این مقاله فاقد چکیده می​باشد.

دیسپلازی کامپتوملیک از ناهنجاری های کشنده دوره نوزادی است که با کمانی شدن اندام تحتانی و اکثرا به صورت جهش ژنی خود به خودی بروز می نماید، اما انتقال ارثی به صورت اتوزوم مغلوب نیز رخ می دهد. بیماری اولین بار در سال 1970 توسط p. maroteaux , f.a. lee گزارش گردید. میزان شیوع یک مورد در 150000 نوزاد متولد شده است. بیماری از سراسر جهان با تظاهرات مختلف، درگیری استخوان، غضروف، عضله، مغز، کلیه و قلب گز...

مقدمه: تالاسمی شایع‌ترین اختلال خونی ارثی در ایران می‌باشد. شیوع بالای تالاسمی مشکلات زیادی برای بیمار، خانواده او و سیستم ارائه خدمات بهداشتی – درمانی ایجاد می‌کند. لذا این تحقیق با هدف بررسی تأثیر مداخله آموزشی مبتنی بر مدل اعتقاد بهداشتی در رابطه با بیماری تالاسمی بر دانش آموزان پسر مقطع دبیرستان شهر تربت‌حیدریه در سال 1394 انجام گرفت. روش کار: مطالعه حاضر، پژوهشی نیمه تجربی است که تعداد 200...

سندرم qt طولانی ارثی یک گروه اختلال فامیلیال است که افراد مبتلا را مستعد وقایع مهم قلبی مثل سنکوپ، تاکی کاردی بطنی پلی مورفیک و مرگ ناگهانی میکند. این سندرم که شیوعی در حدود 1 تا 2 مورد در 10000 نفرجمعیت دارد عمدتا کودکان و جوانان را مبتلا می سازد. با توجه به زمینه خانوادگی و ژنتیک بیماری و نیز فاکتورهای مستعدکننده برای ایجادآریتمی های کشنده در افراد دارای زمینه مثل مصرف برخی داروها، فاکتورهای ...

کوتیس لاکسا یک بیماری ارثی است که از 2 طریق اتوزومال غالب و مغلوب منتقل می شود. شکل اکتسابی این بیماری به دنبال یک بیماری تب دار یا التهاب پوستی ایجاد می شود. موردی که گزارش می شود دختر 5 ماهه ای است که پوستی شل و آویزان در تمام بدن همراه با چهره ای خاص داشت. همچنین دارای بینی قلابی شکل با سوراخهای به بالا برگشته، لب بالایی بلند، قوس بلند کام، فونتانلهای وسیع، فاصله بیش از حد چشمها، چین های اپی...

چکیدهمقدمهعوامل خطرساز بسیاری وجود دارند که ،دارندبنابراین در یک کلینیک پستان دانستن تعداد افرادی که نیاز به مشاوره ژنتیک دارند ضروری به نظر م یرسدروش بررسیتقسیم بندی و بررسی شدندیافته ها1 0 397 نتیجه گیری: در میان عوامل خطرساز سرطان پستان، سابقه فامیلی از ارزش زیادی برخوردار است، بطوری که بر اساس اطلاعات موجودNCCN 10 تا 15 درصد سرطان های پستان ارثی هستند. امروزه با توجه به معیارهای 2008. BRCA ...

بیماری ملاسما یک نوع بیماری اکتسابی رنگدانه ای پوست می باشد. عوامل بوجود آورنده این عارضه مختلف هستند همانند: حاملگی، قرصهای ضدبارداری، عوامل ارثی، درمانهای هورمونی، داروهای فوتوتوکسیک و نور خورشید. درمان این بیماری از طریق عوامل بیرنگ کننده پوست ، لیزر یا پیلینگ شیمیایی انجام می شود. داروی هیدروکینون با مکانیسم مهار تیروزیناز به عنوان یک عامل بیرنگ کننده توسط fda پذیرفته شده است . از یک فرمول ...

کاهش شنوایی، در 1 نفر از 2000 کودک تازه متولدشده دیده می شود که بیش از 50 درصد این موارد را عوامل ژنتیکی دربرمی گیرد. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد آن به شکل اتوزومال مغلوب منتقل می شود و وجود بیش از یک صد جایگاه ژنی (locus) برای آن تخمین زده می شود. هدف در این مطالعه تعیین جهش ژنی در یک خانواده ناشنوای غیرسندرمی که دارای دو فرزند مبتلا به نا...

نوروپاتی های محیطی از شایع ترین اختلالات نورولوژیکی محسوب می شوند که پیش زمینه ارثی در بیش از 20 درصد آنها به اثبات رسیده است. نوروپاتی های ارثی از حیث کلینیکی و ژنتیکی بسیار هتروژن می باشند. شارکوت ماری توث (cmt) یک بیماری هتروژن در دستگاه عصبی محیطی انسان با شیوع 1:2500 می باشد. اگرچه امروزه پیشرفت های بسیاری در زمینه شناخت ژنتیکی این بیماری حاصل گشته است ولی همچنان طبقه بندی بر اساس خصوصیات ...