زمینه و هدف: نقش اصلی انواع مختلف آنزیم های dna پلیمراز، تکثیر ژنوم است. با این حال، dna پلیمرازها برای ایجاد دقت، کارآیی همانندسازی، فرآیند ترمیم و در نتیجه کاهش جهش های ناشی از مواد آسیب رسان به dna که می تواند منجر به سرطان زایی شود، نیز حیاتی هستند. شروع سرطان معمولاً با القای جهش در انکوژن های خاص و یا ژن های سرکوب گر تومور توسط عوامل ژن و توکسیک اندوژنیا اگزوژن همراه است. بسیاری از جهش های...

زمینه و هدف: اکثر پژ‍وهش ها نشان داده اند که بین ایجاد تومور های مغزی و میزان بدخیمی تو مورها و  ژن های سرکوب گر تومور و انکو‍ن ها ارتباط وجود دارد. هدف از انجام این پرو‍ژه بررسی جهش های اگزون 8 ژن p53 در بیماران مبتلا به تومور مغزی از نوع آستروسیتوما می باشد. روش کار: این تحقیق از نوع تجربی آزمایشگاهی بوده و طی آن ابتدا استخراج dna از 30 نمونه  بافت تازه مغز به روش فنول کلروفورم انجام شد و بعد...

جهش ها اولین حوادث در کارسینوژنز هستند و نقص ترمیم dna عامل خطری برای بسیاری از سرطان ها به شمار می رود. نقائص ترمیم dna غالباً حاصل جهش ها است که ممکن است به از دست دادن فعالیت پروتئین های ترمیم کننده dna منجر شود. همچنین پلی مورفسیم های dna ممکن است ساختار آنزیم های ترمیم کننده را تغییر و قابلیت ترمیم آنها را کاهش دهند. وقایع مولکولی که بقاء سلولی، آپوپتوز، تقویت رشد و تمایز سلولی را تنظیم می ...

سرطان پستان یکی از شایع ترین علل مرگ در میان زنان مبتلا به سرطان می باشد. بیش از نیمی از خانواده های دارای سرطان پستان فامیلی در ژن مستعد کننده به سرطان، معروف به BRCA1 جهش نشان می دهند. در این مطالعه نمونه خود 30 زن مبتلا به سرطان پستان که سابقه فامیلی در بروز بیمار داشتند، مورد بررسی قرار گرفت. روش غیر رادیواکتیو PCR-SSCP به منظور تشخیص جهش زایی در اگزون های 3، 10 و 12 ژن BRCA1 مورد استفاده و...

سابقه و هدف: بیماری فنیل­کتونوری شایع­ترین خطای مادرزادی متابولیسم آمینواسید در جهان است و نرخ بروز آن در ایران در حال افزایش است. هدف از مطالعه حاضر، بررسی کارایی روش HRM به عنوان روشی سریع و مناسب در شناسایی جهش­های شایع ژن فنیل­آلانین هیدروکسیلاز منجمله IVS10-11G>A و P281L می­باشد، تا با کمک به تشخیص زود هنگام این بیماری بتوان از بروز علائم آن جلوگیری کرد. مواد و روش­ها: در این مطالعه مورد-ش...

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

هدف: جهش CALR به تازگی در نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو شناسایی شده است، اما اطلاعات اندکی در مورد بروز این جهش در ایران وجود دارد. مطالعه حاضر جهت بررسی مولکولی جهش‌های ژن CALR در کودکان مبتلا به سرطان خون بستری در بیمارستان‌های شهر کرمان انجام شد. مواد و روش‌ها: پژوهش حاضر از نوع مطالعه تجربی بوده و در آن جهش کالرتیکولین...

در بعضی از سازه های هیدرولیکی میزان قابل توجهی از انرژی اضافه آب به وسیله تشکیل جهش هیدرولیکی مستهلک می شود. برای افزایش افت انرژی از حوضچه های آرامش از ضمائمی استفاده می شود. یکی از راههایی که می تواند باعث افزایش افت انرژی در جهش هیدرولیکی شود، ایجاد زبری در کف حوضچه های آرامش می باشد. در این تحقیق آزمایشگاهی خصوصیات جهش هیدرولیکی بر روی بسترهای زبر، با زبری های یکپارچه مثلثی، مورد بررسی قرار...

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (Gap Junction beta2=GJB2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delG35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن GJB2 به نام delG35 د...