مقدمه: جهش در ژن slc26a4 که در جایگاه کروموزومی dfnb4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می شود. در جمعیت های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش های ژن slc26a4 در خانواده های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...

مقدمه: بتا تالاسمی از شایع ترین بیماری های آتوزومی مغلوب در جهان است. جهش در ژن hbb باعث این بیماری میگردد. میزان بالای ازدواج های خویشاوندی در کشور می تواند یکی از عواملی باشد که باعث افزایش شیوع این بیماری شده است. هدف از این مطالعه، تعیین نوع جهش های ژن بتا گلوبین در سطح شهرستان ایلام می باشد. مواد و روش ها: افراد مراجعه کننده به مراکز بهداشت شهرستان ایلام طی سال های 87-91، از نظر شاخص های خ...

به منظور برآورد عمل ژن ها و وراثت پذیری 8 صفت مهم زراعی، شش ژنوتیپ برنج در یک طرح تلاقی نیمه دی آلل 6 × 6 مطالعه گردیدند. در سال 1385 والدین و هیبریدهای f1 حاصل از آنها در قالب طرح بلوک های کامل تصادفی با سه تکرار در مزرعه تحقیقاتی دانشکده علوم کشاورزی دانشگاه گیلان کشت شد و صفات مرحله قبل از گلدهی، مرحله پس از گلدهی، سطح برگ پرچم، طول خوشه، تعداد دانه پر در خوشه، وزن هزار دانه و عملکرد دانه مو...

زمینه : اهمیت قدرت و استقامت اندام فوقانی ، به خصوص دست در انجام کارهای روزمره و مشاغل مختلف بر کسی پوشیده نیست. هدف : مطالعه با هدف مقایسه قدرت و استفامت گرفتن اشیاء در خانم های ماشین نویس و غیرماشین نویس در دو دست غالب و مغلوب انجام شد. مواد و روش ها : این مطالعه مورد ـ شاهدی در سال 1378، در دو دست غالب و مغلوب زنان 20 تا 24 ساله شهر شیراز انجام شد. نحوه نمونه گیری به صورت راحت و تعداد نمونه ...

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60% موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) با بیشترین درصد (70%) رخ می دهد. این مطالعه با هدف تعیین پیوستگی ژنتیکی به لوکوس DFNB93 در خانواده های مبتلا به ARNSHL انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزم...

اجزاء ژنتیکی کنترل کننده برخی از عناصر معدنی مرتبط با کیفیت تغذیه ای برنج با استفاده از یک تلاقی نیمه دی آلل 7 × 7 مطالعه گردید. این آزمایش به منظور تعیین نوع عمل ژن های کنترل کننده، برآورد وراثت پذیری آن ها و همچنین تعیین بهترین والدین اجرا گردید. محتوی عناصر آهن، پتاسیم، منگنز، روی و فسفر در آرد برنج سفید نمونه های بذور حاصل از ژنوتیپ های مورد مطالعه اندازه گیری شد. تجزیه واریانس نشان دهنده و...

ژن p73 از نظر عملکرد و ساختار مشابه ژن p53 بوده و در توقف سیکل سلولی و آپوپتوزیز نقش مهمی دارد. پلی مورفیسم این ژن روی بیان ژن اثرگذار می باشد در نتیجه از نظر عملکرد بسیار حایز اهمیت می باشد. در این مطالعه وجود رابطه بین پلی مورفیسم ژن و خطر ابتلا به بیماری پسوریازیس و این که آیا بین پلی مورفیسم و loh و خصوصیات پاتولوژیکی پزشکی بیماران ارتباط معناداری وجود دارد، مورد بررسی قرار گرفته است. از ن...

سابقه و هدف: کوندرودیسپلازی منقوط یکی از انواع دیسپلازیها می باشد که با کلسیفیکاسیون منقوط در اپی فیز استخوانها همراه ست. این سندرم معمولا با کوتاهی اندامها، پوست خشک و پوسته پوسته، ضایعات قلبی و کاتاراکت همراه می باشد. معمولاً در نوع اتوزومال مغلوب آن (RCDP)، آنومالی قلبی و کلیوی دیده نمی شود. در این گزارش یک مورد نادر کوندرودیسپلاژیای منقوط از نوع اتوزومال مغلوب که با تترالوژی فالوت و آنومال...