Las enfermedades de depósito lisosomal (EDL) son un grupo de entidades de naturaleza hereditaria, caracterizadas por la acumulación intralisosomal de sustratos insuficientemente catabolizados, en relación a un déficit enzimatico específico. Cursan de manera progresiva, produciendo un daño multiorgánico irreversible, con elevada morbimortalidad. Entre aquellas EDL que son susceptibles de tratami...