سابقه و هدف: تشکیل سنگ در کیسه صفرا یکی از شایع ترین اشکال بیماری کیسه صفرا می باشد. در صورت اشباع صفرا با کلسترول امکان رسوب آن و تشکیل سنگ افزایش پیدا می کند. تغییر در پروتئین ABCG8 که یکی از ناقلین اصلی کلسترول در کیسه صفرا می باشد می تواند منجر به افزایش کلسترول صفرا شود. یکی از تغییرات ژنتیکی که می تواند بر روی عملکرد این پروتئین مؤثر باشد پلی مورفیسم T400K می باشد. مواد و روش ها: این مطا...

مقدمه: آپولیپوپروتئینe (apoe) در استعداد ابتلا به انواع مختلف بیماری ها مشارکت دارد. هدف این مطالعه آنالیز ژنوتیپی apoe در قوم لر برای اولین بار بود. مواد و روش ها: در این مطالعه 100 فرد سالم غیرخویشاوند لر از نظر پلی مورفیسم های apoe به روش واکنش زنجیره ای پلیمراز بر اساس پلی مورفیسم طول قطعه محدود شونده (pcr-rflp) تایپ گردیدند. در نهایت، فراوانی ژنوتیپی و آللی پلی مورفیسم های apoe در جمعیت لر...

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند، شایع ترین اختلال ارثی انعقادی در انسان می باشد که از نقایص کمی یا کیفی فاکتور فون ویلبراند ناشی می شود. عوامل مختلف ژنتیکی می توانند در سطح پلاسمایی این پروتئین در بیماران یا افراد سالم، تغییراتی ایجاد کنند. در مطالعه حاضر پلی مورفیسم rsai ژن کد کننده فاکتور فون ویلبراند( vwf )، که یکی از عوامل احتمالی ایجاد تغییر در سطح پلاسمایی این فاکتور می باشد، م...

زمینه: یکی از فاکتورهای مطرح در ایجاد ترومبوفیلی در زنان مبتلابه سقط مکرر، پلی مورفیسم های a1298c و c677t در ژن mthfr است. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط این دو پلی مورفیسم باسندرم سقط مکرر به عنوان یکی از ریسک فاکتورهای ژنتیکی برای این سندرم بود.روش کار: 30 زن با سابقه سقط مکرر خودبه خودی باعلت نامشخص به عنوان گروه بیماران و 10 زن بدون سابقه سقط مکرر و دارای حداقل دو باروری موفق، به عنوان گروه ...

زمینه وهدف: پلی مورفیسم تک نوکلیوتیدی در کدون 72 ژنp53، ساختار پروتیینp53 را تغییر و فعالیت آن را تحت تاثیر قرار می دهد .با توجه به اینکه پلی مورفیسم  مزبور وابسته به موقعیت جغرافیایی و نژادی است و فراوانی برخی از سرطا ن های انسانی را با آن مرتبط دانسته اند، هدف از مطالعه حاضر ارزیابی این پلی مورفیسم در نمونه های scc دهان ومقایسه آن با افراد سالم در شهر اصفهان بود.روش بررسی: در این مطالعه case ...

مقدمه: نا باروری، اختلال پیچیده‌ای است که با علل متعدد ژنتیکی و محیطی همراه می­باشد. نا باروری مردان، تقریبا 15 درصد از زوجین را درگیر می­کند. میکرو ­RNA­‌ها نقش مهمی در فرایند اسپرماتوژنز دارند؛ اما این که آیا پلی ­مورفیسم­‌های pre-miRNA با نا باروری آیدیو پاتیک مردان همراه هستند، هنوز نا مشخص باقی مانده است. در این مطالعه، ارتباط بین پلی ­مورفیسم rs4938723 در ژن mir-34 b/c و خطر ابتلا به نا...

چکیده زمینه و هدف: سقط های مکرر خودبه خودی به عنوان یک رویداد تکرارپذیر از دو یا بیشتر سقط قبل از هفته 20 تعریف می شود. در سقط مکرر به عنوان یک بیماری چندعاملی مسائل متعددی دخیل است و نقص ژنتیکی به عنوان یکی از عوامل عمده خطر برای سقط مکرر مطرح می باشد. به نظر می رسد وجود پلی مورفیسم در ژن گیرنده پروژسترون یکی از عوامل ژنتیکی دخیل در وقوع سقط مکرر باشد. هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط پلی مورفی...

سابقه و هدف: وراثت بیش از 20000 ژن، معرف هر یک از ما به عنوان یک انسان می باشد. آرایش عظیمی از فنوتیپ های انسانی و تنوع های ژنتیکی متعددی (پلی مورفیسم ها) با عملکرد ورزشی در سطح نخبگی همراه هستند. پژوهش حاضر به بررسی پلی مورفیسم ژنهای مرتبط با عملکرد جسمانی (ACTN3، PGC-1α ، ACE، CKMM، و PPARγ)  و استعدادیابی ژنتیک ورزشی در جمعیت ایرانی و ورزشکاران نخبه می­پردازد.  مواد و روش­ها: آزمودنی های پژو...

چکیده سابقه و هدف: دو نوع آنزیم سیکلواکسیژناژ 1 و 2 در انسان وجود دارد که فعالیت آنها باعث تولید پروستاگلندین ها می گردد. پروستاگلندین ها در فعالیت های متعدد از جمله سیستم ایمنی، تنظیم قطر رگ ها، تقسیم سلولی و رگ زایی ایفای نقش می کنند. گزارشاتی مبنی بر افزایش بیان آنزیم در مراحل شروع، گسترش و فعالیت متاستازی سرطان هایی همچون حنجره، معده و روده بزرگ ارائه شده است. هدف از مطالعه حاضر نقش پلی مور...

مقدمه: آسم نوعی بیماری التهابی مزمن مجاری هوایی است و یک بیماری چند عاملی محسوب می شود که ژن های متعددی در ایجاد و تشدید آن شناسایی شده است. از آن جمله، خانواده ی ژن tim (t-cell immunoglobulin mucin) است که بر روی لنفوسیت های t بیان می شود و جایگاه ژنی آن بر روی کروموزوم شماره ی 5 واقع شده است. یکی از اعضای این خانواده، مولکول 3-tim است که در سطح لنفوسیت های 1th (t-helper-1) بیان می شود. این مو...