سابقه و هدف: تشکیل سنگ در کیسه صفرا یکی از شایع ترین اشکال بیماری کیسه صفرا می باشد. در صورت اشباع صفرا با کلسترول امکان رسوب آن و تشکیل سنگ افزایش پیدا می کند. تغییر در پروتئین ABCG8 که یکی از ناقلین اصلی کلسترول در کیسه صفرا می باشد می تواند منجر به افزایش کلسترول صفرا شود. یکی از تغییرات ژنتیکی که می تواند بر روی عملکرد این پروتئین مؤثر باشد پلی مورفیسم T400K می باشد. مواد و روش ها: این مطا...

زمینه: جستجوی گسترده ژنوم جهت یافتن استعداد ژنتیکی ابتلاء به دیابت نوع 2 در جمعیت های مختلف، تاکنون نتایج متفاوتی را در برداشته است. اخیراٌ calpain10 به عنوان یک ژن مستعدکننده ابتلاء به دیابت نوع 2 در ناحیه niddm1 شناخته شده است. هدف از این مطالعه تعیین ارتباط پلی مورفیسم اینترون3 (snp-43) از ژن calpain10 با بیماری دیابت نوع 2 می باشد. مواد و روش ها: در این مطالعه مورد- شاهدی 102 فرد دیابتی و 10...

پوکی استخوان یک اختلال استخوانی جدی است که با کاهش در استحکام و تراکم بافت استخوانی (bmd) ، منجر به افزایش شکستگی استخوان ها می گردد. مطالعات مختلف گزارش کرده اند که پلی مورفیسم های ژن رسپتور ویتامین d (vdr) نقش مهمی در متابولیسم استخوان و تراکم استخوان دارند. از این رو هدف از این مطالعه بررسی ارتباط سه پلی مورفیسم bsmi، apai و taqi ژنvdr با میزان تراکم استخوان بود. ژنوتیپ های این سه پلی مورفیس...

مطالعات انجام شده درکل ژنوم انسانی نشان داده اند که ژن FTO (Fat mass and Obesity associated) بیشترین ارتباط را با چاقی دارد. ژن FTO بسیار پلی مورف (چندشکلی) است و چندین پلی مورفیسم این ژن با چاقی مرتبط است. هدف مطالعه حاضر، مروری سیستماتیک بر پلی مورفیسم ژن مرتبط با چاقی و نقش تغذیه و شیوه زندگی در بروز آن است. مقالات استفاده شده دراین مطالعه،از طریق جستجو در بانک های اطلاعاتی Medline، EMBASE،...

اسپرماتوژنز فرآیندی است که هزاران ژن به صورت زنجیره ای و موازی در آن دخالت دارند. جهش در ژن های دخیل در روند اسپرماتوژنز یکی از دلایل ناباروری در مردان است. ژنmoloney leukemia virus 10-like 1 (mov10l1) یکی از ژن هایی است که به طور اختصاصی در سلول های زایا بیان می شود. تخریب ژنتیکی این ژن در موش باعث توقف روند اسپرماتوژنز و در نتیجه آزواسپرمیا شده است. در این مطالعه، تغییرات ژنتیکی ناحیه عملکرد...

سرطان معده یک اختلال چند عاملی است که در آن فعل و انفعالات ژنتیکی و محیطی نقش مهمی در توسعه و پیشرفت آن دارند. انتظار می رود شناسایی این عوامل خطر ژنتیکی، درک ما از اساس مولکولی دخیل در تومورزایی سرطان معده را افزایش دهد. مطالعات انجام شده در طی سال های اخیر نشان می دهد ژن ها و عوامل محیطی بسیاری مسئول ایجاد سرطان معده هستند. ژن های نیتریک اکسید سنتاز اندوتلیالی (enos)، که تشکیل no را از l- آرژ...

مقدمه: میوم ها (لیومیوم یا فیبروئید) تومورهای خوش خیم و تک کلونی سلول های عضله ی صاف دیواره ی رحم می باشند. ترومبو آمبولی وریدی (vte یا venous thromboembolism) از عوارض شایع سرطان است؛ با این حال، سهم عوامل ترومبوتیک در بیماران مبتلا به سرطان نتایج متناقضی دارد. مطالعه ی حاضر به منظور بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم ژن عوامل انعقادی و خطر ابتلا به میوم رحمی طراحی و اجرا شد. روش ها: در مطالعه ی حاض...

سابقه و هدف: مطالعات متعددی، ارتباط پلی مورفیسم های موجود در مجموعه ژنی apoai- ciii-aiv را با هیپرلیپیدمی نشان داده اند. این مطالعه، جهت نشان دادن ارتباط میان پلی مورفیسم xmni در ناحیه 5´ ژن آپولیپوپروتئین ai (c – 2500 t) در بیماران ایرانی مبتلا به هیپرلیپیدمی اولیه انجام شد. مواد و روش ها: dnaژنومیک 76 نفر بیمار با هیپرلیپیدمی اولیه و 75 نفر فرد سالم با میزان لیپیدهای طبیعی خون تهیه گردید،که گ...

مقدمه و هدف: بین کلسترول و بیماری کرونری قلب (chd) ارتباط معنی داری وجود دارد. کلستریل استر ترانسفر پروتئین (cetp) نقش مرکزی در متابولیسم لیپوپروتئین ها بازی می کند و نشان داده شده است که پلی مورفیسم های مختلف در ژن این آنزیم، فعالیت آن و پارامترهای لیپیدی خون را تحت تاثیر قرار می دهد. نظر به اینکه اطلاعات کافی در مورد توزیع ژنوتیپی و تاثیرات پلی مورفیسم msp1 بویژه در جمعیت ایرانی وجود ندارد. ب...

زمینه و هدف: بیماری های التهابی روده(ibd) شامل دو دسته اساسی کولیت اولسرو(uc) و کرون(cd) می باشند که اتیولوژی آن ها هم چنان مبهم باقی مانده است. پلی مورفیسم های پروموتر فاکتور نکروز دهنده تومور آلفا (tnfα) نامزد مناسبی در استعداد ابتلا به ibd می باشند، هم چنان که رابطه معنی داری بین آن ها وجود دارد. هدف اصلی این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن tnfα در ناحیه 1031- با استعداد ابتلا به ibd در ب...