ژن درمانی یا درمان ژنتیکی با اصلاح ژن روش نوینی در درمان و پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی و ارثی است.ایده اصلی ژن درمانی وارد سازی یک نسخه سالم از یک ژن جهش یافته به ژنوم فرد مبتلا است .با وجود گذشت حدود دو دهه از ارائه ایده ژن درمانی، عملی و کار آمد شدن این تکنیک هنوز در دوران کودکی به سر برده و در سطح بالینی ،کارآزمایی های مربوط به آن تنها در مراحل پژوهشی بوده و ملاحظات اخلاقی و قانونی بسیاری نی...

زمینه و هدف: ناشنوایی رایج ترین اختلال حسی عصبی با بروز یک در هر هزار نوزاد می باشد. حدود 70% از موارد ژنتیکی ناشنوایی را موارد غیر سندرومی تشکیل می دهند. بیش از 100 لوکوس در ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی(ARNSHL)  درگیر می باشند. هدف از این مطالعه بررسی آنالیز پیوستگی به لوکوس DFNB24 (ژن رادیکسین) در خانواده های مبتلا به ARNSHL می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی 400 نمونه...

تنش شوری از جمله تنش های غیر زنده تهدید کننده گیاهان است. مطالعه تنوع ژنتیکی گیاهان برای پیشبرد برنامه‌های به نژادی گیاهی در راستای ایجاد ارقام متحمل به تنش مهم می‌باشد. در این تحقیق، ابتدا واکنش گیاهچه ای 53 لاین جهش یافته آفتابگردان به همراه والد مادری در سطوح مختلف شوری (صفر، 2، 4، 6 و 8 دسی‌زیمنس‌بر‌متر) بررسی شد. همچنین، در آزمایش مولکولی تنوع ژنتیکی لاین ها با استفاده از نشانگرهای AFLP مط...

تردی گوشت یکی از صفات مهم در صنعت تولید گوشت و یکی از خصوصیات مهم از نظر مصرف­کننده می­باشد. ژن میوژنیک فاکتور 5 (myf5) نقش کلیدی تنظیم­کنندگی در تشکیل و توسعه ماهیچه اسکلتی ایفا می­کند و به­عنوان یک ژن کاندیدا در صفات مرتبط با رشد و کیفیت گوشت به شمار می­رود. در این پژوهش از تعداد 40 نفر شتر  دوکوهانه و 140 نفر از سه جمعیت مختلف شتر تک­کوهانه به صورت تصادفی خونگیری به عمل آمد. برای تعیین تنوع ...

تردی گوشت یکی از صفات مهم در صنعت تولید گوشت و یکی از خصوصیات مهم از نظر مصرف­کننده می­باشد. ژن میوژنیک فاکتور 5 (myf5) نقش کلیدی تنظیم­کنندگی در تشکیل و توسعه ماهیچه اسکلتی ایفا می­کند و به­عنوان یک ژن کاندیدا در صفات مرتبط با رشد و کیفیت گوشت به­شمار می­رود. در این پژوهش از تعداد 40 نفر شتر دوکوهانه و 140 نفر از سه جمعیت مختلف شتر تک­کوهانه به­صورت تصادفی خون­گیری به­عمل آمد. برای تعیین تنوع ...

سابقه و هدف: هپاتیت اتوایمیون بیماری التهابی کبدی، با اتیولوژی ناشناخته می باشد. زمینه ژنتیکی به همراه عوامل محیطی و ویروسی از جمله عوامل مستعد کننده در ابتلای به این بیماری محسوب می شوند. گیرنده CD45 در سطح لنفوسیتهای T وجود دارد. جهش C77G در اگزون 4 ژن کدکننده این پروتئین، می تواند موجب اختلال در ویرایش متناوب اگزون های این ژن شده که باعث بیان بیشتر نوع ایزوفرم سنگین وزن مولکولی و در نتیجه، ا...

مقدمه: با توجه به اهمیت بالای کم کاری مادرزادی تیرویید در جامعه ی ما و نقش اساسی ژنتیک در ایجاد این اختلالات و وجود ژن های متعدد مؤثر در بروز کم کاری مادرزادی گذرای تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز، بر آن شدیم یکی از جهش های مهم ژن پر اهمیت duox2 (dual oxidase 2) را مورد بررسی قرار دهیم. وجود جهش r434x در این ژن به دلیل اثرات فنوتیپی بارزی که در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دارد ...

زمینه هدف: در سرطان کولورکتال آسیب های ژنتیکی و عادت های غذایی نقش اصلی را دارند. پروتئین p53 که محصول ژن p53 می باشد، مهم ترین عامل سرکوب کننده تومور است. میزان جهش و بیان ژن p53 در نمونه های سرطانی کولورکتال در نواحی مختلف متفاوت گزارش شده است. در حالت طبیعی، نیمه عمر پروتئین p53 کوتاه بوده و در شکل جهش یافته، نیمه عمر پروتئین افزایش می یابد که با روش ایمونوهیستوشیمی قابل ردیابی است. هدف از ا...

زمینه و هدف: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پی...

این پژوهش با هدف ارزیابی فنوتیپی نتاج گزینش یافته از جوامع دارای تنوع طبیعی و القایی در اسپرس و نیز گروهبندی و تعیین روابط بین صفات و معرفی بهترین والدین از بین هر دو جامعه انجام گردید.تنوع قابل ملاحظه ای برای صفات عملکرد علوفه تر و خشک، درصد ماده خشک، دیرزیستی و حساسیت به سفیدک سطحی در هر دو جامعه مشاهده گردید. مقایسه ضریب تنوع فنوتیپی و ضریب تنوع درون جوامع بین فامیل های موتانت و غیرموتانت در...