هدف: ناحیه 22q11.2یک منطقه مستعد برای وقوع انواع بازآرایی ها است؛ به ویژه حذف هایی که منجر به وقوع انواع مختلفی از اختلالات ژنومی از جمله دی جرج و ولوکاردیوفاسیال می شوند. شاخص ترین ویژگی بیماران دارای این ریزحذف، نقایص قلبی مادرزادی از نوع کونوترانکال است. روش استاندارد برای تشخیص ریزحذف، روش (fish) است. با این حال این روش دارای اشکالاتی از جمله گران بودن قیمت تمام شده وحساسیت کمتر این روش در ...

کاتاراکت یکی از بیماریهای شایع چشم می باشد که ممکن است به علل متفاوت (مادرزادی، حاصل از ضربه، ناشی از مصرف دارو یا اشعه، دیابت و پیری) در سنین مختلف ایجاد شود که البته کاتاراکت نوع پیری، شایعترین آن می باشد. از آنجائیکه عدم مراجعه و درمان به موقع موجب کاهش بینایی و حتی نابینایی می گردد، آگاهی دادن به افراد در معرض خطر کاتاراکت می تواند موجب ترغیب آنان جهت پیگیری و درمان گردد. این امر خطیر بعهده...

ژنتیک اجتماعی زمینه ای پژوهشی - کاربردی است و بر آن است نقش متغیرهای ژنتیکی را در تعاملات و جبرگرایی ساختار اجتماع که گونه ها را تحت تأثیر قرار می دهد، بررسی کند. ژنتیک اجتماعی گستره ای از خدمات، از تشخیص اختلالات مادرزادی و ژنتیکی، مشاوره ی ژنتیکی، پیش گیری و غربالگری تا سیاست گذاری های کلان در این زمینه را در بر می گیرد. نقطه ی هدف ژنتیک اجتماعی، جوامع است و پزشکان جامعه نگر با توجه به ویژگی ...

محدودیت رشد داخل رحمی (IUGR) یکی از علل مهم و خاموش بیماری ها و مرگ و میر در جمعیت جنینی و نوزادان است، که در آن نوزادان پتانسیل رشدشان کمتر از حالت طبیعی می باشد. اصطلاح IUGR و کوچک برای سن حاملگی (SGA) اغلب بجای یکدیگر استفاده می شوند، گرچه تفاوت های ظریف بین این دو وجود دارد. IUGR/SGA در نتیجه اتیولوژی های مختلف شامل عوامل مادری، جفت و جنین بوجود می آید که اخیرا فاکتورهای ژنتیکی هم به آن اضا...

نقایص مادرزادی قلب در حیوانات گوناگون وجود دارند، اما از شیوع زیادی برخوردار نیستند. اغلب وجود نقایص مادرزادی قلب سبب بروز علائم بالینی شدید در بدو تولد و یا مرگ در هفته های اول زندگی می گردد. اما گاهی واکنش جبران کننده ای به وقوع می پیوندد و وجود نقیصه تا چند سال از دید ما مخفی می ماند. نقایص مادرزادی قلبی علت های مختلف دارند و علارقم اینکه درصد بیشتری از این نقایص تحت تاثیر عوامل محیطی هستند ...

نارسایی مزمن کلیه در سن زیر 20 سال عموماً به دنبال یکسری از بیماریهای ارثی کلیه و یا اختلالات مادرزادی سیستم ادراری به وجود می آید. یک گروه از بیماریهای ارثی- توبولی کلیه تحت عنوان کمپلکس((nephronophthisis-medullarycystic kidney disease nphp-mckd (بیماری کلیه با کیست های مرکزی – نفرونوفتیزیس) نام برده می شود. بیماری nphp علت 20-15درصد موارد نارسایی مزمن و پیشرفته کلیه در بچه ها و نوجوانان است، ب...

سابقه و هدف : بسیاری از ژنهای مستعدکننده بیماریهای ژنتیکی، بزرگ، پیچیده و شامل قطعات متعدد کدکننده پروتئین (اگزون) می ­ باشند. مونتاژ ژنها، روشی جدید برای تولید یک قطعه به هم پیوسته از مولکول بزرگ dna است که این قطعه جدید می ­ تواند توسط روشهای بسیارحساس مورد بررسی نهایی قرار گیرد.   روش بررسی : در مطالعه حاضر، چهار قطعه کدکننده پروتئین به شماره ­ های 2،20،23،24 از ژن brca1 (ژن مستعد کننده سرطا...

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی در انسان می باشد که تاثیرات اقتصادی و اجتماعی شدیدی در دنیای مدرن دارد. از نظر اتیولوژی، ناشنوایی به دو دسته ژنتیکی و غیر ژنتیکی تقسیم می شود که ناشنوایی ژنتیکی در دو گروه سندرمیک و غیر سندرمیک طبقه بندی می گردد. این مطالعه با هدف تعیین اتیولوژی ناشنوایی در دانش آموزان ناشنوای استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 26...

مقدمه اختلالات هدایتی دهلیزی - بطنی یکی از مشکلات مهم در پی اعمال جراحی قلب می باشند. این اخـتلالات در مواردی به تعبیه ضربان ساز موقت یا دائم نیاز پیدا می کنند. بروز این عارضه بر مـدت زمـان بـستری در بیمارسـت ان، موربیدیتی و مرگ و میر داخل بیمارستان اثر می گذارد. هدف از این مطالعه بررسی شیوع انواع اخـتلالات هـدایت دهلیزی- بطنی و توصیف عوامل خطر موثر در بـروز ایـن عارضـه در گروهـی از بیمـاران کـ...

مقدمه: ناهنجاری‌های مادرزادی از مهم‌ترین علل بستری در بیمارستان و معلولیت و مرگ نوزادان به شمار می­روند و هزینه بستری و اقدامات درمانی این کودکان، بار سنگینی را به سیستم بهداشتی و خانواده‌های آنها وارد می­کند. از این رو مطالعه حاضر با هدف بررسی وضعیت ناهنجاری‌های مادرزادی در ایران به روش مرور سیستماتیک و متاآنالیز انجام شد. روش­کار: در این مطالعه مروری جهت یافتن مطالعات مرتبط، پایگاه­های اطلاع...