نرم افزار ‏‎mt.pbv‎‏ ، نرم افزار پیش بینی ارزش اصلاحی چند صفتی است که در محیط ‏‎matlab‎‏ نوشته شده است. اساس کار این نرم افزار تشکیل معادلات مدل مختلط چندصفتی و برآورد اثرات ثابت و پیش بینی ارزشهای اصلاحی با استفاده از دو مدل دام و پدری است که با دریافت داده ها ، شماره ستون اولین اثر ثابت ، تعداد صفات مورد بررسی ، شماره ستون رکوردها، واریانسهای ژنتیکی افزایشی و واریانسهای فنوتیپی و در صورت نبود...

سابقه و هدف:rp نوعی بیماری چشمی بامنشاء ژنی می باشدکه سبب بروزنابینایی تدریجی در افراددرگیرمی شود.این بیماری به روشهای اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به جنس مغلوب ونیزغیروراثتی ایجادمی شود.طی مطالعه جاری توصیفی ازنسبتهای ژنتیکی بیماری همراه باارتباط آن باسایرعوامل ازجمله ازدواج فامیلی وغیره باهدف کمک به مشاورین ژنتیک در جلوگیری ازگسترش ابتلا، انجام شد.قابل ذکراست که موردمشابه این مطالعه ...

سرطان کلورکتال غیر پولیپی وراثتی (hnpcc) متداولترین فرم ارثی سرطان کلورکتال با شیوه توارث آتوزومال غالب می باشد. hnpcc حدوداً 1 تا 5 درصد سرطان های کلورکتال را در بر می گیرد و در اثر جهش های رده زاینده در ژن های mlh1 و msh2 در حدود 90 درصد موارد و ژن هایmsh6 و pms2 به میزان کمتر ایجاد می شود. هدف این مطالعه تعیین جهش های ژن mlh1 در گروهی از بیماران مبتلا به hnpcc در اصفهان می باشد. dna ژنومی از...

چکیده ندارد.

تشخیص اختلالات غشایی گلبول قرمز بالاخص اسفیروسیتوز ارثی (HS) و اوا لوسیتوز ارثی جنوب شرقی آسیا (SAO) بر اساس تاریخچه کلینیکی، مورفولوژی گلبول قرمز و دیگر تست های روتین آزمایشگاهی مانند آزمایش شکنندگی اسمزی (OFT) می باشد. با این وجود، تشخیص این اختلالات در موارد خفیف به آسانی میسر نمی باشد. برای اسکرین اختلالات پروتئین های غشاء به همراه چند آنمی دیگر از رنگ ائوزین مالیماید (EMA) که به میزان ب...

چکیده ندارد.

مقدمه و هدف: برنامه غربالگری نوزادان روشی سیستماتیک برای تشخیص و درمان زودرس بیماریهای ژنتیکی و متابولیکی می باشد. یکی از مواردی که غربالگری آنها در نوزادان به دفعات مورد بررسی قرار گرفته هموگلوبینوپاتی ها از جمله تالاسمی آلفا، کم خونی داسی شکل و اسفروسیتوز می باشد. با توجه به توزیع ناهمگون این اختلالات در کشورهای مختلف، بررسی شیوع این اختلالات در هر کشور ضروری می باشد. روش بررسی: این مطالعه  ب...

سابقه و هدف: مشاوره ژنتیک پایه تع یین خطر ابتلا به سرطان پستان است و درآن عوامل خطر ابتلا به سرطان پستان، احتمال ابتلا، احتمال ناقل بودن و موتاسیون درژن های زمینه سازابتلا تع یین می گردد.در این مطالعه، ویژگی های بالینی و پروفایل خطر ابتلا در مراجعه کنندگان به کلینیک سرطان پستان فامیلی جهاد دانشگاهی بررسی و پروفایل خطر ابتلا ارزیابی شده است. مواد و رو شها: در مطالع های مقطعی طی سا لهای 1383 تا 1...

چکیده ندارد.

امروزه روی توانائیهای ادراکی - حرکتی تاکید زیادی شده است و شناخت و رابطه بین این توانائیها از اهمیت بسزایی برخوردار است ، این تحقیق این مطلب را دنبال می کند که آیا توانائیها ارثی هستند یا برعکس قابل توسعه و پیشرفت می باشند.