کورنلیا دلانژه (cornelia de lange) یک سندرم نادر است که با ناهنجاری های متعدد مادرزادی از جمله میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، تأخیر در رشد و نمو، هیپرتریکوز، نقائص قلبی، گوارشی، کلیوی و اندام های فوقانی مشخص می گردد. شیوع این سندرم 1 در هر 30000 تا 50000 تولد زنده است. تشخیص بیماری اساساً بر مبنای تظاهرات بالینی است. این سندرم از طریق اتوزوم غالب یا وابسته به کروموزوم x ، با جهش در حداقل پنج ژن ni...

سابقه و هدف: هیپوسپادپاس به مفهوم قرارگیری سوراخ مجرای ادار در زیر آلت تناسلی پسر می باشد. این محل از گلانز تا پرینه متغیر است. برای اصلاح این آنومالی تاکنون بیش از 200 روش ابداع شده که همگی با درصد قابل توجهی عود همراه بوده اند. آقای snodgrass در سال 1994 روشی را ارایه داد که با حداقل عوارض به بهترین نتایج دست می یابیم. هدف از انجام این تحقیق آزمون عملی تکنیک tip براساس تجربیات آقای snodgrass ...

سابقه و هدف: گاباپنتین یک داروی ضد صرع از نسل جدید است که جهت درمان صرع های ناقص و عمومی ثانویه معرفی گردید. از این دارو جهت تسکین دردهای عصبی کانسر و دیابت و پیشگیری از میگرن نیز استفاده می گردد. در مورد نقش این دارو در ایجاد نقایص جسمی در تکامل جنین (اثرات تراتوژنیک)، اطلاعات زیادی در دست نیست و تنها گزارش هایی دال بر اختلالاتی مثل تاخیر در استخوان سازی و تجمع ادرار در کلیه و حالب(هیدرونفروز ...

چکیده زمینه: وضعیت طبیعی سر (nhp) موقعیتی استاندارد شده است که قابلیت تکرار بالایی دارد که در مقایسه با تفاوت موجود در بین افراد در خطوط مرجع خارج جمجمه ای قابل چشم پوشی است. علاوه بر این تفاوت های قومی و نژادی در اندازه گیری های سفالومتری وجود دارد. هدف: مطالعه به منظور تعیین تأثیر خطوط مرجع جمجمه ای بر تفسیر سفالومتریک افراد بالغ انجام شد. مواد و روش ها: این مطالعه مقطعی طی سال های 1376 تا 13...

در دهه های اخیر با پیشرفت علم ژنتیک و فناوری های پزشکی، امکان تشخیص و گاهی درمان بسیاری از ناهنجاری های جنینی در مراحل اولیه ی زندگی داخل رحمی فراهم شده است. این مسأله چالش های اخلاقی زیادی را در مورد تداوم یا ختم حاملگی پیش روی والدین، پزشکان، اخلاقیون، فقها و دیگر متخصصان مربوطه قرار داده است. این مطالعه به روش توصیفی- تحلیلی و با مرور غیر سیستماتیک منابع و مقالات علمی، در صدد بیان نکات اخلاق...

یک سازه هوافضا مانند بدنه هواپیما یا سازه کامپوزیتی یک ماهواره در معرض اختلاف درجه حرارت به شکل سیکلی بوده و چرخه حرارتی بر خواص سازه‌ای آن تاثیرگذار است. مدول الاستیسیته و خواص شکست در اثر بارگذاری چرخه حرارتی سیکلی ثابت نبوده و تغییرات آنها غیرخطی می­ باشد. این تغییرات در صفحات کامپوزیت پایه پلیمری بیشتر از مواد ایزوتروپ بوده و از اهمیت زیادی برخوردار است. در این تحقیق، تغییرات استحکام شکست و...

سابقه و هدف: ناهنجاریهای وضعیتی ستون فقرات را میتوان یکی از عوامل اثرگذاری بر ظرفیت ششی و حجم تهویهای افراد دانست. هدف پژوهش حاضر بررسی تأثیر ناهنجاریهای ستون فقرات بر اندازههای اسپیرومتری دانش آموزان بود. مواد و روشها: 36 دانش آموز (17 دختر و 19 پسر) با دامنه سنی 19 -15 سال به صورت نمونه گیری در دسترس انتخاب شده و لوردوز ناحیه کمری (از مهره دوازده پشتی تا دوم خاجی) و کایفوز ناحیه سینهای (مهره ...

Background and purpose: Ultra sonography is the method of choice in pre-natal diagnosis of fetal anomalies however, sonography has limitations in oligohydramnios, maternal obesity and complex fetal anomalies. MRI, is a method with high contrast resolution, large FOV for fetus, placenta and uterine, along with multiplanar images. The aim of our study is to compare the sonographic and MRI findi...

زمینه: ناهنجاری های دستگاه ادراری و تناسلی از شایع ترین ناهنجاری های دوران جنینی هستند. هدف: مطالعه به منظور تعیین شیوع انواع ناهنجاری های دستگاه ادراری و تناسلی جنین در مرکز آموزشی درمانی کوثر قزوین انجام شد. مواد و روش ها: 3438 زن باردار مراجعه کننده از هفته بیست حاملگی به بعد در فاصله زمانی شهریور 1373 لغایت شهریور 1375 در مرکز آموزشی درمانی کوثر قزوین سونوگرافی و پیگیری شدند. یافته ها: در ا...

پاتوژنز عقب ماندگی ذهنی که شایعترین علت معلولیت شدید در کودکان می باشد در بیش از 50 درصد موارد ناشناخته است و گمان می رود که منشاء بسیاری ازآنها ژنتیکی باشد. تعداد بسیاری از ناهنجاریهای کوچک کروموزومی (کمتر از 4mb) وجود دارند که موجب عقب ماندگی شده ولی با روشهای روتین سیتوژنتیک قابل شناسایی نیستندو برای تشخیص انها به تکنیک هایی با دقت بالاتر نیاز است. از جمله این تکنیک هاروش هیبریداسیون فلورسان...