نتایج جستجو برای: جهش های غیرحذفی

تعداد نتایج: 478597  

قارچ‌های آسپرژیلوس نایجر از خاک و سطح بذرهای ذرت جدا سازی و بر اساس خصوصیات مورفولوژیکی شناسایی و خالص سازی شدند. میزان پرتودهی بر اساس مدت زمان دریافت پرتو با اشعه UV بر حسب ژول بر متر مربع محاسبه شد. از روش اختصاصی ماریر-بولت برای سنجش کمی تولید اسید سیتریک استفاده شد. پرتودهی با زمان 1200 ثانیه بیشترین تاثیر را بر افزایش تولید اسید سیتریک نشان داد. میانگین تولید اسید سیتریک در جدایه‌های برتر...

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
فرشته قاسمی fereshteh ghasemi مسعود هوشمند massoud houshmand national institute for genetic engineering and biotechnology , tehran ,iranتهران،کیلومتر 17 جاده کرج، پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری

فیبروز کیستیک (cf) شایع ترین بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در کشورهای غربی است. این بیماری بر اثر جهش در ژن رمزگردان پروتئین تنظیم کننده تراغشائی فیبروز کیستیک ((cftr ایجاد می شود. این ژن منطقه ای به طول 250 کیلوباز را بر روی بازوی بلند کروموزوم 7 اشغال می کند. ژن cftr که در غشاء اپیکال سلول های اپی تلیال مترشحه بیان می شود، به عنوان کانال کلر عمل می کند و فعالیت آن توسط camp تنظیم می شود. بیش از...

المدنی, نوید, افروزان , فریبا, حسن زاده , ماندانا, سلحشوری فر, ایمان, شفقتی, یوسف, نجم آبادی, حسین, هادوی, واله, کریمی نژاد, رکسانا, کهریزی, کیمیا, گل کار, زهرا,

سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن SMN می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران SMA، نسخه تلومری ژن SMN به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن SMN1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی ب...

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
ساناز سبحانی sanaz sobhani سید مسعود غفارپور massoud ghaffarpour زهرا مستخدمین حسینی zahra mostakhdemin hosseini فاطمه کمالی fatemeh kamali زهرا نورمحمدی zahra nour mohammadi مسعود هوشمند massoud houshmand molecular genetic diagnosis lab, special medical center, tehran, iran.استادیار ژنتیک پزشکی پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری

سرطان کولورکتال رایج ترین سرطان دستگاه گوارش شناخته شده هم در ایالات متحده و هم در اروپاست. این سرطان در مردان ایرانی سومین، و در زنان ایرانی چهارمین سرطان شایع می باشد. کدون های 12و13 این ژن به عنوان نقاط داغ جهش در این ژن محسوب می شوند. جهش های سوماتیک در کدون های 12و13 (اگزون 1) ژن k-ras که پروتئین ras دائما فعال را می سازد، در 20-50 درصد از سرطان های کولورکتال انسان یافت شدند. در این پژوهش،...

ژورنال: :فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران 0
مریم شیخی maryam sheikhi msc, department of genetics, science and research campus, islamic azad university, tehran, iran. فرهاد ذاکر farhad zaker associate professor, department of hematology, iran university of medical sciences, tehran, iran. غلامرضا جوادی gholam reza javadi associate professor, department of genetics, science and research campus, islamic azad university, tehran, iran. مهرداد هاشمی mehrdad hashemi assistant professor, department of genetics, tehran medical branch, islamic azad university, tehran, iran. فرناز رزم خواه farnaz razmkhah msc, department of genetics, iran university of medical sciences, tehran, iran.

سابقه و هدف: جهش ژن flt3 (گیرنده تیروزین کینازی شبه) fms باعث تکثیر بدون کنترل سلول های لوسمیک شده و پیش آگهی بدی را به همراه دارد. هدف ما از این مطالعه اجرایی کردن آزمایشات مولکولی برای تشخیص و غربالگری این جهش ها در مبتلایان لوسمی های حاد بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 91 کودک مبتلا به لوسمی های حاد میلوئیدی (aml) و لنفوئیدی (all) از نظر جهش در ژن flt3 شامل وجود جهش itd (internal tandem...

