گلوتاریک اسیدیوریای نوع 1 (ga1) نوعی اختلال متابولیکی عصبی ارثی می باشد که در اثر جهش در ژن گلوتاریل کوادهیدروژناز (gcdh) ایجادمی شود. ga1 یک اختلال اتوزومی مغلوب ویکی ازعلل شایع آسیبهای متابولیکی حادمغزی در نوزادان وکودکان مبتلا است. اصولاً تشخیص مولکولی این بیماری با استفاده ازبررسی جهش¬های مسبب بیماری انجام می¬شود. اما به دلیل جهش های فراوان موجوددراین بیماری، تشخیص مستقیم با هزینه زیاد همراه...

ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط می شود. 75-80% موارد وراثتی به صورت اتوزومی مغلوب هستند. مشکل اصلی تشخیص در اختلالاتی مانند ناشنوایی، علل ناهمگن آنهاست؛ شایع ترین ژن های دخیل در ناشنوایی عبارتند از dfnb1 (gjb2&6)، dfnb3 (myo15a)، dfnb4 (slc26a4)، dfnb7/11 (tmc1)، dfnb8/10 (tmprss3)، dfnb9 (otof)، dfnb12 (cdh23)، dfnb59 (pjvk)، dfnb67 (tmhs). بنابر...

تنش شوری از جمله تنش های غیر زنده تهدید کننده گیاهان است. مطالعه تنوع ژنتیکی گیاهان برای پیشبرد برنامه های به نژادی گیاهی در راستای ایجاد ارقام متحمل به تنش مهم می باشد. در این تحقیق، ابتدا واکنش گیاهچه ای 53 لاین جهش یافته آفتابگردان به همراه والد مادری در سطوح مختلف شوری (صفر، 2، 4، 6 و 8 دسی زیمنس بر متر) بررسی شد. همچنین، در آزمایش مولکولی تنوع ژنتیکی لاین ها با استفاده از نشانگرهای aflp مط...

پیش زمینه و هدف: جهش ژنتیکی 1691g>a یکی از پلی مورفیسم های شایع در ژن فاکتور 5 انعقادی بوده که توارث آن با افزایش خطر ترومبوز همراه است. بررسی این جهش در جمعیت های مختلف می تواند در پیش آگهی ابتلا به اختلالات ترومبوتیک، بیمارهای قلبی عروقی، سقط مکرر سایر عوامل ترومبوتیک مفید باشد. بررسی هایی همانند مطالعه حاضر با استفاده از راهکارهای درمانی مناسب و همچنین ارائه اطلاعات اپیدمیولوژیکی برای مطالعا...

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی هتروژن است که به علت های محیطی یا ژنتیکی رخ می دهد. اخیراً ژن پژواکین (dfnb59) عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. این مطالعه با هـــدف تعیین فراوانی جهش های اگزون 2 و4 ژن dfnb59 در 100 دانش آموز ناشنوا استان چهارمحال و بختیاری انجام گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی – آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش های اگزون 2 و 4 ژن dfnb59 مورد مطالعه قرار گرفتند. dna ...

مطالعات ژنتیکی نشان می دهد که جهش های تک نوکلئوتیدی اثرات مهمی روی چند قلوزایی و تخمک گذاری دارند. یکی از ژن های مؤثر بر باروری (bmp15) 51 bone morphogenetic protein می باشد که روی کروموزوم x قرار دارد و دارای جهش های متعددی است. هدف از این مطالعه بررسی جهش های fecxb و fecxg در بزهای نژاد کاموری استان خوزستان است. بدین منظور از 40 رأس بز کاموری با سابقه چندقلوزایی با استفاده از لوله های خلاء دا...

نشانگان آشر از لحاظ ژنتیکی و بالینی یک بیماری ناهمگون است. سه فنوتیپ بالینی این نشانگان، شامل انواع ush1، ush2 و ush3 ، بر اثر جهش در ده ژن متفاوت ایجاد می شوند. نشانگان آشر نوع iic (ush2c) با ناشنوایی خفیف تا شدید، رتینیت پیگمنتوزا و عملکرد طبیعی وستیبولار مشخص می شود. گزارش های پیشین جهش در ژن vlgr1 را در 5 خانواده دارای این فنوتیپ نشان داده است. در این مطالعه، ما یک خانواده ایرانی با 9 فرد ن...

مقدمه : جهش های ژن brca1 (breast cancer susceptibility gene1) تقریباً در 50 درصد خانواده های با ظهور زودهنگام سرطان پستان و 80 درصد خانواده های با ظهور زودهنگام سرطان پستان - تخمدان و جهش های ژن brca2(breast cancer susceptibility gene2) نیز در درصدی از موارد سرطان پستان ارثی وجود دارند. لذا از آنجا که جهش های این دو ژن بر مدیریت بالینی افراد درمعرض خطر اثر دارد، غربالگری آنها رو به افزایش است. ب...

چکیده زمینه و هدف: ناشنوایی شدید یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است که فراوانی آن در حدود 1 در 1000 نوزاد متولد شده می باشد. ناشنوایی غیرسندرومی با توارث اتوزومال مغلوب (arnshl) شایع ترین نوع ناشنوایی دوران کودکی می باشد که در 50 درصد موارد به واسطه ی جهش در دو ژن gjb2 (کانکسین 26) و gjb6 (کانکسین 30) واقع در لوکوس dfnb1 کروموزوم 13q ایجاد می شود. محصولات پروتئینی این دو ژن با ایجاد اتصالات...

ناباروری مردان یک سندرم چندعاملی شامل طیف وسیعی از ناهنجاری ها با علل ناشناخته است که با عوامل ژنتیکی و غیر ژنتیکی مختلف مرتبط است. ناباروری با فاکتور مردانه، مسئول بیش از 50% از مشکلات ناباروری می باشد. تقریباً 20% موارد ناباروری، منحصراً در نتیجه فاکتور مرد است و در 30-40% موارد فاکتور زن و مرد هر دو در این زمینه نقش دارند. یکی از این عوامل شناخته شده در ناباروری ایدیوپاتیک به هم خوردن سطح هورم...