نتایج جستجو برای: وراثتپذیری اتوزومی

تعداد نتایج: 205  

ژورنال: :مجله حکیم سیداسماعیل جرجانی 0
نجمه آهنگری najmeh ahangari center of molecular medicine, hormozgan university of medical sciences, bandar abbas, iranمرکز تحقیقات پزشکی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان، بندرعباس، ایران مرجان مسعودی marjan masoudi center of molecular medicine, hormozgan university of medical sciences, bandar abbas, iranمرکز تحقیقات پزشکی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان، بندرعباس، ایران علی اکبر پورصادق aliakbar poursadegh center of molecular medicine, hormozgan university of medical sciences, bandar abbas, iranمرکز تحقیقات پزشکی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان، بندرعباس، ایران عبدالعظیم نجاتی زاده abdolazim nejatizadeh center of molecular medicine, hormozgan university of medical sciences, bandar abbas, iranدکترای تخصصی ژنتیک پزشکی، مرکز تحقیقات پزشکی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان، بندرعباس، ایران

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی در انسان است که از هتروژنی بالایی برخوردار می باشد. در میان انواع گوناگون ناشنوایی، ناشنوایی عیرسندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی (arnshl) به عنوان 80 درصد از موارد ناشنوایی پیش از تکلم مادرزادی به حساب می آید. هدف از این مطالعه بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb4 در خانواده های ناشنوای هرمزگانی می باشد. روش بررسی: 10 خانواده بزرگ ناشنوا در استان هرمزگان انتخ...

متن کامل
ژورنال: :مجله دیابت و متابولیسم ایران 0
سمیه رشید شمالی sommayeh rashid shomali endocrinology and metabolism research center, medical sciences/university of tehran, tehran, iranدانشجوی پزشکی وحیده منتظری vahideh montazeri endocrinology and metabolism research center, medical sciences/university of tehran, tehran, iranدانشجوی پزشکی سید محمد اکرمی seyed mohammad akrami department of genetics, medical sciences/university of tehran, tehran, iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران رامین حشمت ramin heshmat endocrinology and metabolism research center, medical sciences/university of tehran, tehran, iranمرکز تحقیقات غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهران باقر لاریجانی bagher larijani endocrinology and metabolism research center, medical sciences/university of tehran, tehran, iranمرکز تحقیقات غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهران

ازدواج فامیلی در ایران شایع می باشد و آمارهای متفاوتی از مناطق مختلف کشور گزارش شده است. بیماری های مغلوب اتوزومی به ویژه در این نوع ازدواج ها افزایش می یابد. دانستن شیوع و روند کاهش یا افزایش آن در برنامه ریزی نظام سلامت و اطلاع رسانی عمومی بسیار مهم است. روش ها: این مطالعه بر روی افراد مراجعه کننده به درمانگاه دیابت و استئوپروز بیمارستان شریعتی انجام شد و آمار انواع ازدواج از 1789 زوج مورد بر...

متن کامل
ژورنال: :فصلنامه علمی دانشنامه صارم 0
فاطمه هادی پور fatemeh hadipour sarem cell reseach center, department of medical genetic, sarem hospitalمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی و دپارتمان ژنتیک بیمارستان صارم زهرا هادی پور zahra hadipour sarem cell reseach center, department of medical genetic, sarem hospitalمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی و دپارتمان ژنتیک بیمارستان صارم علیرضا توسلی alireza tavassoli markaz tebi hospital, tehran medical universityمرکز طبی کودکان. دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران یوسف شفقتی yousef shafaghati sarem cell reseach center, department of medical genetic, sarem hospitalمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی بیمارستان صارم

مقدمه: بیماری فاربر یا لیپوگرانولوماتوزیس ( lipogranulomatosis ) یا سرامیدوز یک بیماری ذخیره لیزوزومی نادر با انتقال مغلوب اتوزومی است. علت آن نقص اسید سرامیداز است که منجر به تجمع سرامید در بافتها می شود. کودکان با گرفتاری عصبی واضح در اوایل شیرخوارگی فوت می کنند و در آنهایی که فاقد علائم عصبی یا به طور خفیف گرفتارند با پیشرفت علائم به دفورماسیون مفاصلی به دلیل بروز گرانولوم در مفاصل، ندول های...

متن کامل
ژورنال: :مجله علوم پزشکی رازی 0
رضا علی بخشی reza alibakhshi kermanshah university of medical sciencesدانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه سمیه خالقی somayeh khalegi payame noor university, tehranدانشگاه پیام نور مرکز تهران شرق رضا اکرمی پور reza akramipour kermanshah university of medical sciencesدانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه سید کاظم بیدکی seyed kazem bidoki payame noor university, tehranدانشگاه پیام نور مرکز تهران شرق

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری، کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد.   روش کار : دراین مطالعه توصیفی – تحلیلی از 40 فرد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی، ...

متن کامل
ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
مریم زنگنه maryam zangeneh kariminejad - najmabadi pathology and genetics center ,no: 1143 , 4th st. seyf ave. sanaat sq. رکسانا کریمی نژاد roxana kariminejad آزاده مشتاق azadeh moshtagh مسعود رحیمی masoud rahimi آریانا کریمی نژاد ariana kariminejad محمد حسن کریمی نژاد mohammad hassan kariminejad

آنمی فانکونی یک اختلال اتوزومی مغلوب است که بیماران را مستعد نارسایی مغز استخوان می کند و با ناهنجاری های متعدد فیزیکی در بدو تولد همراه است. تشخیص زودرس این اختلال به پزشکان امکان می دهد تا اختلالات خونی بیمار را هرچه زودتر تصحیح کنند، پیش از بروز ترومبوسیتوپنی جراحی های اصلاحی را تکمیل کنند، مشاوره ژنتیک مناسبی را به خانواده ها ارائه دهند، فرد مناسبی را برای پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیا...