ژورنال: :مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان 0
دکتر هاله اخوان نیاکی akhavan-niaki h (phd) associate professor, department of genetics, cellular and molecular biology research center & genetic laboratory of amirkola children hospital, babol university of medical sciences, babol, iran.نشانی : بابل ، خیابان گنج افروز ، دانشگاه علوم پزشکی بابل ، مرکز تحقیقات بیولوژی سلولی مولکولی ، تلفن و نمابر 2234650 - 0111. دکتر مهناز پورتقی pourtaghi m (md) دکتر علیرضا فیروزجاهی firouzjahi ar (md) علی بنی هاشمی banihashemi a (bsc) دکتر صادق صداقت sedaghat s (md)

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یکی از اختلالات شایع هموگلوبین می باشد. با توجه به ناهمگونی جهش ها و پیچیدگی فنوتیپ در آلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با تالاسمی است. حذف های شایع در این ژن برای زوجین مشکوک به طور روتین مورد بررسی قرار می گیرد؛ اما جهش های نقطه ای به دلیل نداشتن اطلاعات کافی در مورد فراوانی آنها کمتر مورد توجه قرار می گیرد. این مطالعه به...

سابقه و هدف: پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (Familial adenomatous polyposis) FAP یک سرطان کلورکتال در اثر جهش در ژن APC است که بصورت اتوزومی غالب به ارث می‌رسد. در مبتلایان به FAP بعد از 20 سالگی، آدنوم‌ها شکل گرفته که یک یا دو دهه بعد به تومور بدخیم پیشرفت می‌کنند. هدف از این مطالعه بررسی جهش در اگزون 3 و بخشی از اگزون 15 در ژن APC از مبتلایان به FAP در استان گیلان می باشد. مواد و روش­ها: در این مط...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی اراک 0
لیلا کرمی leila karami tarbiat moallem university, tehran, iranدانشگاه خوارزمی (تربیت معلم سابق)، تهران، ایران احمد مجد ahmad majd department of biology, tehran north branch of islamic azad university, tehran, iranبخش زیست شناسی،دانشگاه آزاد اسلامی واحد تهران –شمال ، تهران، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه خوارزمی (kharazami university) صدیقه مهرابیان sedigheh mehrabian department of biology, tehran north branch of islamic azad university, tehran, iranبخش زیست شناسی،دانشگاه آزاد اسلامی واحد تهران –شمال ، تهران، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (islamic azad university science and research branch) محمد نبیونی mohammad nabiuni faculty of sciences, tarbiat moallem university, tehran, iranبخش زیست شناسی، ، دانشکده علوم، دانشگاه تربیت معلم ، تهران، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (islamic azad university science and research branch) سعید آیریان saeed irian faculty of sciences, tarbiat moallem university, tehran, iranبخش زیست شناسی، ، دانشکده علوم، دانشگاه تربیت معلم ، تهران، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی تهران شمال (islamic azad university of tehran north) ماندانا صالحی mandana salehi tarbiat moallem university, tehran, iranدانشگاه خوارزمی (تربیت معلم سابق)، تهران، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه خوارزمی (kharazami university)

زمینه و هدف: گیاه حرا مشهور به مانگروی خاکستری، متعلق به خانواده اوسنیاسه می باشد که در گذشته برای درمان بیماری های مختلف نظیر زخم معده و پوست به کار می رفته است. در مطالعه حاضر فعالیت های ضد جهشی عصاره های برگ جوان و بالغ گیاه حرا بر روی باکتری جهش یافته سالمونلا تیفی موریم ta100 مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش ها: در این مطالعه تجربی، سوش باکتری برای ژنوتیپ های مورد نظر بررسی شد. برگ ها پس ا...

ژورنال: :مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان 0
دکتر هاله اخوان نیاکی haleh akhavan-niaki (phd) نشانی : بابل ، بیمارستان کودکان امیرکلا ، آزمایشگاه ژنتیک ، تلفن : 3245874 (0111) ، نمابر : 3240656 دکتر محمدرضا اسماعیلی دوکی mohammad reza esmaeili dooki (md) دکتر علی قابلی جویباری ali ghabeli juibary (md)

زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (cftr) رخ می دهد. نوع و توزیع جهش ها در بین کشورها و گروه های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیست...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید