) می باشد. تحقیق حاضر با هدف اندازه گیری میزا...

سندرم روده تحریک پذیر نوعی اختلال عملکردی گوارش است که با درد مزمن شکمی و تغییر اجابت مزاج و بدون علت ارگانیک تعریف می شود. اتیولوژی ibs هنوز به روشنی مشخص نیست اما فاکتورهای روان شناختی همیشه به عنوان علت اساسی در این بیماری مطرح بوده است. پژوهش حاضر با هدف مقایسه سرسختی روانشناختی و میزان استرس افراد مبتلا به سندرم روده تحریک پذیر (ibs) با افراد سالم (غیرمبتلا) بود. نمونه ی پژوهش شامل 60 نفر ...

مقدمه: هدف پژوهش حاضر بررسی ارتباط بین شاخص­های التهابی با اجزای تشکیل­دهنده‌ی سندرم متابولیک و نمایه‌ی توده‌ی بدن در افراد بزرگسال بود. مواد و روش‌ها: روش مطالعه‌ی حاضر مورد ـ شاهدی بود که در آن 80 فرد مبتلا به سندرم متابولیک و 160 فرد فاقد سندرم متابولیک به ترتیب به عنوان گروه­های مورد و شاهد بررسی شدند. بیماران مبتلا به سندرم متابولیک بر اساس معیار پانل درمانی بزرگسالان شناسایی، و شاخص­های ت...

هدف: مقایسه سطح سرمی ویتامین D و اسید اوریک و مقاومت به انسولین در افراد چاق مبتلا و غیر مبتلا به سندرم متابولیک در شهر اهوازاست. روش کار:در این مطالعه 86 نفر افراد چاق (30 به دوگروه مورد( افراد چاق مبتلا به سندرم متابولیک) و شاهد (افراد چاق بدون هیچ گونه علامت سندرم متابولیک) تقسیم شدند. داده ها با ...

سندرم نفروتیک یک حالت بالینی است که با پروتئین اوری شدید و آلبومین پائین، همراه با ادم، کلسترول بالا و هایپرلپیدمی مشخص می شود که بر دو نوع اولیه و ثانویه می باشد. تظاهرات بالینی آن عبارتند از: ادم - اختلالات گوارشی - اختلالات تنفسی - هایپولمی - عفونتهای باکتریال و ویرال - ترومبوز - کاهش پروتئین - نارسایی کلیوی می باشد. یافته های آزمایشگاهی شامل پروتئینوری - هایپرلیپیدمی - هایپر کلسترولیما و کر...

عنوان: ساخت برنامه درمانی آموزش کل خوانی و بررسی تاثیر آن بر واژگان بیانی کودکان مبتلا به سندرم داون 2-3 ساله عقلی هدف: خواندن یک مهارت زبانی برپایه مسیر بینایی است که اخیرا به عنوان یک تسهیل کننده زبان بیانی در کودکان دارای سندرم داون شناخته شده است. هدف از این مطالعه ساخت برنامه درمانی آموزش کل-خوانی و بررسی تاثیر آن بر واژگان بیانی کودکان دارای سندرم داون می باشد. روش بررسی: در این مطالعه ...

مقدمه: سندرم تونل کارپال شایع ترین شکل درگیری موضعی اعصاب محیطی می باشد. اغلب سندرم تونل کارپال و رادیکولوپاتی گردنی با یکدیگر رخ می دهند که که به عنوان سندرم دابل کراش شناخته می شوند. هدف: بررسی فراوانی رادیکولوپاتی گردنی (CR[1]) در بیماران مبتلا به سندرم تونل کارپال ([2]CTS) مراجعه کننده به بخش الکترودیاگنوزیس کلینیک امام رضا (ع) شهر رشت مواد و روش ها: در یک مطالعه توصیفی مقطعی 117 بیمار دارا...