جهش نقطهای در ژن پروتئین پریون انسانی، منجر به جایگزینی اسیدآمینه با اسیدآمینه دیگر شده که این جایگزینی در تبدیل شکل طبیعی به غیر طبیعی، تشکیل فیبرهای آمیلوئیدی و در نتیجه بیماریهایی پریونی مانند gss, cjd, vcjd, ffi دخیل میباشد. ما تاثیر جهشهای شایعی مانند s198f، i210v، n202d، r217q بر روی پروتئین پریون انسانی را بوسیله مقایسه مدلهای موتانت با مدل طبیعی بررسی کردهایم. آنالیزهای ساختاری مدلها بو...

تالاسمی آلفا شایعترین اختلال ارثی در سنتز هموگلوبین وشایعترین نوع تالاسمی دردنیا می باشد. تفسیر موارد مبتلا به میکروسیتوز ماندگار بدون نشانه های غیر طبیعی دیگر در مشاوره قبل از ازدواج و تشخیص قبل از تولد ایجاد دشواری می نماید. این مطالعه بر روی افراد مشکوک به ناقل جهش در ژن آلفا گلوبین فاقد جهش های شایع آلفا انجام شد. پس از انجام مشاوره ژنتیک، بررسی پرونده بالینی و آزمایشات انجام شده، افراد وا...

سابقه و هدف: سرطان پستان، شایع­ترین سرطان در زنان است که ژن سرکوبگر توموری TP53 نیز از فراوانترین ژن­های تغییر یافته در سرطان­های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن TP53 در مبتلایان سرطان می تواند در تشخیص ، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. این مطالعه به منظور شناسایی جهش­های این ژن در مبتلایان سرطان پستان انجام شد. مواد و روش­ ها: در این مطالعه توصیفی، تعداد 102 نمونه توموری از زنان آذ...

در سازه های کنترل هیدرولیکی، اغلب از لحاظ اقتصادی به صرفه است تا عرض دریچه را به حداقل رسانده و از عرض کامل کانال برای حوضچه آرامش استفاده کرد. بنابراین برای دست یابی به این هدف می توان از مقاطع واگرای تدریجی برای حوضچه آرامش استفاده کرد. از طرفی جهش هیدرولیکی در اینگونه حوضچه ها فاقد وضعیت و مشخصات مناسب جهش کلاسیک می باشد. در این تحقیق امکان بهبود مشخصات جهش هیدرولیکی واگرا به کمک آستانه لبه ...

سابقه و هدف: ژن nod2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهش های این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی های متفاوتی را نشان داده اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون های ژن nod2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهش های موجود در این ژن را بیابیم و فراوانی هریک از آنها را در بیماری کرون در مقایسه با افراد شاهد بررسی نماییم. مواد و روش ها: در مطالعه تحل...

تالاسمی شایع ترین کم خونی ارثی است که اغلب زنجیره های مختلف ژن گلوبین از قبیل آلفا و بتا را درگیر می کند و موجب کاهش زنجیره دچار اختلال می گردد. در حدود 5 در صد از جمعیت جهان یک واریانت را در ژن گلوبین دارند اما فقط 1.7 درصد آنها آلفا و بتا تالاسمی خفیف را نشان می دهند. شناسایی موتاسیون های شایع در افراد بتا تالاسمی مینور می تواند در برنامه های پیشگیرانه و نیز درمانی برای ناقلینی با ژنوتیپ های ...

مقدمه: با توجه به اهمیت بالای کم کاری مادرزادی تیرویید در جامعه ی ما و نقش اساسی ژنتیک در ایجاد این اختلالات و وجود ژن های متعدد مؤثر در بروز کم کاری مادرزادی گذرای تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز، بر آن شدیم یکی از جهش های مهم ژن پر اهمیت duox2 (dual oxidase 2) را مورد بررسی قرار دهیم. وجود جهش r434x در این ژن به دلیل اثرات فنوتیپی بارزی که در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دارد ...

مقدمه: جهش در ژن slc26a4 که در جایگاه کروموزومی dfnb4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می شود. در جمعیت های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش های ژن slc26a4 در خانواده های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...