مقدمه: تای ساکس یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب است که سیستم عصبی مرکزی را درگیر می‌کند. ابیماری به طور عمده ناشی از جهش در ژن HEXA واقع در کروموزوم ۱۵ می باشد. تعیین توالی به منظور شناسایی جهش‌ها و تنوعات ژنی موجود در ژنHEXA استفاده میشود که بسیار پرهزینه و وقت‌گیر است. متناوبا"، آنالیز پیوستگی مارکرهای چند شکلی مانند چندشکلی‌های تک نوکلئوتیدی (SNP) می‌تواند راه مناسبی برای تعیین افراد...

زمینه و هدف: گلوتاریک اسید یوریای نوع 1 نوعی اختلال متابولیکی عصبی می باشد که در اثر جهش در ژن رمز کننده آنزیم گلوتاریل کوآدهیدروژناز (GCDH) ایجاد می شود. اصولاً تعیین توالی به منظور شناسایی جهش ‌های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می‌شود که بسیار وقت ‌گیر و پر هزینه می ‌باشد. روش دیگر بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چند شکلی مانند چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP) است که...

هدف از این تحقیق بررسی میزان همخونی و اندازه مؤثر جمعیت با استفاده از اطلاعات نشانگرهای SNP موجود در سراسر ژنوم حاصل از تراشه‌های متراکم SNPChip 50K در 96 رأس گوسفند نژاد زندی بود. بدین منظور بعد از کنترل کیفیت داده‌های حاصل از تعیین ژنوتیپ SNPها با استفاده از تراشه 50K، 40879 نشانگر SNPجهت محاسبه میزان همخونی و اندازه مؤثر جمعیت مورد استفاده قرار گرفت. اندازه مؤثر تعداد افراد در حال جفت-گیری ب...

تشخیص و انتخاب الگوهای مهم موجود در بانک های اطلاعاتی، یکی از مسائل مهم در علم داده کاوی می باشد. با توجه به افزایش روزافزون داده های پزشکی و حجیم شدن بانک های اطلاعاتی، استفاده از روش های هوشمند برای دستکاری و مدیریت آنها اجتناب ناپذیر است. پیدا کردن زیرمجموعه ای از ویژگی ها (ستون های داده ای موجود در مجموعه داده ها) از یک مجموعه بزرگ، مسأله ای است که در بسیاری از زمینه ها پیش می آید. از آنجای...

بیماری آنفلوانزای طیور یکی از بیماری های واگیر دار ویروسی موثر بر دستگاه تنفسی، گوارشی و عصبی گونه های متعدد پرندگان می باشدکه دارای قدرت انتشار سریع و از خانواده اورتومیکسوویروس ها می باشد. اینترفرون نوع 1 اولین خط دفاعی قوی و تحریک کننده قوی برای بیان پروتئین های آنتی ویروسی می باشد که اثرات حفاظتی خود را با بیان ژن mx نشان می دهند. یک جابجایی نوکلئوتیدی در جایگاه 2032، موجب تنوع پروتئین در ج...

زمینه و هدف. نتیجه عفونت با ویروس هپاتیت B (HBV) در افراد مختلف متفاوت است. به نظر می‌رسد که آسیب‌های کبدی در عفونت مزمن هپاتیت B بیشتر به دلیل تلاش پاسخ ایمنی میزبان جهت کنترل عفونت می‌باشد. مطالعات مختلف شواهدی مبنی بر ارتباط بین پلی‌مورفیسم‌های تک‌ نوکلئوتیدی ژن‌های اینترلوکین و استعداد ابتلاء به بیماری‌های عفونی را ارائه نموده‌اند. هدف از این مطالعه بررسی پلی‌مورفیسم‌ تک‌ نوکلئوتیدی (151810...

ابتلا به ویروس هپاتیت c یکی از مشکلات عمده بهداشت جهانی محسوب می شود. درمان کنونی آن در حال حاضراستفاده ترکیبی از پگ اینترفرون و ریباویرین می باشد. اخیرا مشخص شده است که چندین پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (snp) در نزدیکی ژن il28b به طور مشخصی در ارتباط با پاسخ به این درمان ترکیبی می باشد. هدف از تحقیق حاضر، تعیین فراوانی پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs8099917 و ارتباط آن با ابتلا به عفونت hcv درجمعیت...

ژنومی حاوی 1000 چند شکلی تک نوکلئوتیدی دو آللی روی یک کروموزوم به طول 100 سانتی مورگان شبیه سازی شد و توزیع های مختلف واریانس ژن های عمده اثر (یکنواخت، نرمال و گاما) و نیز تعداد ژن های عمده اثر متنوع (5، 10 و 20) به صورت فرضیات شبیه سازی صفات در نظر گرفته شدند و در نتیجه 9 صفت متفاوت ایجاد گردید. مقایسه بین ارزش های اصلاحی ژنومی برآورد شده به وسیله bayesc و gblup نشان داد که ارزش های اصلاحی ژنو...

جذب مس از طریق دستگاه گوارش به دقت تنظیم شده نمی باشد ولی دفع مس از طریق صفرا به شدت تنظیم شده می-باشد و این کار توسط یک گروه از پروتئین های انتقال دهنده مس وابسته به atp از جمله atp7b صورت می گیرد. این پروتئین توسط ژن atp7b برروی بازوی بلند کروموزوم 13 رمز می شود. کمبود این پروتئین باعث تجمع مس و بروز بیماری ویلسون می شود. بیماری ویلسون یک بیماری کبدی است که اغلب با علائم عصبی همراه می باشد و ...

سابقه و هدف : مدیریت جذب، انتقال، تبادل و کده بندی کردن یون ها و تنظیم دقیق نسبت های یونی در گیاهان به واسطه فعالیت مجموعه ای از ناقل ها، حامل ها و کانال های یونی صورت می پذیرد . پمپ یونی H+-ATPase واکوئلی، نقش مهّمی در ایجاد و حفظ شیب الکتروشیمیایی دارد و انتقال یون ها به داخل واکوئل سلول های گیاهی را تحت تأثیر قرار می دهد . فعالیت این پمپ باعث ایجاد نیروی محرکه پروتونی اولیه برای راه اندازی و ...