آلفا تالاسمی یکی از شایعترین بیماریهای تک ژنی در جهان است. این بیماری به دلیل جهش های حذفی و غیر حذفی α گلوبین ایجاد میشود. این جهش ها منجر به کاهش یا حذف کامل عملکرد ژن میشود. فراوانی این بیماری در مناطق استوایی بین 1 تا 98 درصد متغیر است. در این مطالعه 153 فرد ایرانی بطور تصادفی از میان بیماران با mcv پایین، با hb طبیعی یا اندکی کاهش یافته و hba2 طبیعی انتخاب شدند.و ...

تعداد 77 جدایه تک اسپور شده قارچ A. flavus از مغز نمونه‌های پسته و پس‌مانده های فرآوری پسته از سراسر استان کرمان جداسازی، و جهش یافتگان نیت (nit) آنها به کمک محیط غذایی زاپک حاوی کلرات جداسازی شدند. از بین جدایه‌ها، برای 48 جدایه جهش یافته nit بدست آمد و جداسازی جهش یافته برای سایر جدایه‌ها ممکن نشد. از تلاقی بین جهش یافتگان مختلف هر جدایه برای انتخاب آنها جهت آزمایش تکمیل سازی ژنتیکی، هیچ هتر...

چکیده سابقه و هدف ژن  ASXL1به تازگی به عنوان ژن جهش یافته در لوسمی‌های میلوئیدی مطرح شده است. جهش در این ژن با حالت تهاجمی بیماری و پیامد بد بالینی همراه است و بررسی آن نتایج ارزشمندی در تعیین پیش‌آگهی بیماری در اختیار ما خواهد گذاشت. با توجه به این که فاکتورهای پیشگویی‌کننده محدودی برای تعیین پیش آگهی بیماران CML وجود دارد و از سویی مطالعه این ژن در بیماران ایرانی تاکنون صورت نگرفته، در این...

مقدمه: اسکیزوفرنی یک بیماری و اختلال روانی پیچیده و ناتوان کننده است. شواهدی مبنی بر ارتباط ژنتیکی ژن پرولین دهیدروژناز با بروز اسکیزوفرنی وجود دارد. در این تحقیق ارتباط این ژن را با بررسی یک پلی مورفیسم ژنی مورد مطالعه قرار دادیم. مواد و روش ها: در این پروژه از 150 فرد مبتلا به اسکیزوفرنی حاد و 160 فرد سالم برای این بیماری که داوطلب اجرای این کار بودند خون گیری به عمل آمد. تست های مرتبط با است...

سابقه و هدف: فاکتور نکروزدهنده تومور آلفا (tnf-α) سایتوکاینی پیش التهابی و چند ظرفیتی است که نقش مهمی در بروز پاسخ ایمنی میزبان نسبت به ویروس هپاتیت b (hbv) ایفا می کند. هدف از این مطالعه بررسی همبستگی پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی جایگاه 308- پروموتر ژن tnf-α با استعداد ابتلا به عفونت مزمن هپاتیت b می باشد.مواد و روش ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، dna ژنومیک نمونه های خون محیطی 119 فرد مبتلا به عفو...

هدف: استرپتاویدین پروتئینی هموتترامر است که تمایل اتصال بالای آن به بیوتین باعث شده در فرآیندهای بیوتکنولوژی و مطالعات سلولی کاربرد فراوانی داشته باشد. اما فرم تترامر آن در بعضی تداخل ایجاد می‌کند. بنابراین در این مطالعه با ایجاد جهش حذفی اقدام به تولید فرم مونومر استرپتاویدین گردید. مواد و روش‌ها: ابتدا توالی نوکلئوتیدی استرپتاویدین از سایت NCBI گرفته شد و بعد از اعمال جهش در توالی ژن مورد نظر...

سابقه و هدف: کارسینومای مدولاری تیروئید(Medullary thyroid carcinoma,MTC)  5-10% کل انواع سرطان‌های تیروئید بوده که ﺗﻮارث آن به صورت اﺗﻮزوم بارز می‌باشد. ارتباط جهش اگزون‌های 16-10 پروتوآنکوژن RET با MTC به‌خوبی نشان داده شده است. از آن‌جایی‌که بررسی سایر اگزون‌های این ژن کم‌تر مورد توجه بوده است، هدف از مطالعه حاضر تعیین فراوانی جهش‌های ژرم‌لاین اگزون2 پروتوآنکوژن RET در بیماران مبتلا به MTC د...

چکیده: زمینه و هدف: ژن عامل وراثتی و تعیین کننده یک عمل بیولوژیک، یک واحد توارث است که در یک قسمت ثابت کروموزوم واقع گردیده است. هموگلوبین (Hb(پروتئین آهن داری است که از دو جفت زنجیره پلی پپتیدی ) گلوبین( و چهار گروه پروستتیک هم، تشکیل شده است که هر کدام حاوی یک اتم آهن ظرفیتی )ferrous (میباشند. دو گروه ژن به ترتیب روی کروموزوم های شماره 9 و قرار دارند. در هموگلوبینوپاتی ها، ساختار یکی از چهار ...

زمینه و هدف: هپاتیت B ویروسی یکی از بیماری های عفونی شایع می باشد که میتواند منجر به سیروز کبدی و هپاتوسلولار کارسینوما شود. تحقیقات جدید نشان می دهند که بین پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی اینترلوکین 17 و بیماری های التهابی ارتباط وجود دارد. پاسخ التهابی فاکتور مهمی در فرآیند بیماری، به خصوص عفونت های ویروسی است، و مزمن شدن و یا پاک شدن بدن از ویروس در ارتباط نزدیک با سایتوکاین های ترشح شده از سلول...

زمینه و هدف: بتا دفنسین126 انسانی یک گلیکوپروتئین کوچک کاتیونی (12کیلو دالتون) بسیار غنی از سیستئین است. ژن این پروتئین در انسان بر روی انتهای تلومری بازوی کوتاه کروموزوم 20 قرار دارد. بیان بالایی از این پروتئین در اپیدیدیم گزارش شده است. این پلی پپتید سطح سلول های اسپرم را در حین عبور از اپیدیدیم پوشش می دهد. از آنجا که بتا دفنسین 126 در بلوغ و ظرفیت پذیری اسپرم موثر است، می تواند نقش مهمی در ...