پیرازین آمید یکی از مهم ترین داروها برای کنترل مایکوباکتریوم توبرکلوزیس، عامل بیماری سل، است. ژن pnca آنزیم پیرازین آمیداز مایکو باکتریوم توبرکلوزیس را رمزدهی می نماید. این آنزیم مسئول تبدیل داروی پیرازین آمید به شکل فعالش یعنی پیرازینوئیک اسید است. علیرغم نقش این دارو در کوتاه سازی دوره ی درمان از نه ماه به شش ماه، ظهور سویه های مقاوم به پیرازین آمید مشکل مهم سلامت جهانی است. در این مطالعه دو ...

چکیده سابقه و هدف ژن  asxl1به تازگی به عنوان ژن جهش یافته در لوسمی های میلوئیدی مطرح شده است. جهش در این ژن با حالت تهاجمی بیماری و پیامد بد بالینی همراه است و بررسی آن نتایج ارزشمندی در تعیین پیش آگهی بیماری در اختیار ما خواهد گذاشت. با توجه به این که فاکتورهای پیشگویی کننده محدودی برای تعیین پیش آگهی بیماران cml وجود دارد و از سویی مطالعه این ژن در بیماران ایرانی تاکنون صورت نگرفته، در این مط...

لوسیفراز پروتئینی است که دارای یک دمین بزرگ در انتهای آمین و یک دمین کوچک در انتهای کربوکسیل است. آنالیزهای b-factor نشان دهنده این است که دمین انتهای کربوکسیل لوسیفراز، انعطاف پذیرتر از دمین انتهای آمین می باشد. مطالعه بر روی پروتئین های ترموفیل نشان داده است که پایداری دمائی پروتئین های ترموفیل در نتیجه استحکام ساختاری بیشتر آنها است. در ضمن ارتباط بین انعطاف پذیری، پایداری و عملکرد در اغلب پ...

فاکتور IX بعنوان یک فاکتور انعقاد خون و وابسته به ویتامین K، برای عملکرد بیولوژیک خود نیاز به تغییرات پس از ترجمه از جمله گاماکربوکسیلاسیون دارد. گاماکربوکسیلاسیون توسط آنزیمی به نام گاماکربوکسیلاز کاتالیز می شود و پروپپتید پروتئین های وابسته به ویتامین K، اولین مکان شناسایی گاماکربوسیلاز می باشند. اسیدهای آمینه خاص در این توالی پروپپتیدی مسئول تفاوت تمایل آنزیم برای گاماکربوسیلاز هستند. هرچه م...

آنزیم کندروئیتیناز abc iیک آنزیم باکتریایی با وزن مولکولی در حدود kda 112.5 و 997 اسیدآمینه است و به خانواده کندروئیتیناز ها تعلق دارد. این آنزیم قادر است galag ها (گالاکتوزآمینوگلیکان) را بشکند و ویژگی سوبسترایی وسیعی دارد ودر بین سوبستراهای گلیکوزآمینوگلیکان، کندرئیتین 4-سولفات، کندرئیتین 6-سولفات، درماتان سولفات و هیالورونیک اسید را با مکانیسم حذف ? می شکند. در مطالعات قبلی، کلونینگ و بیان آ...

سابقه و هدف: سودوموناس آئروجینوسا یک پاتوژن فرصت طلب به ویژه در بیماران با نقص ایمنی است. مقاومت دارویی در سودوموناس آئروجینوسا به واسطه مکانیسم های مختلفی مانند جهش در زیرواحدهای توپوایزومرازها و تنظیم کننده های منفی سیستم های پمپ افلاکس ایجاد می شود. هدف از این مطالعه ارزیابی جهش های نقطه ای  ژن های gyrB، parC و nfxB در جدایه های سودوموناس آئروجینوسا مقاوم به سیپروفل...

زمینه هدف: در سرطان کولورکتال آسیب های ژنتیکی و عادت های غذایی نقش اصلی را دارند. پروتئین p53 که محصول ژن p53 می باشد، مهم ترین عامل سرکوب کننده تومور است. میزان جهش و بیان ژن p53 در نمونه های سرطانی کولورکتال در نواحی مختلف متفاوت گزارش شده است. در حالت طبیعی، نیمه عمر پروتئین p53 کوتاه بوده و در شکل جهش یافته، نیمه عمر پروتئین افزایش می یابد که با روش ایمونوهیستوشیمی قابل ردیابی است. هدف از ا...

زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع‌ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می‌باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) رخ می‌دهد. نوع و توزیع جهش‌ها در بین کشورها و گروه‌های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش‌های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیست...

سابقه و هدف: امروزه مصرف گسترده فلوکونازول باعث مقاومت در سویه های کاندیدا آلبیکنس شده است. تغییرات ساختاری Erg11p در نتیجه جهش در ژن ERG11 یکی از مکانیسم های مقاومت آزولی است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژن ERG11 در جدایه های کاندیدا آلبیکنس مقاوم به فلوکونازول در غرب استان مازندران انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه مقطعی...

فنیل کتونوری (pku) یک خطای مادرزادی متابولیسم است که از نقص در آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) ناشی می شود. براساس پایگاه اطلاعاتی pahdatabase، اگزو های 6 و 7 ژن pah و نواحی انترونی مجاور آنها بالاترین تعداد آلل های جهش یافته را به خود اختصاص داده اند. بنابراین، در این مطالعه بررسی ترادف اگزون های 6و 7 ژن pah در 25 بیمار فنیل کتونوری استان کرمانشاه انجام گرفت. پیش از این هیچ نوع مطالعه ای د...