کمبود پروتئین c بیماری نادری است که بدو فرم هموزیگوت و هتروزیگوت مشاهده می شود. سطح پلاسمایی پروتیئن c در بالغین 140-70 درصد حد میانگین و در نوزادان معادل 40-20 درصد بالغین می باشد. نوع هموزیگوت بیماری بیشتر در سنین نوزادی همراه با علائم پوستی بصورت پورپورای فولمینانت پیشرونده و یاعلائم مغزی بصورت ضایعات ترمبوزتیک سیستم عصبی مرکزی بروز می نماید. موتاسیون برروی قسمت فعال ژن پروتئین c رخ می دهد و...

چکیده ندارد.

ویروئید اگزوکورتیس مرکبات Citrus exocortis viroid (CEVd)، عامل یکی از بیماری‌های‏ مهم اقتصادی به نام اگزوکورتیس مرکبات است‏. در این پژوهش، چندشکلی توالی نوکلئوتیدی و ساختار جمعیت CEVd در دو میزبان متحمل و حساس (به ترتیب، نارنج (Citrus aurantium L.) و سیترنج ((Poncirus trifoliata (L.) Raf. × C. sinensis (L.)) بررسی شد. رونوشت تمام طول برآمده از جدایۀ ایرانی CEVd-S1 در شرایط درون شیشه‌ای‏ جهت آلو...

بیشتر از 50 سال وارفارین یکی از کارآمدترین ضد انعقادهای کومارینی خوراکی بوده است. متأسفانه پاسخ بالینی به این دارو چندان قابل پیش بینی نیست و رسیدن به تعادلی برای دست یابی به اهداف بالینی و پیشگیری از عوارض مرتبط با دارو مشکل است. حساسیت به وارفارین پدیده ای چندعاملی و چندژنی است، اما احتمالاً ترکیب پلی مورفیسم های ژنتیکی با هم، بیشترین تأثیر را بر حساسیت به وارفارین دارند و در این میان، نقش وار...

سابقه و هدف: شکاف لب و کام یکی از نواقص شایع مادرزادی است که عوارض فردی، اجتماعی و اقتصادی بسیاری به دنبال دارد. ژن های متعددی در زمینه سازی این بیماری درگیر شناخته شده اند که یکی از مطرح ترین آنها tgfβ3 می باشد. مواد و روشها: در مطالعه مورد-شاهدی حاضر، dna از خون محیطی 40 فرد مبتلا به شکاف لب با یا بدون شکاف کام و 50 فرد سالم از طبقه اجتماعی مشابه استخراج گردید. genotyping نمونه pcr شده در محل...

آنزیم تک زنجیره ای حاوی مس تیروزیناز، یک گلیکوپروتئین غشایی نوع i است که به گروه پروتئین های وابسته به مس نوع 3 تعلق دارد. این آنزیم در جایگاه فعال خود دارای دو اتم مس است که هریک توسط سه ریشه ی بسیار حفظ شده ی هیستیدین در موقعیت مناسب برای واکنش قرار می گیرند. تیروزیناز انسانی از اکسیژن ملکولی برای انجام دو مرحله ی اول مسیر سنتز ملانین یعنی ارتو-هیدروکسیلاسیون l-تیروزین به l-دوپا (فعالیت تیروز...

اشریشیا کُلای آنتروهموراژیک (ehec) پاتوتیپی از e.coli پاتوژن محسوب می گردد که عامل اسهال خونی یا کولیت خونریزی دهنده است. در اثر پیشرفت، کولیت خونریزی دهنده گاها به سندروم همولیتیک یورمیک (hus) تبدیل می گردد که خود علت مهمی برای نارسایی حاد کلیوی (arf) در کودکان و مرگ و میر در بزرگسالان می باشد. شیگا توکسین یک فاکتور حدّت حیاتی در بیماری های ناشی از ehecمی باشد. دونوع از این سم (stx) با عنوان st...

لوسمی یک بیماری بدخیم است که در اثر رشد کنترل نشده ی سلول های بنیادی/پیش ساز خونی ایجاد می شود. انواع مختلفی از لوسمی گزارش شده است که در این میان می توان به لوسمی میلوئید حاد (aml) و لوسمی میلوئید مزمن (cml) اشاره نمود. اگرچه تاکنون داروهای مختلفی برای درمان لوسمی پیشنهاد شده اند، اما هیچ کدام منجر به بهبودی کامل بیماری نگردیده است. از اینرو تلاش های بسیاری برای یافتن دارو های جدید که اثرات جا...

مقدمه: فیکولین ها، پروتئین هایی هستند که به کربوهیدرات ها متصل می شوند و به عنوان اپسونین عمل می کنند. در انسان سه نوع فیکولین وجود دارد که موتاسیون های تک نوکلئوتیدی (snp) در ژن آن ها استعداد ابتلا به بیماری های مختلف از جمله دیابت را افزایش می دهد. هدف از این مطالعه، بررسی پلی مورفیسم فیکولین3 و ارتباط آن با دیابت تیپ 2 بود. مواد و روش ها: در این مطالعه از 36 نفر از افراد دیابتیک (براساس معی...

هموگلوبینوپاتی ها گروهی از بیماری های ژنتیکی در سنتز زنجیره هموگلوبین هستند که در بسیاری از کشورها از جمله ایران شیوع فراوانی دارند. این هموگلوبینوپاتی ها شامل هموگلوبین های d ، s، c، لپور، ستیف، cs، q، j و... می باشند. تا سال 2009 بیش از 900 واریانت هموگلوبین (hb) گزارش شده که ناشی از جهش های های ژن های گلوبین هستند و باعث تغییرات ساختاری در محصولات ژن گلوبین می شوند که نهایتا در عملکرد و پاید...