متن کامل
ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
یوسف شفقتی yousef shafeghati genetics research center, university of social welfare sciences & rehabilitationمرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توان بخشی، تهران، ایران فاطمه هادی پور fatemeh hadipour زهرا هادی پور zahera hadipour مهرداد نوروزی نیا mehrdad noruzinia فرخنده بهجتی farkhondeh behjati

نشانگان کوکاین یک بیماری نادر ژنتیکی است که با توارث اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. مشخصه بیماری عبارتست از نشانه های مشابه پیری زودرس، کوتاهی قد، عقب ماندگی ذهنی، حساسیت به نور، ناشنوایی، رتینیت پیگمانته و پوسیدگی دندان ها. در این مقاله یک کودک 4 ساله مبتلا به نشانگان کوکاین گزارش می شود. پدر و مادر بیمار با هم نسبت خویشاوندی درجه 3 دارند و سالم هستند. بیمار علاوه بر نشانه های یادشده، دچار تأخیر...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران 0
سیما بینافر sima binaafar msc in biology, islamic azad university, science and research branch, tehran, iranکارشناسی ارشد گروه زیست شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم تحقیقات تهران، تهران، ایران نجات مهدیه nejat mahdieh assistant professor, cardiogenetic research laboratory, rajaie cardiovascular medical and research center, iran university of medical sciences, tehran, iranاستادیار آزمایشگاه کاردیوژنتیک، مرکز تحقیقات ژنتیک قلب و عروق شهید رجایی، مرکز آموزشی، تحقیقاتی و درمانی قلب و عروق شهید رجایی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران

سابقه و هدف: فنیل کتونوری که بیماری ژنتیکی با وراثت مغلوب اتوزومی است، به طور عمده به‎دلیل نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز رخ می دهد. تاکنون مطالعات متعددی بر روی ژنتیک این بیماری در جمعیت های مختلف ایرانی انجام شده است. در این پژوهش، فراوانی جهش های گزارش‎شده در هر منطقه بررسی گردید. مواد و روش ها: مقالات منتشرشده از سال 1382 تا ماه مهر سال 1394 در پایگاه های اطلاعاتی pubmed،science dir...

متن کامل
ژورنال: :پیاورد سلامت 0
سلین تلفیان celin telefian master of sciences in microbiology, school of basic sciences, islamic azad university, science and research of kurdistan branch, sanandaj, iranکارشناس ارشد میکروبیولوژی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم و تحقیقات کردستان عنایت اله کلانتر enayatolah kalantar associate professor, microbiology and immunology department, school of medicine, alborz university of medical sciences, food microbiology research center, tehran university of medical sciences, tehran, iranدانشیار گروه میکروبیولوژی و ایمونولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی البرز و عضو مرکز تحقیقات میکروبیولوژی مواد غذایی، دانشگاه علوم پزشکی تهران محمد مهدی سلطان دلال mohammad mehdi soltan dallal professor, microbiology section, pathobiology department, school of public health, food microbiology research center, tehran university of medical sciences, tehran, iranاستاد بخش میکروب شناسی، گروه پاتوبیولوژی، دانشکده بهداشت، مرکز تحقیقات میکروبیولوژی مواد غذایی، دانشگاه علوم پزشکی تهران

زمینه و هدف: بیماری سیستیک فیبروزیس، یک اختلال شایع وراثتی و اتوزومی مغلوب است. یکی از این عوامل، بورخولدریا سپاسیه است که انتقال آن از طریق استفاده از لوازم مشترک در بخش بستری بیماران سیستیک فیبروزیس در بیمارستان صورت می گیرد. هدف این مطالعه، جداسازی و شناسایی باکتری بورخولدریا سپاسیه از ترشحات تنفسی بیماران سیستیک فیبروزیس مراجعه کننده به بیمارستان مسیح دانشوری است. روش بررسی: در یک مطالعه تو...

متن کامل
ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
سپیده صفایی sepideh safaei تهران، بلوار کشاورز، خیابان دکتر قریب، مرکز طبی کودکان, مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی، کد پستی۱٤۱٩٤، زهرا پورپاک zahra pourpak پگاه پورشریفی pegah poursharifi سپیده شاه کرمی sepideh shahkarami مسعود هوشمند masoud houshmand

بیماری نقص ایمنی ترکیبی شدید (scid) یک بیماری ژنتیکی و کشنده است که باعث نقص ایمنی اولیه در فرد می شود و به صورت وابسته به x و اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. این بیماری به دلیل ایجاد جهش در ژن های rag1، rag2، jak3، artemis، cd45 و il7r ایجاد می شود. برای تأیید ژنتیکی بیماران مشکوک به scid مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان، مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی که بر اساس علائم بالینی و آزمایشگاهی تش...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی زنجان 0
سینا میرزااحمدی s mirza-ahmadi صفر فرج نیا s farajnia ماندانا رفیعی m rafii محمد حسین صومی mh soumi آیلار نخلبند a nakhlband هانیه رضایی h rezaii لیلا محمدنژاد

چکیده سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (fmf) یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است که با حملات دوره ای تب دار که با دردهای شدید شکمی، التهاب ریه، آرتریت و راش های پوستی همراه می گردد، مشخص می شود. شدت علایم بالینی این بیماری در بیماران مختلف بسیار متغیر بوده اما اطلاعات کمی در مورد علت اصلی این تفاوت ها وجود دارد. این مطالعه به بررسی ژنتیکی یک بیمار آذری مبتلا به fmf شدید و والدین او می پردازد. ...

متن کامل

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید