هدف: تعیین ارتباط بین جهش ژن بیماری نوری (Norrie) و شکل پیش‌رفته رتینوپاتی نوزاد نارس (ROP) در مبتلایان به ROP مراجعه‌کننده به بیمارستان فارابی طی سال‌های 86-1384. روش پژوهش: پنجاه شیرخوار مبتلا به ROP مرحله 3 یا بالاتر شامل 28 پسر و 22 دختر مورد بررسی قرار گرفتند. سه اگزون ژن بیماری نوری، پس از PCR با سه جفت پرایمر و تعیین توالی، از نظر وجود هرگونه جهش بررسی شدند. یافته‌ها: میانگین وزن هنگ...

در طی متابولیسم اکسیداتیوی که در بدن صورت می گیرد ، رادیکال های آزاد می توانند به همه ترکیبات موجود در سلول حمله نموده و موجبات تغییرات سلولی و پیری زودرس را فراهم نمایند . امروزه نقش آنتی اکسیدان ها برای برقراری تعادل در سلول ها بیش از پیش مورد توجه قرار گرفته است . در تحقیق حاضر، آزمون تعیین قدرت جهش زائی بر اساس روش پیشنهادی پرفسورAmes   و همکاران با استفاده از سویه جهش یافته سالمونلاتیفی م...

با توجه به وسعت و پیچیدگی شبکه‌های توزیع آب، برای پایش عملکرد آنها در مرحله بهره‌برداری، نیاز به مدل‌سازی کامپیوتری است. از موضوعات بسیار مهم در مدل‌های کامپیوتری، تطبیق نتایج حاصل از مدل‌ با واقعیت است که لازم است با تنظیم دقیق ضرایب مدل انجام شود. یافتن یک روش مناسب برای تنظیم ضرایب مدل یکی از چالش‌های اصلی در مدل‌سازی کامپیوتری است. در این پژوهش، با اصلاح رابطه سرعت حرکت دسته ‌ذرات و...

مقدمه: آنزیمی که واکنش بیولومینسانس یا نشر نور را در تعدادی از موجودات کاتالیز می کند لوسیفراز نام دارد. از واکنش کاتالیز شده توسط این آنزیم می توان در بسیاری از سنجش های تشخیص طبی ازجمله سنجش مقدار atp در محیط، کیت های تشخیصی بر پایه لوسیفراز، تعیین مقدار آلودگی میکروبی در یک محیط، ساخت بیوسنسورها و گزارشگرهای زیستی استفاده نمود. در جهت پایدارسازی آنزیم با کمک روش جهش زایی هدف دار، لوسیفراز ها...

مقدمه: سرطان مدولری تیروئید (mtc) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی mtc، پروتوانکوژن رت (ret) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش های ژرم لاین رت در اگزون های 10 و 11 در میان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: 57 بیمار غیر منسوب، مبتلا به mtc در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند که میانگین سنی آنها 0/40 سال (با انحراف معیار 5/11 سال)...

مقدمه: سندرم بروگادا یکی از دلایل ژنتیکی مرگ های ناگهانی قلبی در نتیجه فیبریله شدن بطن است. در سطح مولکولی جهش هایی که در ژن scn5a کدکننده زیر واحد آلفای کانال سدیم سلول های قلب رخ می دهند، باعث بروز علایم سندرم بروگادا می شوند. هرگونه اختلال در زنجیره های تنفسی میتوکندری باعث نقص در عملکرد کانال های قلب می شود، هدف مطالعه حاضر بررسی جهش های بخشی از ژنوم میتوکندری شامل ژن های coxii، سیتوکروم b ...

سابقه و هدف: سرطان پستان رایج‌ترین سرطان در زنان است که با تغییرات ژنتیکی مانند جهش در ژن‌های سرطان‌زا و ژن‌های سرکوب‌‌گر تومور مرتبط می باشد. از مهم‌ترین ژن‌های سرکوب‌گر تومور درگیر در سرطان پستان، ژن BRCA1 می‌باشد. ‌جهش در این ژن، رویداد شایعی در سرطان پستان انسانی می‌باشد. هدف از تحقیق حاضر، بررسی جهش‌های اگزون BRCA1 11-A در زنان مبتلاء به سرطان پستان در جمعیت شمال غرب ایران می‌باشد. مواد و ...

سابقه و هدف: ناشنوایی مادرزادی متداولترین نقص حسی در انسان است. شایعترین جهشهای ژنی دخیل در این بیماری، جهش های ژن GJB2 و بعد از آن جهشهای ژن SLC26A4 می باشند. به دنبال گزارشی که برای اولین بار در جهان مبنی بر دخالت ژن CABP2 در ایجاد ناشنوایی گزارش گردیده است، مطالعه حاضر با هدف بررسی این جهش در بیماران ایرانی مبتلا به ناشنوایی انجام شده است.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 253 نمونه مبتلا...

چکیده مقدمه: جهش‌های ژنتیکی با توجه به نقش غیرقابل انکاری که در پیدایش بیماری‌ها داشته و با تاثیر بر روی کنش‌های بعدی بیماری، موجب آسیب‌های بدخیم در پستان می‌شوند. از آن جمله، جهش نقطه‌ای در ژن گیرنده استروژن α‌(ESR1)، مانند G908A (لیزین 303 آرژنین) سبب تکثیر بی‌رویه سلول‌های حساس به استروژن و رشد تومور در پستان می‌شود. در این تحقیق ما به شناسایی و غربالگری این جهش در میان زنان ایرانی مبتلا ب...

زمینه:فنیل‌کتونوری (PKU) یکی از علل مهم عقب‌ماندگی ذهنی در نوزادان محسوب می‌شود و تنها در صورت تشخیص و درمان به‌موقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. جهش‌هایی که در ژن فنیل‌آلانین‌هیدروکسیلاز (PAH) رخ می‌دهند عامل تقریباً تمامی موارد PKU هستند. جهش IVS10-11G>A در ژن PAH، شایعترین جهش در ایران و کشورهای حوزه مدیترانه و جنوب اروپاست. هدف از مطالعه حاضر، تعیین فراوانی جهش IVS10-11G>Aدر بیماران PKUاستان ...