ناشنوایی ارثی، یک بیماری هتروژن ژنتیکی است. جهش در ژن gjb2 علت اکثریت موارد ناشنوایی اتوزومال مغلوب است. جهش 35delg اکثریت موارد جهش های gjb2 را تشکیل می دهد. 35delg، شایع ترین جهش gjb2 می باشد که 5/74 درصد کروموزوم های جهش یافته gjb2 و 8/10 درصد کروموزوم های مطالعه شده در جمعیت ناشنوای ایران را تشکیل می دهد. جهش های mtdna مسئول کمتر از 1% موارد ناشنوایی پیش از زبان باز کردن هستند. جهش های mtdn...

میتوکندری یکی از منابع تولید انرژی در سلول است که دارای dna خاص خود با طول 5/16 کیلو باز می باشد. هر جهش بیماری زایی که در این ژنوم ایجاد شود می تواند سیستم زنجیره تنفسی و سنتز پروتئین های میتوکندری را تحت تاثیر قرار دهد. وقوع جهش در dna میتوکندری ( mtdna) می تواند سبب اختلالات پیش رونده غدد درون ریز همراه با تظاهرات سیستمیک حسی- عصبی مانند بروز دیابت همراه با مشکلات شنوایی گردد. در این مطالعه ...