سابقه و هدف: هموفیلی نوع A یک بیماری ارثی با وراثت وابسته به جنس مغلوب می باشد که فراوانی آن 1 در 5 تا 10 هزار مرد گزارش شده است. استفاده از پیوستگی ژنی کاربرد گسترده ای جهت تعیین ناقلین مونث خانواده های واجد هموفیلی در دنیا دارد. سه مارکر پلی مورفیسم درون ژنی شامل پلی مورفیسم G/A در اینترون 7، پلی مورفیسم T/A در اینترون 18 و پلی مورفیسم C/T در اینترون 19 به عنوان گویاترین مارکر ها برای مطالع...

چکیده سابقه و هدف تالاسمی بتا، یک بیماری اتوزومی مغلوب است. طی مطالعه های صورت گرفته، گزارش شده است که آلل a پلی مورفیسم hindiiig با بیماری تالاسمی اینترمدیا پیوستگی دارد. هدف این پژوهش، بررسی پلی مورفیسم hindiiig در اینترون دوم ژن γg و ارتباط آن با میزان hbf در بیماران تالاسمی بتا و اینترمدیا بود. مواد و روش ها در یک مطالعه مورد ـ شاهدی، تعداد 150 بیمار بتا تالاسمی ماژور، 34 بیمار بتا تالاسمی ...

لکتین متصل شونده به مانوز (MBL) جزء خانواده کالکتین ها بوده و در فعال سازی سیستم کمپلمان ایمنی ذاتی از مسیر لکتین نقش دارد. MBL  به عنوان اپسونین، فرآیند ذره خواری و حذف میکروارگانیسم بیگانه را تسهیل می کند. این پروتئین نقش مهمی در سلامت افراد دارد، به ویژه افرادی که دارای نقص سیستم ایمنی اولیه هستند، در صورتی که در پروتئین MBL هم نقص داشته باشند عوارض کلینیکی بیشتری را بروز می دهند. سلامت و صح...

  مقدمه : شواهد نشان میدهد که پلی مورفیسم در ژن گیرنده استروژن- (ESR1) a با سرطان پستان و اشکال با ل ینی آن در میان سفید پوستان ارتباط مستقیم دارد. مطالعات اپیدمیولوژی نشان میدهد که سن ابتلا به بیماری در میان سفید پوستان خاور میانه و غربی متفاوت است. در این مطالعه پلی مورفیسم در ژن ESR1 و ارتباط آن با خطر ابتلا به سرطان پستان در ایران مورد بررسی قرار گرفته است.   مواد و روشها : نوع مطالعه مورد ...

چکید ه   سابقه و هدف   بسیاری از مطالعه ها ثابت کرده اند که پلی مورفیسم ژن nqo1 ، باعث افزایش خطر ابتلا به لوسمی میلوئیدی حاد می شود. هدف از این مطالعه، ارزیابی میزان شیوع پلی مورفیسم های c465t و nqo1 c609t در ایران و بررسی نقش این پلی مورفیسم ها در افزایش خطر ابتلا به لوسمی میلوئیدی حاد بود.   مواد و روش ها   مطالعه انجام شده از نوع مورد ـ شاهدی بود. با استفاده از روش pcr-rflp ، به صورت تصادفی...

زمینه و هدف: هورمون کلسیتونین یکی از هورمون هایی است که میزان کلسیم بدن و استخوان سازی را تنظیم می کند. برای این منظور هورمون به رسپتور خود، یعنی کلسیتونین رسپتور با تمایل بالا متصل می شود. همچنین کلاژن یکی از پروتئین های اصلی تشکیل دهنده ی ماتریکس استخوان می باشد. مطالعات قبلی نشان داد که پلی مورفیسم های موجود دراین ژن ها با میزان تراکم استخوان در ارتباط می باشند، از اینرو در این مطالعه پلی مو...

زمینه و هدف : دژنراسیون وابسته به سن ماکولا(amd) یک بیماری هتروژنی بالینی است که سبب نارسایی بینایی می¬شود. این بیماری به طور تقریبی افرادی در سنین بالای 60 سال را درگیر می کند. در کنار سن و مصرف سیگار، واریانت¬های ژنتیکی از لوکوس های ژنی متعدد با این بیماری ارتباط دارد. مطالعات پیوستگی وسیع ژنومی نشان داده¬اند که ناحیه¬ی ژنومی واقع بر بازوی بلند کروموزوم 10 (10q26) ممکن است نقش مهمی در استعداد...