زمینه و هدف: ازدواج های فامیلی در بسیاری از جوامع بشری صورت می گیرند. در اکثر مناطق جنوب آسیا، والدین 50-20% از متولدین نسل حاضر، دارای نسبت فامیلی می باشند. تاثیر ازدواج فامیلی در کم شنوایی های ارثی، بخوبی، مطالعه و ثبت شده است. محققین بسیاری اظهار داشته اند که تقریباً نیمی از کم شنوایی های حسی عصبی در کودکان را می توان به عوامل ارثی نسبت داد. هدف از این مطالعه، بررسی شیوع کاهش شنوایی حسی عصبی ...

ناشنوایی یکی ازشایعترین اختلالات حسی ـ عصبی است که در50 درصد موارد، ناشی از علت ژنتیکی می باشد. 80 درصد از ناشنوایی های ارثی، غیرسندرومی است.

چکیده ندارد.

سندروم کورنلیا د لانگه بیماری ارثی نادری است که با تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، آنومالی در اندام­ها و قیافة دیس مورفیک و بسیار خاص به همراه عقب­ماندگی ذهنی مشخص می­شود. علت این سندروم هنوز روشن نیست. اما تقریباً در 50 درصد موارد، ناشی از جهش­های ژن NIPBL (The Nipped- B-like) است. در این جا ما دومین مورد این سندروم را 19 سال بعد از گزارش نخست معرفی می­کنیم. بیمار دختر 15 ماهه­ای بود که به دلیل عفو...

  سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می‌گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال ...

  هدف و پیش زمینه: افزایش حجم لثه فیبروماتوز ارثی، یک بیماری نادر می ‌ باشد که به صورت منفرد یا همراه با یک سندروم تظاهر پیدا می ‌ کند. این بیماری یک صفت اتوزومال غالب می ‌ باشد. نمای کلینیکی این بیماری به دو صورت نودولار و سیمتریک می ‌ باشد. مال اکلوژن، دیاستم، رویش با تاخیر دندان ‌ ها از علایم کلینیکی همراه با این بیماری می ‌ تواند باشد.   گزارش مورد: بیمار خانم 16 ساله ‌ ای می ‌ باشد که با م...

چکیده مقدمه: یرقان انسدادی به مواردی از یرقان گفته می شود که در اثر مسدود شدن مجاری صفراوی خارج کبدی ایجاد می شود.در بین علل ایجاد کننده یرقان انسدادی عواملی چون سنگ های صفراوی، تومورها وعلل خوش خیم دیگر مثل تنگی ها بیشترین علل را تشکیل می دهند. هدف: این مطالعه عوامل ایجاد کننده یرقان انسدادی در منطقه گیلان را با توجه به شیوع فاویسم (کمبود آنزیم g6pd)، تالاسمی و انواع آنمی های همولیتیک و فاسیول...