نتایج جستجو برای: در سندرم ehlers

تعداد نتایج: 761040  

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
یوسف شفقتی yousof shafeghati genetics research center, university of social welfare sciences & rehabilitationمرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توان بخشی، تهران، ایران نوید المدنی navid almadani محمد حسن کریمی نزاد mohammad hassan kariminejad لوئینس بیکنل loins bicknel استفن رابرتسون stephen robertson

نشانگان لارسن (ls) یکی از استئوکندرودیسپلازی های نادر اتوزومی غالب است. مشخصه این بیماری عبارتست از دررفتگی های متعدد در مفاصل بزرگ و ناهنجاری های بخش میانی صورت، به شکل هیپوپلازی و شکاف کام. در چند سال اخیر مشخص شده است که نشانگان لارسن به دلیل جهش های بدمعنی یا حذف های کوچک درون چهارچوب در ژن فیلامین b (flnb) بروز می کند. ژن فیلامینb پروتئین سیتواسکلتی بسیار مهمی با همین نام را کد می کند که د...

2015
Mark C Scheper Janneke E de Vries Jeanine Verbunt Raoul HH Engelbert

Generalized joint hypermobility (GJH) is highly prevalent among patients diagnosed with chronic pain. When GJH is accompanied by pain in ≥4 joints over a period ≥3 months in the absence of other conditions that cause chronic pain, the hypermobility syndrome (HMS) may be diagnosed. In addition, GJH is also a clinical sign that is frequently present in hereditary diseases of the connective tissue...

Journal: :Proceedings of the Royal Society of Medicine 1946

Journal: :Journal of the Formosan Medical Association 2006

Journal: :Journal of the Royal Society of Medicine 1990

Journal: :British Journal of Haematology 2008

Journal: :International Journal of Mathematics and Mathematical Sciences 1987

Journal: :Baylor University Medical Center Proceedings 2020

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید