نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...

سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (hereditary persistence of fetal hemoglobin, hpfh) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (hemoglobin fetal, hb f) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگا...

وقوع سه یا بیش از سه سقط بارز از نظر بالینی پیش از هفته بیستم نسبت به آخرین قاعدگی، سقط مکرر تعریف می گردد. ترومبوفیلی یک بیماری مولتی ژنتیکی است که توسط ارث و نقص اکتسابی ایجاد می گردد. از دست رفتن بارداری در زنان با سابقه ارثی و ترومبوفیلی اکتسابی به طور معمول گزارش شده است. بعد از ناهنجاری های کروموزومی، ترومبوفیلی یکی از مهم ترین فاکتور های ژنتیکی است که می توانند سبب سقط مکررشود. سقط مکرر ...

سابقه و هدف: سودوموناس آئروجینوسا یک پاتوژن فرصت طلب به ویژه در بیماران با نقص ایمنی است. مقاومت دارویی در سودوموناس آئروجینوسا به واسطه مکانیسم های مختلفی مانند جهش در زیرواحدهای توپوایزومرازها و تنظیم کننده های منفی سیستم های پمپ افلاکس ایجاد می شود. هدف از این مطالعه ارزیابی جهش های نقطه ای  ژن های gyrB، parC و nfxB در جدایه های سودوموناس آئروجینوسا مقاوم به سیپروفل...

کلید واژه ها: adpkd,arpkd، ژن pkd1، ژن pkhd1، کلیه پلی کیستیک ، جهش چکیده: بیماری کلیه ی پلی کیستیک (pkd) به دو صورت غالب اتوزوم ( adpkd) و مغلوب اتوزوم ( arpkd) به ارث می رسد و میزان شیوع آن در جهان به ترتیب 1 در1000 و 1 در 40000 تولد زنده است. بیماری pkd بوسیله ی حضور تعداد زیادی کیست در یک یا هردو کلیه تشخیص داده می شود و وجه تمایز دو نوع بیماری بر اساس الگوی توارث، سایر علائم خارج کلیوی و ...

زمینه و هدف : مهمترین جهش های ژن flt3 شامل جهش itd flt3- یا دو برابر شدن پشت سرهم توالی dna و جهش نقطه ای d835 که خود از شایع ترین ناهنجاریهای ژنتیکی در لوسمی میلوئیدی حاد بوده و رشد بی رویه سلولهای سرطانی را افزایش می دهد. هدف از انجام این پژوهش، بررسی دو جهش itd flt3- و d835 در بیماران میلوئیدی و تاثیر آنها را در بقای بیماران مورد مطالعه می باشد. روش بررسی: از نمونه خون و یا مغز استخوان 100 ب...

چکیده زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش های ژن بتاگلوبین برای برنامه های تشخیصی و مدیریتی معین مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. در کشور ما روش pcr-arms(pcr-amplification refractory mutation system) بطور گسترده برای شناسایی جهش های ژن بتا گلوبین استفاده می شود. روش برر...

مقدمه و هدف: آدنوکارسینوهای معده دومین سرطان شایع پس از سرطان ریه در جهان است. سالانه حدود 755500 مورد جدید شناسایی می شود. تقریباً 12 درصد کل مرگ و میر ناشی از سرطان در اثر سرطان معده است. یکی از مهم ترین ژنهایی که در ممانعت از بروز سرطان اهمیت دارد ژن p53 است که در تنظیم چرخه سلولی نقش دارد. در برخی از سرطان ها تا 50 درصد موارد در ژن p53 جهش دیده می شود که حدود 87 درصد موارد جهش ها در اگزون ها...

تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است که انواع مختلف آن ناشی از اختلال در ساخت حداقل یکی از زیر واحدهای هموگلوبین است. اغلب این بیماران مبتلا به نوع β هستند در عین حال افرادی با کم خونی هیپوکرومیک و میکروسیتیک و الگوی طبیعی الکتروفوزر نیز دیده میشوند که احتمالا مبتلا به تالاسمی نوع α یا β خاموش هستند. این گزارش مربوط به یک خانواده از شمال ایران است که جهش تشخیص قبل از تولد به ...

سرطان پستان شایع ترین سرطان زنان در ایران و جهان و دومین علت مرگ بدلیل بدخیمی های پس از سرطان ریه است . در این نوع سرطان ، پیش آگهی و انتخاب نوع درمان بستگی به عوامل متعددی از جمله درگیری عقده های لنفاوی زیر بغل ، گیرنده استروژن و گیرنده پروژسترون دارد . از جمله فاکتورهای طرح در پیش آگهی ، جهش در ژن her2 است . در این مطالعه ارتباط بین گیرنده های استروژن - پروژسترون و پروتوانکوژن her2 با درگیری ...