چکیده زمینه و هدف: آنتی ژن 175کیلو دالتون (eba- 175kd) پلاسمودیوم فالسیپاروم، با واسطه اسید سیالیک وابسته به گلیکوفورین a به گلبول های قرمز میزبان متصل شده و در نتیجه نقش حیاتی در تهاجم به سلول دارد. بخش هایی از آلل 2 شکلی ، در ژن کد کننده خود در ناحیه ی fcr-3 (بخش f) و ناحیه ی camp (بخش c) یافت می شود. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی آلل های eba- 175kd پلاسمودیوم فالسیپاروم در جنوب شرقی ایرا...

در خون گردش م یکند و مانع از (hdl) زمینه و هدف: آنزیم پاراکسوناز 1 به همراه لیپو پروتیین های با دانسیته بالا ژن l55m می گردد. هدف از این مطالعه تعیین اثر پلی مورفیسم (ldl) اکسید شدن لیپو پروتیین های با دانسیته پایین خون و پاسخ دهی به درمان با لواستاتین در افراد با کلسترول خون بالا می باشد. hdl آنزیم پاراکسوناز 1 بر ترکیبات ldl 130 (گروه شاهد) و 131 نفر با mg/dl کم تر از ldl روش بررسی: در این مط...

جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب (autosomal recessive non-syndromic hearing loss, arnshl) هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s2420 با توالی های تکراری ca، که در ناحیه ...

هیپرپلازی مادرزادی آدرنالcongenital adrenal hyperplasia ،cah، گروهی از بیماری های متابولیک وراثتی می باشد که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند و باعث ابهام دستگاه تناسلی خارجی در نوزادان مونث می شوند. شایع ترین نوع بیماری cah، کمبود 21-هیدروکسیلاز است که به علت جهش در ژن 21-هیدروکسیلاز (cyp21a2) ایجاد می شود. بیماری کمبود 21-هیدروکسیلاز در دو شکل کلاسیک (شدید) و غیرکلاسیک (خفیف) دیده می شود....

استروژن مهمترین هورمون موثر بر رشد، تمایز و عملکرد بافت های تولید مثلی مانند تخمدان، رحم، واژن و پستان می باشد. با توجه به نقش مهم استروژن در تنظیم فرایندهای تولید مثلی، آنزیم های تولید کننده استروژن و نیز گیرنده های استروژن که عملکرد آن را واسطه گری می کنند، به عنوان مارکرهای احتمالی هم برای صفات تولیدی و هم برای صفات عملکردی در حیوانات اهلی به حساب می آیند. هدف از این مطالعه شناسایی چند شکلی ...

به نظر می رسد که فاکتور های ژنتیکی مستعد کننده به بیماری بهجت در پیشرفت بیماری نقش مهمی دارند. سطح سرمی فاکتور نکروز کننده¬ی توموری (tnf) در بیماران مبتلا به بهجت بالا می¬رود و پاسخ مثبت افراد بیمار به درمان آنتی بادی tnf-α نشان دهنده¬ی نقش tnf در بیماری بهجت است. در این مطالعه توزیع دو تا از پلی¬مورفیسم¬های ناحیه¬ی پروموتوری ژن tnf-α (tnf-α -1031t/c & tnf-α -308g/a) در 53 فرد بیمار و 79 فرد ک...

چکیده سابقه و هدف امروزه وارفارین به طور وسیعی توسط پزشکان تجویز می­شود. عوامل مختلفی هم چون سن، جنس، رژیم­غذایی، داروهای مصرفی و از همه مهمتر عوامل ژنتیکی در تعیین دوز وارفارین مؤثر می­باشند. از عوامل مؤثر ژنتیکی می­توان به سه آلل اصلی ژن cyp2c9 اشاره نمود. با توجه به روند رو به پیشرفت بیماری قلبی، این مطالعه جهت ارزیابی پلی مورفیسم های رایج در بیماران تحت درمان با وارفارین انجام شد. مواد و رو...

مقدمه : شواهد نشان میدهد که پلی مورفیسم در ژن گیرنده استروژن- (esr1) a با سرطان پستان و اشکال با ل ینی آن در میان سفید پوستان ارتباط مستقیم دارد. مطالعات اپیدمیولوژی نشان میدهد که سن ابتلا به بیماری در میان سفید پوستان خاور میانه و غربی متفاوت است. در این مطالعه پلی مورفیسم در ژن esr1 و ارتباط آن با خطر ابتلا به سرطان پستان در ایران مورد بررسی قرار گرفته است.   مواد و روشها : نوع مطالعه مورد – ...

ایران کشوری در جنوب غربی آسیا است که در منطقه خاورمیانه قرار دارد. جمعیت ایران از اقوام زیادی از جمله: فارس، آذری، کرد، لر، بختیاری، بلوچ، مازندرانی، گیلک، قشقایی، عرب، لک، تالشی، ترکمن، خلج، آشوری، کلدانی، مندایی(صائبی)، تات، گرجی، سیستانی، ارمنی، و یهودی تشکیل شده است. در این مطالعه 697 نفر از سه جمعیت آذری تبریز ( شامل287 مرد و 10 زن)، لر یاسوج ( 191 مرد و 9 زن) و ابرکوه یزد (100 مرد و 100 ز...

مقدمه و هدف: آنزیم CYP2D6، یکی از مهم‌ترین اعضا خانواده Cytochrome  P450 است که نقش مهمی‌ در متابولیسم بسیاری از داروها دارد .این ژن، هتروژنی آللی زیادی را نشان می‌دهد که باعث تغییرات بزرگ بین فردی در یک جمعیت می‌گردد، به طوری که افراد به سه گروه متابولیزه کننده شدید، متوسط و متابولیزه کننده ضعیف دارویی طبقه بندی می‌شوند. آلل 4* ژن CYP2D6، یکی از شایع‌ترین آللهای پلی مورفیک ژن CYP2D6 می‌باشد که...