این مقاله فاقد چکیده می​باشد.

پارکز وبر یک سندرم ارثی غیر رایج است که منجر به ناهنجاری در اتصالات سرخرگی-سیاهرگی و مویرگ های پوستی شده و همچنین منفذهایی در بافت های اسکلتی و نرم به وجود می آورد و باعث هایپرتروفی این بافت ها می شود. این گزارش، بیان ویژگی های گفتار و زبان در دختر 7 ساله مبتلا به سندرم پارکز وبر است که از طریق مصاحبه با والدین و مشاهده بالینی کودک ثبت شده است. خزانه واژگانی کودک کمتر از پنجاه واژه و میانگین طو...

چکیده: زمینه و هدف: تالاسمی شایع ترین کم خونی مزمن ارثی در انسان است. این اختلال تاثیرات نامطلوبی بر سلامت روان اعضاء خانواده بویژه مادران بر جای می گذارد. با توجه به کم عارضه و به صرفه بودن روان درمانی گروهی پژوهش حاضر با هدف تعیین تاثیر گروه درمانی بر سلامت روان مادران بیماران تالاسمیک مراجعه کننده به بخش های تالاسمی انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه کارآزمایی بالینی 60 مادر بیماران تالا...

مقدمه و اهداف سندرم فریزر اختلال ارثی اتوزومال مغلوب همراه با آنومالی­های متعدد و درصد شیوع آن 11 مورد درصد هزار تولد زنده است. فرم کلاسیک این سندرم با کریپتوافتالموس، سین­داکتیلی، آنومالی­های حنجره، ادراری-تناسلی، بدشکلی صورت، عدم وجود ابرو و هیپرتلوریسم، شکاف کام و لب، بینی پهن، آنوس بسته، هرنی نافی، دیاستاز پوبیس، عقب­ماندگی ذهنی وآنومالی­های اسکلتی و قلبی توصیف می­شود. موارد گزارش شده در ای...

مقدمه بیماری های ذخیره گلیکوژن اختلالات ارثی نادری هستند که به دلیل نقص در آنزیم هـای تنظـیم کننـده ی سـنتز گلیکوژن ایجاد می شود. این دسته بیماری ها ده گروه هستند که تیپ یک آن به چهار صورت م ی باشد . تیپ 1a به دلیل کمبود گلوکز شش فسفاتاز رخ م ی دهد. کودکان مبتلا با کاهش قند خون و بالغین با بزرگی کبد وافزایش اسیداوریک و کاهش قدرت تصفیه کلیوی مراجعه می کنند. این گزارش با هدف معرفی یک بیمار که بـا...

سابقه و هدف: نقص دید رنگی عارضه ای نسبتا شایع است که در جنس مذکر بیشتر دیده می شود. اکثر انواع اختلال دید رنگی ارثی و گاه اکتسابی است. هدف از انجام این مطالعه، بررسی فراوانی نسبی نقص دید رنگی در دانش آموزان پسر مقطع راهنمایی در شهر تهران و تعیین شیوع انواع کوررنگی در آنها است.روش بررسی: این مطالعه به صورت توصیفی بر روی 500 دانش آموز پسر مقطع راهنمایی در 5 منطقه جغرافیایی شهر تهران انجام شد. همه...

  چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی یک اختلال انعقادی ارثی توام با عوارض متعدد می‌باشد. نوجوانان جمعیت وسیعی از این بیماران هستند. کنترل مناسب یک بیماری مزمن به معنی دانش کافی از عوارض بیماری و رفتارهای پیشگیرانه است. هدف مطالعه جاری، بررسی دانش پیشگیری از عوارض بیماری در نوجوانان مبتلا به هموفیلی در کشور بود.   مواد و روش‌ها   در این مطالعه توصیفی، نوجوانان مبتلا به هموفیلی به صورت نمونه‌گیری در ...

چکیده سابقه و هدف: در اکثر موارد hereditary non polyposis colorectal cancer (hnpcc) به عنوان یکی از انواع ارثی سرطان کولورکتال موتاسیون در یکی از ژن های مسوؤل ترمیم اتصالات نادرست در ژنوم با نام های msh2، mlh1، msh6 و pms2 قابل تشخیص است. در این مطالعه، میزان نقش موتاسیون های این ژن ها در ایجاد hnpcc در جمعیت ایرانی بررسی شد. روش بررسی: در 592 بیمار مبتلا به hnpcc بخش های کد کننده ژن ها با استف...

در مطالعه انجام شده در بیمارستانهای حضرت علی اصغر و لبافی نژاد تعداد 245 کودک مبتلا به نارسایی مزمن کلیه مرحله نهایی (end stage renal disease, esrd) از نظر علل و علایم بالینی تحت بررسی قرار گرفتند. هدف اصلی این مطالعه بررسی جهت یافتن علل مولد نارسایی مزمن کلیه و توجه دادن خانواده ها در جهت تشخیص زودرس و پیشگیری از عوارض آن می باشد. نوع مطالعه گذشته نگر و بصورت بررسی پرونده های بیماران بود. همه ...

سابقه و هدف: سرطان ارثی غیرپولیپی کولورکتال (hnpcc) شایعترین نوع سرطانهای کولورکتال ارثی می باشد. موتاسیون های ژرم لاین در ژنهای مختلف سیستم ترمیم عدم تطابق ژنی در dna (mmr) و بروز ناپایداری میکروستلایت (msi) در این سرطان دخیل است. اما هنوز در این زمینه گزارشی از بیماران مبتلا به سرطان hnpcc در ایران منتشر نشده است. هدف این مطالعه بررسی شیوع msi و موتاسیون ژنهای mmr در بیماران ایرانی مشکوک به h...