فلج عصب صورت علل مختلفی داشته و به دستجات گوناگونی تقسیم بندی می شود. از سویی تظاهرات فلج ناسیال نیز متعدد بوده و ممکن است به اشکال گوناگون کامل، ناکامل، ناگهانی، تاخیری، یکطرفه، دوطرفه و یا راجعه در همان طرف یا طرف مقابل دیده شود. البته نوع تظاهر فلج، بخودی خود تشخیصی نیست و ممکن است اشکال گوناگون این تظاهرات در هر یک از علل یا بیماریهای موجد فلج فاسیال دیده شوند. یکی از بیماریهایی که با انواع...

چکیده ندارد.

پیدا کردن علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی، به جهت بهبود تشخیص، محاسبه ریسک خطر، تعیین پیش آگهی و پیشگیری از تکرار آن از طریق تشخیص پیش از تولد، ضرورت دارد. ما از اگزوم سکوانسینگ و نقشه برداری هموزیگوسیتی برای پیدا کردن نقایص ژنتیکی زمینه ای در 6 خانواده همخون کوچک مبتلا به ناتوانی ذهنی همراه با آتاکسی، که بعضی از آن ها فنوتیپ های متفاوت اضافه تری هم داشتند، استفاده کردیم. شش تغییر کاندید پیدا کردیم که ...

سابقه و هدف: کودکان ناشنوا مستعد تأخیر گفتار و زبان هستند. تأخیر در رشد زبان خود می تواند بر رشد و استعداد تحصیلی آن ها از یک طرف و سازگاری و تعاملات اجتماعی آن ها از طرف دیگر اثرات نامطلوب داشته باشد. یک راه مناسب جهت رشد زبان و گفتار کودکان ناشنوا، استفاده از کاشت حلزون شنوایی است. هدف اصلی مطالعه حاضر ارزیابی پیش رفت کودک در زمینه مهارت های زبانی مانند رشد اطلاعات عمومی، حساب، واژگان و درک ب...

یکی از شایع ترین نقص ها در هنگام تولد، ناشنوایی است که تقریبا 1 در 1000 تولدهای زنده را به خود اختصاص می دهد. از 50% آسیب شنوایی ارثی، حدود 70 درصد غیرسندرومیک می باشد. یکی از مهم ترین و رایج ترین ژن های دخیل در این نقص، ژن gjb2 می باشد. gjb2 رمز کننده پروتئین کانکسین 26 واقع در کروموزوم 12-11 13q است. این ژن واجد 2263 نوکلئوتید بوده که از دو اگزون و یک اینترون تشکیل شده است. اگزون 2 با طول 681...

یافته های پژوهش حاضر ضرورت برنامه های پیشگیری و مداخلات درمانی را در کودکان ناشنوا مشخص می نماید. هرچند درمان اختلالات رفتاری بسیار مهم و ضروری است ، اما ضرورت برنامه های پیشگیری به منظور جلوگیری از اختلالات رفتاری از اهمیت بیشتری برخوردار است. برنامه های پیشگیری را می توان در چهار بعد مربوط به آموزش کودک ، خانواده ، مدرسه و جامعه متمرکز نمود . بی شک کمک به کودکان با اختلالات رفتاری امری مهم و ...

چکیده ندارد.

در دهه اخیر با ظهور تکنولوژی توالی یابی نسل جدید (Next generation sequencing, NGS)، توالی یابی ژن ها و تشخیص بیماری های ژنتیکی وارد عرصه جدیدی شده است. با استفاده از این تکنیک این امکان فراهم گردیده تا در خصوص تشخیص علت ژنتیکی بسیاری از بیماری ها و سندروم ها از جمله اختلالات و ناهنجاری های مادرزادی که قبلا بواسطه محدودیت های تکنیک های مورد استفاده تحت عنوان "با علل نامعلوم "بیان می گردید، مشخص ...

چکیده زمینه و هدف: امروزه پیدایش سویه‌های MDR به عنوان یک مشکل جدی در برابر برنامه کنترل بیماری سل در اغلب کشورها و در سطح جهانی مطرح است. از سال 1990 تاکنون موارد متعددی از گسترش سل MDR در مناطق مختلف جهان گزارش شده است، که عمدتاً به دلیل استفاده نابجا و نادرست از داروهای سل است. از علل اصلی بروز مقاومت داروئی به عنوان یک عارضه ساخت دست بشر می‌توان به اشتباه در طبقه‌بندی، عدم پایش حین درمان بی...

مقدمه: جهش در ژن SLC26A4 که در جایگاه کروموزومی DFNB4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می‌شود. در جمعیت‌های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن SLC26A4 در خانواده‌های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...