در این مطالعه اثر دو پلی مرفیسم تک نوکلئوتیدی (snp)از ناحیه بین ژنی hbs1l_myb بر روی فنوتیپ 100 بیمار تالاسمی (هموزیگوت یا هتروزیگوت مرکب برای جهش ژن بتاگلوبین با فنوتیپ های مختلف) و همچنین اثر آنها بر روی تغییرات سطح هموگلوبین جنینی(hbf) در 121 فرد نرمال با بک گراندهای ژنتیکی متفاوت در ناحیه 5´hs4_lcr ژن بتا گلوبین مورد بررسی قرار گرفت.بر اساس داده های بدست آمده از این مطالعه مشخص گردید که ژنو...

زمینه و هدف: اینترلوکین 16 یک تنظیم کننده مهم فعالیت سلول t است و به عنوان یک جاذب شیمیایی تعریف می شود. شواهدی وجود دارد که نشان می دهد، اینترلوکین 16 پروسه های پیش التهابی را در بیماری آلزایمر کنترل می کند. این مطالعه برای نشان دادن همراهی پلی مورفیسم ژن اینترلوکین 16 (rs11556218) با خطر ابتلا به بیماری آلزایمر تک گیر در جمعیت ایرانی صورت پذیرفت. مواد و روش ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، dna ا...

زمینه و هدف: DNA میتوکندریایی دارای خواصی است که می تواند در تشخیص هویت مخصوصا در مواردی که DNA هسته ای به مقدار کافی وجود ندارد مفید باشد. از جمله این ویژگی ها می توان به تعداد زیاد نسخه ها در سلول، مقاومت بیشتر در برابر تخریب و کوتاه بودن طول ژنوم اشاره کرد. در DNA میتوکندریایی منطقه ای به نام ناحیه بسیار متغیر (hypervariable) وجود دارد که خود به دو منطقه بسیار متغیر 1 و بسیار متغیر 2 تقسیم...

زمینه وهدف: پلی مورفیسم تک نوکلیوتیدی در کدون 72 ژنp53، ساختار پروتیینp53 را تغییر و فعالیت آن را تحت تاثیر قرار می دهد .با توجه به اینکه پلی مورفیسم  مزبور وابسته به موقعیت جغرافیایی و نژادی است و فراوانی برخی از سرطا ن های انسانی را با آن مرتبط دانسته اند، هدف از مطالعه حاضر ارزیابی این پلی مورفیسم در نمونه های scc دهان ومقایسه آن با افراد سالم در شهر اصفهان بود.روش بررسی: در این مطالعه case ...

ناباروری مردان یک سندروم چند عاملی (multifactorial) است و در حدود 25% از مردان نابارور، دلیل ناباروری ناشناخته (idiopathic) است. ناباروری مردان با عوامل غیر ژنتیکی و ژنتیکی مختلف مرتبط است. از فاکتورهای ژنتیکی درگیر در ناباروری مردان می توان به اختلالات کروموزومی، مونوژنیک و اندوکرینی و موتاسیون های dna میتوکندریایی اشاره کرد. تکوین فنوتیپ مردانه و اسپرماتوژنز، وابسته به وقایع سلولی پاسخ دهنده ...

سابقه و هدف: سرطان پستان شایع ترین سرطان در زنان جهان است و یک سوم از زنان سرطانی به این نوع سرطان مبتلا هستند. یکی از مهمترین ژنهای سرکوبکر تومور درگیر در سرطان پستان، ژن p53 می باشد. تحقیقات نشان می دهد پلی مورفیسم G به C در کدون 72 از ژن p53 با افزایش خطر ابتلا به سرطان های زیادی ارتباط دارد و شاید بتوان این پلی مورفیسم را به عنوان مارکر استعداد به سرطان پستان در نظر گرفت. لذا این مطالعه به...

مقدمه: رگرسیون منطقی یک روش رگرسیونی تعمیم یافته است که می تواند اثرات متقابل پیچیده بین متغیرهای دوحالتی را تشخیص دهد. به دلیل اهمیت تقابل های ژنتیکی، این روش در بررسی های ژنتیکی با موفقیت استفاده شده است. هدف پژوهش حاضر، بررسی ارتباط بین کلسترول ـ hdl و برخی از پلی مورفیسم های مرتبط با آن، با استفاده از رگرسیون منطقی است. مواد و روش ها: داده های 436 نفر (172 مرد و 264 زن) که به طور تصادفی از ...

ناباروری یک اختلال سیستم تولیدمثلی است که به صورت عدم بارداری پس از طی 12 ماه مقاربت منظم، بدون بهره گیری از روش های پیشگیری از بارداری تعریف می شود. یکی از عوامل ناباروری در زنانتغییر در عملکرد lep است. لپتین، محصول ژن ob، بر روی بازوی بلند کروموزوم شماره 7 قرار دارد. محل اصلی سنتز لپتین بافت چربی و نقش کلیدی آن کنترل ذخایر چربی با تنظیم تعادل انرژی است. علاوه بر آن مهارکننده طبیعی اشتها وانتق...

یک عضو از خانواده pou-domain، فاکتور1 رونویسی وی‍‍‍‍ژه هیپوفیز (pou1f1) است که ترشح هورمون های پرولاکتین(prl)، هورمون رشد(gh) و زیرواحد بتا تایروتروپین(tsh?) را تنظیم می-کند. جهش ها در ژن pou1f1 ممکن است منجر به کمبود prl، gh و tsh? شود. پرولاکتین هورمونی است که ممکن است بطور مستقیم یا غیر مستقیم بر جنبه های مختلف چرخه رشد مو تاثیر بگذارد. غلظت های در گردش پرولاکتین و تغییرات فصلی آن الگوی فعال...

زمینه و هدف: ناباروری غیرقابل توجیه، نوعی ناباروری است که با روش های تشخیصی استاندارد های موجود نمی توان هیج علت مشخصی برای آن یافت. پلی مورفیسمGln223Arg در ژن گیرنده لپتین با افزایش میزان لپتین و به تبع آن با موارد متعددی از جمله چاقی، تخمدان پلی کیستیک و ناباروری در ارتباط می باشد. هدف از این مطالعه بررسی تنوع ژنتیکی ژن گیرنده لپتین در ناباروری غیرقابل توجیه در زنان می باشد.مواد و روش ها: این...