بیماری فیبروزکیستیک (cystic fibrosis, cf)یکی از کشنده ترین اختلالات چند سیستمی و شایع ترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفید پوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام (cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) cftr است. جهش های متعددی در ژن cftr گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین cftr و بروز فنوتیپ بیماری می شود. شایع ترین جهش، δf508، یا حذف فنیل آلانین در موقعیت ...

مقدمه: کاهش شنوایی ناشی از سر و صدا یک کاهش شنوایی حسی- عصبی است که در اثر مواجهه با سطوح بالای صدا ایجاد می شود. از آنجایی که لکوموتیورانان در مواجهه با سطوح بالای صدا هستند و استفاده از وسایل حفاظت شنوایی برای آنان نسبتاً سخت است و نیز اینکه لکوموتیورانان نیاز به شنیدن ارتباطات رادیویی دارند، این مطالعه به بررسی وضعیت شنوایی لکوموتیورانان راه آهن یزد پرداخته است. روش بررسی: این مطالعه مقطعی از...

مقدمه: جهش در ژن slc26a4 که در جایگاه کروموزومی dfnb4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می شود. در جمعیت های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش های ژن slc26a4 در خانواده های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...

مقدمه و هدف: بتاتالاسمی ماژور شایع ترین کم خونی ارثی است که در کشور ما و به ویژه مناطق شمالی شیوع نسبتاً بالایی دارد. یکی از عوارض این بیماری اختلالات گوش می باشد. این مطالعه به منظور تعیین میزان شنوایی بیماران بتاتالاسمیک ماژور و ارتباط آن با میزان فریتین سرم، میزان و مدت دریافت خون و دسفرال در شهرستان گرگان انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه 95 بیمار مبتلا به بتاتالاسمی ماژور از نظر میزان ...

زمینه و هدف: عضو شنوایی نقش ویژه ای در برقراری ارتباط میان انسان ها و آموزش آنها بر عهده دارد. افت شنوایی موجب اختلال در ارتباط انسان با محیط شده، بنابراین شخص نمی تواند به درستی ارتباط برقرار کند. در سنین رشد کاهش شنوایی ممکن است باعث افت تحصیلی فراگیر شود بنابراین مطالعه حاضر با هدف تعیین ارتباط کاهش شنوایی با افت تحصیلی انجام شد.   روش کار: این مطالعه مورد- شاهدی در 110 نفر از مردودین مقطع پ...

سابقه و هدف: زردی نوزادی از شایعترین بیماریهای دوران  نوزادی می باشد که علیرغم اهمیت عوارض زردی، تخمین قابل اعتمادی از فراوانی عوارض حاد و مزمن نوزادان دچار زردی و علل مستعد کننده آن در جامعه ما در دسترس نمی باشد لذا این مطالعه به منظور بررسی عوارض زردی نوزادی و عوامل مستعد کننده آن انجام شد. مواد و روشها: این مطالعه مقطعی از اول مهر ماه سال 1382 تا مهر ماه 1392، بر روی 1069 نوزادان ترم زرد مرا...

زمینه و هدف: سندرم پندرد به مجموعه گواتر، کاهش شنوایی حسی عصبی و تست پرکلرات مثبت گفته می شود. از آن جایی که روش های تشخیصی جدید مانند mri، ارزیابی های ژنتیکی و سلولی- مولکولی پرهزینه و پرعارضه تر از روش های قدیمی ترند، این مطالعه به منظور ارزیابی ارزش استفاده از mri به عنوان یک روش تشخیصی مستقل یا همراه با سایر روش های تشخیصی در سندرم پندرد انجام گرفت. مواد و روش ها: در این مطالعه، تریاد کلاس...

مقدمه: سندروم hellp یکی از عوارض بسیار شایع و مهم حاملگی است، و معمولاً در سه ماهه سوم بارداری بروز می کند. مشخصه بالینی آن عبارتست از: همولیز حاد میکروآنژیوپاتیک (hemolysis)، افزایش آنزیم های کبدی (elevated liver enzymes)، وکاهش پلاکت (low platlets). علت بیماری دقیقاً شناخته شده نیست، ولی همراهی آن با عوارض شایع حاملگی ها مثل پره اکلامپسی و اکلامپسی اثبات شده است. شیوع سندروم hellp در حدود 1 درص...

آلفا تالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد. این بیماری در اثر کاهش ساخته شدن یک یا چند زنجیره ?-گلوبین بوجود می آید. این اختلالات عمدتاً در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی و سیاهان شایع می باشند. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری و برنامه ریزی در کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد. در این مطالعه از 40 فرد...

گونه گوزال دیسپلازی هماتودیافیزی یک اختلال نادر اتوزومی مغلوب با دیسپلازی های واضح دیافیزی و متافیزی استخوان های بلند و کم خونی وابسته به استرویید است. بروز این بیماری در شبه قاره هند و خاورمیانه قابل توجه است. در این مقاله دختر بچه 20 ماهه ای با کم خونی شدید وابسته به تزریق خون از اواخر نوزادی و اختلال حرکتی چشم گیر از نوپایی معرفی میشود. تشخیص بیماری بر اساس بررسی رادیولوژی اسکلتی سراسری داده...