هدف: ناشنوایی ارثی یک اختلال شایع است و هنگامی که به صورت الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد، بعنوان یک پدیده منحصر به فرد بروز می کند. برخلاف هتروژنیتی زیاد در ناشنوایی، جهش ها در ژن «2 gjb » شایعترین علت ناشنوایی مادرزادی شدید تا عمیق در بسیاری از جوامع می باشد. در این مطالعه به بررسی جهش های ژن 2 gjb و یک حذف در ژن 6 gjb در ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در ایران پرداخته شد.   روش ب...

مقدمه: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی می باشد که در یک نفر از هر 1000 تولد رخ می دهد. در حدود 50% از ناشنوای ها به علل ژنتیکی رخ می دهند. سه جهش میتوکندریایی a1555g ژن mtrnr1، a3243g ژن mttl1 و a7445g ژن mtts1 به عنوان مهمترین علت های ناشنوایی غیرسندرمیک حسی - عصبی در بعضی جمعیت ها شناخته می شوند. هدف این مطالعه تعیین فراوانی سه جهش شایع میتوکندریایی شامل a1555g، a3243g و a7445g در ناشنوا...

اطلاعات ژنتیکی فراوان موجود در dna، سبب افزایش نیاز برای تولید ابزارهای تجزیه ای مناسب، زیست حسگرها، به منظورتشخیص توالی ژنومی و تشخیص جهش های نقطه ای شده است. تشخیص جهش ها و بازهای آسیب دیده dna در مراحل اولیه ی تشخیص بیماری ها حائز اهمیت می باشد. زیست حسگر یک واکنش و یا برهمکنش زیست شیمیایی را به یک سیگنال تجزیه ای تبدیل می کند. از توانایی انتقال بار درون دو رشته ای dnaبه منظور ایجاد حسگرهای...

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (gap junction beta2=gjb2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delg35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن gjb2 به نام delg35 در ...

مقدمه: ژنتیک و سابقه ی فامیلی یک عامل خطر ثابت شده در بروز سرطان پستان محسوب می شود. brca1 و brca2 از ژن های مؤثر در سرطان پستان می باشند. بنابراین شناسایی زنان ناقل جهش های brca1 و brca2 در کاهش خطر کلی از اهمیت خاصی برخوردار است. هدف از انجام این مطالعه، بررسی فراوانی جهش های ژن های brca1 و brca2 در بیماران مبتلا به سرطان پستان با استفاده از روش hrm (high resolution melting) بود. روش ها: در ا...

خانواده فاکتور های رونویسی gata در پستانداران دارای شش عضو است (gata1-6). همه فاکتور های gata دارای دو انگشت روی بسیار حفاظت شده از نوع c2h2 می باشند و به dna با توالی (a/t) gata (a/g) متصل می شوند. همه پروتئین های gata به استثنای gata5 برای تکوین لازم هستند. علاوه بر نقش آن ها در جنین زایی، شواهد رو به افزایشی مبنی بر اهمیت نقش پروتئین های gata برای بیان ژن مختص نوع سلول و انتقال پیام در بافت ...

شروع زود هنگام دیابت نوع دو را به صورت خانوادگی maturity-onset diabet of the young (mody) می گویند. جهش در شش ژن سبب انواع mody می شود. mody3 که به دلیل جهش در ژن (hepatic nuclear factor) hnf1-alpha ایجاد می شود، در بین انواع دیگر mody عمومیت بیشتری دارد. پروتئین hnf1-alpha یک فاکتور رونویسی است که در ترشح انسولین توسط سلول های بتا پانکراس نقش دارد. جهش در ژن hnf1-alpha سبب نقص در ترشح انسولی...

قلب به عنوان عضو حیاتی بدن انسان بین هفته ی دوم تا دهم بارداری تشکیل می شود. بیماریهای مادرزادی قلب، به علت نقایص ساختاری و عملکردی در حین تکامل جنین (بیشتر سه ماه اول بارداری) ایجاد می شوند. علت اصلی اینگونه مشکلات قلبی، تاکنون ناشناخته باقیمانده است. عوامل محیطی و ژنتیکی هر دو در این بیماریها تاثیرگذار هستند؛ اما عوامل ژنتیکی بیش از عوامل محیطی مورد بررسی قرار گرفته است. آنچه در میان بیماریها...

زمینه و هدف : تب فامیلی مدیترانه ای یک اختلال اتوزمال مغلوب بوده و از شایع ترین و شناخته شده ترین سندرم های تب های دوره ای است. بیماری بیشتر در میان یهودیان غیراشکنازی، اعراب، ترک ها و ارامنه شایع می باشد. با توجه به موقعیت جغرافیایی شمال غرب ایران و به لحاظ نزدیکی به دو جمعیت در خطر بالای fmf ، یعنی ارمنستان و ترکیه، احتمال شیوع fmf در این ناحیه از ایران نامحتمل به نظر نمی رسد. هدف از این مطال...

زمینه و هدف: سرطان معده دومین سرطان شایع در جهان است. فاکتورهای ژنتیکی مانند انکوژن ها و ژن های سرکوبگر تومور، همواره از جمله مهمترین عوامل در بروز این سرطان هستند. ژن p53 یک ژن سرکوبگر تومور است و نقش بسیار مهمی در فرآیند مرگ برنامه ریزی شده سلول ایفا می کند. جهش در ژن p53 موجب از بین رفتن عملکرد محافظتی آن شده که یکی ازعوامل اصلی بروز سرطان معده در انسان است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژ...