تب مدیترانه ای فامیلی(familial mediterranean fever) شایعترین نوع از سندرمهای تب های دوره ای ارثی است که توارث اتوزومال مغلوب داشته و مشخصه کلاسیک آن شامل دوره های خود محدود شونده تب و پلی سروزیت است. ژن مسئول این بیماری mefv بروی بازوی کوتاه کروموزوم 16، دارای 10 اگزون، تولید کننده پروتئینی 781 آمینواسیدی به نام پیرین می باشد. تاکنون بیش از 180 جهش در ارتباط با این بیماری شناخته شده است، که 3 ج...

مقدمه: مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج نقش بسزایی در پیشگیری از بروز ناهنجاریهای ژنتیکی یا ارثی دارد. هر یک از ناهنجاریهای مادرزادی فشار زیادی از نظر اقتصادی، اجتماعی، روانی، عاطفی بر خانواده ها و در نتیجه بر جامعه وارد می آورد. در این مطالعه، موارد لزوم انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مورد بررسی قرار گرفت. روش کار: این مطالعه به صورت مقطعی - توصیفی بر روی 272 زوج در شرف ازدواج که از فروردین ماه تا...

زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی fhیک اختلال اتوزومی غالب است. این بیماری به دلیل جهش دریکی از سه ژن ldlr، apob-100 وpcsk9 رخ می دهد. که در اکثر موارد شایع ترین علت ژنتیکیfh جهش های ژن مسئول ldlr می باشد که منجر به بالا رفتن سطح ldl کلسترول و بیماریهای زودرس عروق کرونری قلبی (chd) و آرترواسکلروزیس زودرس می گردد . هدف از این مطالعه بررسی جهش های احتمالی اگزون های ژن ldlr دریک خانواده ایرانی مب...

سابقه و هدف: اونیکومایکوزیس، عفونت قارچی ناخن است که توسط گونه های متفاوتی از قارچ ها شامل درماتوفیت ها، مخمرها و کپک های غیر درماتوفیتی ایجاد می شود. این بیماری در حدود 30 درصد عفونت های قارچی پوست را تشکیل می دهد. هدف این مطالعه بررسی فراوانی اونیکومایکوزیس و عوامل مرتبط با آن در بیماران مراجعه کننده به درمانگاه پوست بیمارستان بوعلی سینا و کلینیک طوبی شهر ساری وابسته به دانشگاه علوم پزشکی ماز...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

سابقه و هدف: در ازدواج های فامیلی احتمال تولد نوزاد معلول 2 تا 3 برابر بیشتر است که این امر می تواند پیامدهای منفی متعددی را به دنبال داشته باشد. هدف از انجام این پژوهش، تعیین عوامل شناختی پیش بینی کننده ازدواج فامیلی بود.  مواد و روش ها: پژوهش حاضر یک مطالعه توصیفی به روش مقطعی بود که در میان 516 نفر از مراجعین به مراکز مشاوره قبل از ازدواج استان کهکیلویه و بویراحمد انجام گرفت. آزمودنی ها به ر...

مقدمه: فنیل کتونوری یک بیماری متابولیک با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب است که به علت کمبود یا فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز در کبد ایجاد می شود. بروز بیماری فنیل کتونوری به طور متوسط 1 از 10000 نفر است. هدف از این مطالعه تعیین ویژگی های اپیدمیولوژیک بیماری فنیل کتونوری در استان لرستان است. مواد و روش ­ها: با انجام یک مطالعه اپیدمیولوژیک توصیفی تمامی 81 بیمار فنیل کتونوری شناخته شده در استان ل...

درماتوفیتوزیس یک بیماری شایع جلدی قارچی است که انتشار جهانی داشته و از نظر بهداشتی با اهمیت می-باشد که پوست و ضمائم آن مانند مو و ناخن را درگیر می کند. شدت بیماری علاوه بر سوش عامل و حساسیت میزبان به قارچ مولد، به وضعیت عمومی بیمار نیز بستگی دارد. بیشترین عامل عفونت قارچی ناخن یا اونیکومایکوزیس، ترایکوفیتون روبروم شناخته شده است. اگرچه این عفونت در افراد مبتلا به نقص سیستم ایمنی به شکل تهاجم مو...

    گونه‌های بارتونلا، به عنوان یک عامل بیماری‌زای باکتریایی مهم، در دامپزشکی و پزشکی در حال افزایش هستند.  هدف از انجام این مطالعه، تعیین شیوع بارتونلا هنسله در نمونه‌های خون، بزاق و ناخن سگ‌های اهلی در منطقه اهواز‏، جنوب غرب ایران بود.  مطالعه‏، جهت تعیین عفونت ناشی از بارتونلا هنسله، روی 100 قلاده سگ خانگی که در اهواز زندگی می‌کردند انجام گرفت.  نمونه‌های خون، بزاق و ناخن (...