زمینه و هدف:صرع رولاندیک خوش خیم (Benign rolandic epilepsy) از خوش خیم ترین سندرمهای صرع در اطفال میباشد که معمولابین سنین 14-3 سالگی رخ داده و بصورت اتوزومال غالب به ارث می رسد و دارای پیش آگهی بسیار عالی است. هدف از این مطالعه نشان دادن پیش آگهی و پاسخ درمانی خوب بیماران با صرع رولاندیک بوده است.روش کار: در یک مطالعه توصیفی آینده نگر در سالهای 79-1378 در کلینیکهای نورولوژی دانشگاه علوم پزشکی ...

سندرم گورلین از بیماری های نادر ارثی می باشد که با صفت اتوزومال غالب منتقل می گردد. این سندرم با علایم متنوع پوستی و استخوانی خود را نشان می دهد که در حیطه کار دندانپزشکان بروز ادنتوژنیک کراتوسیتهای (OKC) متعدد و با درصد عود بالا و نیز کارسینومای سلول بازال (BCC) در صورت از مسایل مهم می باشند که لزوم بررسی و درمانهای به موقع را طلب می نماید بویژه اینکه ادنتوژنتیک کراتوسیتها می توانند از اولین ع...

مقدمه و هدف: استئوژنزیس ایمپرفکتا یک اختلال ژنرالیزه بافت همبند است که اغلب به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد و خود را به صورت استخوان های شکننده و اسکلرای آبی و کاهش شنوایی نشان می دهد، در این گزارش به بررسی دو مورد بیمار مبتلا به استئوژنزیس ایمپرفکتا از یک خانواده پرداخته شده است. معرفی بیمار: بیمار اول آقای 18ساله ای است که به علت کاهش شنوایی دو طرفه در گوش سمت چپ (گوش مورد عمل) با40 د...

    مقدمه: سندرم گورلین،یک بیماری ارثی اتوزومال غالب است. سندرم شامل کیست های متعدد فکی(اغلب کراتوسیست)، اختلالات اسکلتی، کلسیفیکاسیون های اکتوپیک داخل جمجمه ای و بازال سل کارسینومای پوستی می باشد. شیوع سندرم 60000/1تا120000/1 است. بیشتر در دهه ی سوم زندگی تشخیص داده می شود. در این مقاله یک مورد نادر از سندرم بازال سل نووس گزارش می شود   معرفی مورد: بیمار آقای 23 ساله ای است که به علت خروج چرک ...

توارث مندلی در هیبرید حاصله از ماهی شاه کولی ماده و سیاه کولی خزری نر با استفاده از نشانگرهای ریزماهواره مورد بررسی قرار گرفت. در این بررسیdna  حاصل از بافت باله مولدین و کل بدن لاروهای حاصله به روش فنل-کلروفرم استخراج گردید و واکنش pcr با استفاده از 10 جفت نشانگرهای ریزماهواره انجام شد که از این بین 7 جفت پلی مورفیسم و 3 جفت دیگر منومورفیسم را نشان دادند. جایگاه ریزماهواره ای پلی مورف با نام ه...

به منظور برآورد نحوه عمل ژن و وراثت پذیری عملکرد دانه در بوته‘ متوسط وزن خوشه ‘ تعداد روز تا گلدهی‘ متوسط طول خوشه و ارتفاع بوته در یک جامعه متنوع سورگوم دانه ای ‘ ا زطرح تجزیه وتحلیل میانگین نسلها استفاده شد. هفده فامیل‘ به عنوان فاکتور اصلی ‘ متشکل از والدین تلاقی و نسلهای f1 وf2 به عنوان فاکتور فرعی ‘ دریک طرح کرتهای خرد شده در قالب بلوکهای کامل تصا دفی در پنج تکرار مورد ارزیابی قرار گرفتند....

به‌منظور مطالعه نوع عمل ژن‌ها و نحوه توارث صفات درنخود، تجزیه میانگین نسل‌ها با استفاده از تلاقی شش رقم نخود به نام‌های پیروز ،بیونیچ،Flip51-87c،Iccv2 ، کاکا و آزاد انجام شد. بذرهای والدینی به همراه بذر نسل‌هایF1، F2، BC1 و BC2 در قالب طرح بلوک‌های کامل تصادفی با سه تکرار کشت شد وتعداد هشت صفت شامل ارتفاع بوته، تعداد دانه در بوته، تعداد غلاف در بوته، تعداد غلاف پوک در بوته، تعداد غلاف دودانه‌ای...

فرض کنید g یک گراف با مجموعه راس های v و مجموعه یال های e باشد . مجموعه احاطه گر s را یک مجموعه احاطه گر مهار شده می نامند هرگاه هر راس از v-s با راسی از v-s مجاور باشد می نیمم تعداد اعضای یک مجموعه احاطه گر مهار شده گراف g را عدد احاطه ای مهار شده نامند و با (γr (g نمایش می دهند . مجموعه احاطه گر تام s را یک مجموعه احاطه گر تام مهار شده نامند هرگاه هر راسی از v-s با راسی از v-s مجاور باشد . می...

سندرم ولفرام ) Wolfram syndrome « ( که با نام اختصاری DIDMOAD هم شناخته میشود، نوعی اختلال » ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که در دوران کودکی ظهور میکند و با آتروفی عصب بینایی، دیابت تیپ 1 ، ناشنوایی، دیابت بی مزه و تعدادی اختلال دیگر همراه است.

چکیده Asphyxiating Thoracic Dystrophyبرای نخستین بار در سال 1954 در یک خواهر و برادر توسط ژون به عنوان دیسپلازی اسکلتی قفسه سینه که منجر به آسفکسی و عفونتهای مکرر تنفسی می گردد، معرفی شد. ATD بیماری اتوزومال مغلوبی است که دارای تظاهرات کلینیکی، رادیولوژیک و پاتولوژیک متغیری است. در این مقاله یک مورد از این سندرم را معرفی می نماییم